Studie genetiky u dětské obezity (DECODE)
Stanovení etiologie dětské obezity prostřednictvím průzkumu DNA; studie zkoumající klinickou aplikaci genetického testování u dětské obezity
Obezita v dětství je v UK významným a rostoucím zdravotním problémem. Přibližně 1 ze 7 dětí ve věku 2-15 let žije s obezitou, což může vést k vážným zdravotním problémům a předčasnému úmrtí v pozdějším životě. Některé děti se s obezitou potýkají velmi brzy, již před pátým rokem věku. Nyní víme, že geny (naše biologické instrukce) mohou hrát důležitou roli spolu s životním stylem a prostředím. Některé vzácné monogenní stavy ("monogenní obezita") mohou silně ovlivnit váhu dítěte.
NHS již nabízí genetické testování pro děti s těžkou časně nastupující obezitou, ale zatím nevíme, jak užitečné jsou tyto testy v každodenní klinické praxi. Tato studie pomůže na tuto otázku odpovědět.
Studie DECODE bude retrospektivně analyzovat informace již shromážděné od dětí ve věku 2-18 let, které navštěvovaly specializované kliniky Komplikací nadměrné hmotnosti (CEW) v Anglii v letech 2021 až 2025. Tyto kliniky podporují děti s těžkou obezitou a souvisejícími zdravotními problémy. Do studie budou zahrnuty děti, u kterých obezita začala před pátým rokem věku a které již podstoupily jeden nebo oba NHS genetické testy: panel genů obezity R149 nebo komparativní genomickou hybridizaci (CGH) array (test, který hledá chybějící nebo nadbytečné části DNA).
Cílem je zjistit, jak často tyto testy odhalí genetickou příčinu obezity ("diagnostický výtěžek") a zda určité klinické rysy - jako je vývojové opoždění, neurodivergence, nízký vzrůst nebo odlišné stravovací chování - pomáhají předpovědět pozitivní výsledek.
Pro tuto studii nejsou vyžadovány žádné nové testy ani návštěvy. Použijí se pouze anonymizované informace z lékařských záznamů. Očekává se zařazení přibližně 500-800 dětí z až deseti nemocnic.
Výsledky pomohou NHS pochopit, kdo z genetického testování těží nejvíce a jak mohou výsledky vést léčbu, podpořit rodiny a formovat budoucí služby.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk 2–18 let
- Časný nástup obezity (před 5. rokem věku)
- Obezita (BMI SDS ≥3 / ≥99,6. percentil)
- Navštívení konzultace na klinice komplikací nadměrné hmotnosti (CEW) mezi lety 2021 a 2025 (včetně) a provedení genetického vyšetření (R149 a/nebo CGH) array
Kritéria pro vyloučení:
- Nástup obezity po 5. roce věku
- Anamnéza chemoterapie, radioterapie, užívání antipsychotik a steroidů (možné iatrogenní příčiny obezity)
- Známá diagnóza kraniofaryngiomu nebo hypothalamického nádoru
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Diagnostický výtěžnost genetického testování R149 a CGH array u pacientů s těžkou časně vzniklou obezitou v rámci specializovaných pediatrických služeb pro správu hmotnosti
Časové okno: 2021-2025
|
2021-2025
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Asociace klinických příznaků v anamnéze s pozitivní genetickou diagnózou, konkrétně: vývojové opoždění, neurodivergentní projevy, obtíže s učením, nízký vzrůst, poruchy regulace chuti k jídlu a omezená strava.
Časové okno: 2021-2025
|
2021-2025
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Odhadovaný)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- RHM CHI1328
- 361434 (Jiný identifikátor: Integrated Research Application System (IRAS))
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .