Lasten lihavuuden genetiikan tutkimus (DECODE)
Lapsuusiän lihavuuden etiologian määrittäminen DNA-tutkimuksen avulla; tutkimus, joka selvittää geneettisen testauksen kliinistä soveltamista lapsuusiän lihavuudessa
Lapsuuden liikalihavuus on merkittävä ja kasvava terveysongelma Isossa-Britanniassa. Noin yksi seitsemästä 2–15-vuotiaasta lapsesta on liikalihava, mikä voi johtaa vakaviin terveysongelmiin ja ennenaikaiseen kuolemaan myöhemmällä iällä. Jotkut lapset kehittävät liikalihavuuden hyvin varhain, ennen viiden ikävuotta. Tiedämme nyt, että geenit (biologiset ohjeemme) voivat olla tärkeitä yhdessä elämäntapojen ja ympäristön kanssa. Tietyt harvinaiset yksigeenitilat ("monogeeninen liikalihavuus") voivat vaikuttaa voimakkaasti lapsen painoon.
NHS tarjoaa jo geneettistä testausta vakavan varhaisliikalihavuuden omaaville lapsille, mutta emme vielä tiedä, kuinka hyödyllisiä nämä testit ovat arkipäiväisessä kliinisessä käytännössä. Tämä tutkimus auttaa vastaamaan tähän kysymykseen.
DECODE-tutkimus tarkastelee tietoja, jotka on jo kerätty 2–18-vuotiailta lapsilta, jotka ovat käyneet Englannin erikoistuneissa ylipainon komplikaatioiden (CEW) klinikoilla vuosina 2021–2025. Nämä klinikat tukevat vakavan liikalihavuuden ja siihen liittyvien terveysongelmien omaavia lapsia. Tutkimukseen sisällytetään lapset, joiden liikalihavuus alkoi ennen viiden ikävuotta ja joille on jo tehty yksi tai molemmat NHS:n geneettiset testit: R149-liikalihavuusgeenipaneeli tai vertaileva genominen hybridisaatio (CGH) -testi (testi, joka etsii puuttuvia tai ylimääräisiä DNA-osia).
Pyrimme selvittämään, kuinka usein nämä testit havaitsevat liikalihavuuden geneettisen syyn ("diagnostinen tuotto") ja auttavatko tietyt kliiniset piirteet – kuten kehitysvammaisuus, neuropoikkeavuus, lyhytkasvuisuus tai erilaiset syömiskäyttäytymismallit – ennustamaan positiivista tulosta.
Tähän tutkimukseen ei tarvita uusia testejä tai käyntejä. Käytetään vain anonyymeja tietoja potilastiedoista. Arviolta 500–800 lasta jopa kymmenestä sairaalasta odotetaan mukaan otettavan.
Tulokset auttavat NHS:ää ymmärtämään, kuka hyötyy eniten geneettisestä testauksesta ja kuinka tulokset voivat ohjata hoitoa, tukea perheitä ja muokata tulevia palveluja.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Ottamiskriteerit:
- Ikä 2–18 vuotta
- Liikalihavuuden varhainen alku (ennen 5 vuoden ikää)
- Liikalihavuus (BMI SDS ≥3/ ≥99,6. persentiili)
- Osallistunut ylipainon komplikaatioiden (CEW) klinikan vastaanotolle vuosina 2021–2025 (mukaan lukien) ja suoritettu geneettinen tutkimus (R149 ja/tai CGH) matriisi
Poissulkemiskriteerit:
- Liikalihavuuden alku 5 vuoden iän jälkeen
- Anamneesissa kemoterapiaa, sädehoitoa, antipsykoottisia lääkkeitä ja kortikosteroidien käyttöä (mahdollisia lääkinnällisiä liikalihavuuden syitä)
- Tunnettu kraniofaryngiooma- tai hypotalamuksen kasvaindiagnoosi
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Diagnostinen saanto R149- ja CGH-matriisigeenitesteissä potilailla, joilla on vakaa, varhaislapsuudessa alkanut lihavuus erikoistuneiden lasten painonhallintapalveluiden alaisuudessa
Aikaikkuna: 2021-2025
|
2021-2025
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Aikaikkuna |
|---|---|
|
Kliinisten ominaisuuksien yhteys positiiviseen geneettiseen diagnoosiin historiassa, nimittäin: kehityksellinen viive, neurodivergenssi, oppimisvaikeudet, lyhytkasvuisuus, ruokahalun säätelyn häiriöt ja rajoitettu ruokavalio.
Aikaikkuna: 2021–2025
|
2021–2025
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Arvioitu)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RHM CHI1328
- 361434 (Muu tunniste: Integrated Research Application System (IRAS))
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .