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GNEM 환자 대상 UX016의 최초 인간 대상 연구

2026년 8월 31일 업데이트: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

UX016(시알산-C16 전구약물)을 GNE 근육병 성인 환자에서 투여 용량, 안전성 및 유효성을 평가하기 위한 1/2상, 최초 인체 적용, 이중 맹검, 위약 대조 연구

본 연구의 주요 목표는 GNE 근병증(GNEM)을 가진 성인에서 UX016의 안전성을 평가하고 UX016이 근력에 미치는 영향을 평가하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

24

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Orange, California, 미국, 92868
        • 아직 모집하지 않음
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Iselin, New Jersey, 미국, 08830
        • 모병
        • Rare Disease Research

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • GNE/MNK 효소를 암호화하는 유전자의 질병 관련 변이 확인을 통해 임상 실험실 개선 법(CLIA) 인증 유전자 검사로 GNEM(일본에서는 유전성 포함체 근병증[HIBM], 변연공포를 동반한 원위 근병증[DMRV], 포함체 근병증 2[IBM2] 및 Nonaka 근병증으로도 알려짐) 확진. 본 연구 계획에서는 유전자형 분석을 실시하지 않습니다.
  • 선별 기간 동안 최소 20m를 독립적으로 걸을 수 있는 능력. 보조 장치 및 보조기의 사용이 허용됩니다.
  • 선별 기간 동안 손잡이 동역학(HHD) 검사로 평가한 정상 이두근 힘(우세측)의 ≤80%를 보유하며, 상지 약화의 임상 패턴과 연관되고, HHD 검사 중 일측성 팔꿈치 굴곡근(우세측)에서 재현 가능한 힘을 제공할 수 있는 능력(검사 간 변동성 ≤15%).
  • 대퇴사두근의 바늘 근육 생검을 포함한 모든 연구 절차를 따를 의향과 능력이 있음.
  • 동의서 서명부터 연구 약물 마지막 투여 후까지, 가임기 여성 및 가임력 있는 남성은 고효율 피임법 사용에 동의해야 합니다. 여성인 경우 임신하지 않기로 동의하고 연구 중 추가 임신 검사에 동의해야 합니다. 가임기 여성으로 간주되지 않는 여성에는 최소 2년간 폐경 상태인 경우, 선별 1년 전에 난관 결찰을 받은 경우, 또는 전 자궁 적출술을 받은 경우가 포함됩니다. 남성인 경우 자녀를 두지 않거나 정자를 기증하지 않기로 동의해야 합니다.

제외 기준:

  • 연구 시작 60일 전부터 연구 종료 시까지 N-아세틸-D-만노사민(ManNAc), SA 또는 관련 대사산물(6-시아릴락토스 포함); 정맥 내 면역 글로불린; 보충제; 또는 체내에서 상당량의 SA를 생성하도록 대사될 수 있는 모든 것의 섭취.
  • 연구 시작 30일 전까지의 식이 또는 운동 루틴의 모든 변경. 연구 참여 후에는 식이 및 운동 루틴을 변경하지 않도록 강력히 권고합니다.
  • CYP2B6, P-글리코단백질(P-gp) 수송체 또는 유방암 저항성 단백질(BCRP) 수송체의 기질인 경구 약물을 병용 투여 중인 경우.
  • 연구자의 판단에 따라 참가자의 이상반응 위험을 증가시키는 SA 또는 그 부형제에 대한 알려진 과민반응.

  • 선별 시 다음의 임상 검사 이상 중 어느 하나:

    • 알라닌 아미노전이효소(ALT), 아스파르테이트 아미노전이효소(AST), 감마-글루타밀 전이효소(GGT) 또는 글루타메이트 탈수소효소(GLDH) > 정상 상한치(ULN)의 3배
    • 총 빌리루빈 > ULN의 2배
  • 시스타틴 C 기준 추정 사구체 여과율(GFR) < 60 mL/min/1.73 m2.
  • 선별 시 Fridericia 보정 QT 간격(QTcF)이 남성 > 450 msec, 여성 > 460 msec인 경우.
  • 연구자의 판단에 따라 참여를 방해하거나 과도한 안전 위험을 초래하거나 연구 결과 해석을 혼란스럽게 할 수 있는 상태, 임상 검사 이상 또는 감염의 현재 또는 과거력.
  • 선별 시 임신 중이거나 수유 중이거나 연구 기간 중 언제든지 임신 계획(본인 또는 파트너)이 있는 경우.
  • 선별 30일 전까지의 모든 연구용 의약품 또는 연구용 의료기기 사용 또는 모든 예정된 연구 평가 완료 전까지의 모든 연구용 약물 필요.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 무작위
  • 중재 모델: 순차적 할당
  • 마스킹: 네 배로

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 1g UX016 -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive two single doses of UX016 (0.5g and 1g) or one single dose (1g) before starting daily dosing, or they may proceed directly to daily dosing at the assigned 1g dose level. After completing 48 weeks of daily dosing, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
의약품: UX016
경구용 정제
실험적: 2g UX016 -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive a single dose of UX016 (2g) before starting daily dosing, or they may proceed directly to daily dosing at the assigned 2g dose level. After 48 weeks of daily dosing, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
의약품: UX016
경구용 정제
위약 비교기: Placebo -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive one or more single doses of placebo before starting daily dosing or they may proceed directly to daily dosing of placebo at the assigned dose level. After 48 weeks of daily dosing of placebo, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
의약품: UX016
경구용 정제
다른: 플라시보
경구 투여용 정제. UX016 정제와 동일하지만 활성 성분을 포함하지 않습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
기간
상지 복합(UEC) 점수 기준선 대비 변화
기간: 기준선, 48주
기준선, 48주
Number of Participants with Treatment-Emergent Adverse Events (TEAEs)
기간: Up to Week 96 (Double Blind and Extension Periods)
Up to Week 96 (Double Blind and Extension Periods)

2차 결과 측정

결과 측정
기간
기저선 대비 하지 복합(LEC) 점수 변화
기간: Baseline, 48 Weeks
Baseline, 48 Weeks
기준선 대비 6분 걷기 검사(6MWT) 변화
기간: 베이스라인, 48주
베이스라인, 48주
GNEM 기능 활동 척도(GNEM-FAS) 기준선 대비 변화
기간: 기준선, 48주
기준선, 48주
Plasma Area Under the Curve (AUC) of UX016 and Free Sialic Acid (SA)
기간: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Plasma Maximum Concentration (Cmax) of UX016 and SA
기간: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Excretion in Urine of UX016 and SA
기간: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Free, Total, and Calculated Bound Sialic Acid (SA) in Muscle (Quadriceps) Change From Baseline
기간: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

수사관

  • 연구 책임자: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 10월 1일

기본 완료 (추정된)

2028년 12월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 12월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 3월 30일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 3월 30일

처음 게시됨 (실제)

2026년 4월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 9월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 8월 31일

마지막으로 확인됨

2026년 8월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • UX016-CL210

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

예

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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