Studie av genetikk i barnefedme (DECODE)

Barnefedme er et stort og voksende helseproblem i Storbritannia. Omtrent 1 av 7 barn i alderen 2–15 år lever med fedme, som kan føre til alvorlige helseproblemer og tidlig død senere i livet. Noen barn utvikler fedme veldig tidlig, før femårsalderen. Vi vet nå at gener (våre biologiske instruksjoner) kan spille en viktig rolle sammen med livsstil og miljø. Visse sjeldne enkeltgenforhold ("monogen fedme") kan ha stor innvirkning på et barns vekt.

NHS tilbyr allerede genetisk testing for barn med alvorlig tidlig oppstått fedme, men vi vet ennå ikke hvor nyttige disse testene er i daglig klinisk praksis. Denne studien vil bidra til å besvare det spørsmålet.

DECODE-studien vil se tilbake på informasjon som allerede er samlet inn fra barn i alderen 2–18 år som har besøkt spesialiserte Complications of Excess Weight (CEW)-klinikker i England mellom 2021 og 2025. Disse klinikkene støtter barn med alvorlig fedme og relaterte helseproblemer. Studien vil inkludere barn hvis fedme startet før femårsalderen og som allerede har gjennomgått en eller begge NHS-genetiske testene: R149-fedmegenpanelet eller en komparativ genomisk hybridisering (CGH)-array (en test som ser etter manglende eller ekstra DNA-biter).

Vi har som mål å finne ut hvor ofte disse testene oppdager en genetisk årsak til fedme ("diagnostisk utbytte") og om visse kliniske trekk – som utviklingsforsinkelse, nevrodivergens, lav vekst eller ulike spiseatferder – hjelper til med å forutsi et positivt resultat.

Ingen nye tester eller besøk kreves for denne studien. Bare anonymisert informasjon fra medisinske journaler vil bli brukt. Omtrent 500–800 barn fra opptil ti sykehus forventes inkludert.

Funnene vil hjelpe NHS med å forstå hvem som har mest nytte av genetisk testing og hvordan resultater kan veilede behandling, støtte familier og forme fremtidige tjenester.