Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ensimmäinen ihmisille suunnattu UX016:n tutkimus GNEM:ssä

maanantai 31. elokuuta 2026 päivittänyt: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Fase 1/2 -ensimmäinen ihmisillä, kaksoissokkoutettu, lumelääkekontrolloitu tutkimus UX016:n (sialihappo-C16-prolääke) annostuksen, turvallisuuden ja tehon arvioimiseksi GNE-miopiaa sairastavilla aikuisilla

Tämän tutkimuksen päätavoitteena on arvioida UX016:n turvallisuutta ja sen vaikutusta lihasvoimaan aikuisilla, joilla on GNE-myopatia (GNEM).

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

24

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • California
      • Orange, California, Yhdysvallat, 92868
        • Ei vielä rekrytointia
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Iselin, New Jersey, Yhdysvallat, 08830
        • Rekrytointi
        • Rare Disease Research

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Osallistumiskriteerit:

  • Vahvistettu GNEM-diagnoosi (tunnetaan myös nimellä perinnöllinen inkluusiolihassairaus [HIBM], distaalinen myopatia reunoitetuilla vakuoleilla [DMRV], inkluusiomyopatia 2 [IBM2] ja Nonakan myopatia Japanissa) CLIA-sertifioidulla geneettisellä testauksella, jossa on tunnistettu sairauteen liittyvä muunnos GNE/MNK-entsyymin koodaavassa geenissä. Genotyyppitutkimusta ei suoriteta tässä tutkimusprotokollassa.
  • Kyky kävellä vähintään 20 m itsenäisesti seulontavaiheessa. Apuvälineiden ja ortoosien käyttö on sallittua.
  • Käsidynamometrialla (HHD) mitattu normaalin olkapäävoiman (dominantti puoli) ≤ 80 %, johon liittyy yläraajan heikentymisen kliininen kuvio ja kyky tuottaa toistettava voima yksipuolisissa kyynärnivelfleksoreissa (dominantti puoli) HHD-testauksen aikana (yksipuolinen testivaihtelu ≤ 15 %) seulonnassa.
  • Halukas ja kykenevä noudattamaan kaikkia tutkimusmenettelyjä, mukaan lukien neulalihasbiopsiat reisilihaksesta.
  • Tiedostetusta suostumuksesta tutkimuslääkkeen viimeisen annoksen jälkeen asti lastensynnytyskykyisten naisten ja hedelmällisten miesten on suostuttava käyttämään erittäin tehokasta ehkäisyä. Jos nainen, suostuu olemaan tulematta raskaaksi ja on halukas suorittamaan lisäraskauskokeita tutkimuksen aikana. Naisten, joita ei pidetä lastensynnytyskykyisinä, ovat ne, jotka ovat olleet vaihdevuosissa vähintään 2 vuotta, joille on tehty munatorpansulku vähintään 1 vuosi ennen seulontaa tai joille on tehty kokonaan kohdunpoisto. Jos mies, suostuu olemaan hankkimatta lasta tai luovuttamasta siittiöitä.

Poissulkemiskriteerit:

  • N-asetyyli-D-mannosamiinin (ManNAc), SA:n tai siihen liittyvien metaboliittien, mukaan lukien 6-sialyllaktoosi; intravenoosinen immuuniglobuliini; lisäravinteet; tai minkä tahansa, joka voi aineenvaihdunnassa tuottaa merkittäviä määriä SA:ta kehossa, nauttiminen edellisten 60 päivän ajalta tutkimuksen loppuun asti.
  • Mikä tahansa ruokavalion tai liikuntarutiinin muutos edellisten 30 päivän aikana. Osallistujia kehotetaan vahvasti välttämään kaikkia ruokavalionsa ja liikuntarutiiniensa muutoksia rekrytoinnin jälkeen.
  • Samanaikaisesti käytettävät suun kautta nautittavat lääkkeet, jotka ovat CYP2B6:n, P-glykoproteiinin (P-gp) kuljettajien tai rintasyöpäresistanssiproteiinin (BCRP) kuljettajien substraatteja.
  • Tutkijan arvion mukaan SA:han tai sen apuaineisiin liittyvä yliherkkyys, joka altistaa osallistujan kohonneelle haittavaikutusriskille.

  • Mikä tahansa seuraavista laboratorioepänormaalisuuksista seulonnassa:

    • Alaniamiiniaminotransferaasi (ALT), aspartaattiaminotransferaasi (AST), gamma-glutamyylitransferaasi (GGT) tai glutamaattidehydrogenaasi (GLDH) > 3 × yläraja (ULN)
    • Kokonaisbilirubiini > 2 × ULN
  • Arvioitu glomerulaarinen suodatusnopeus (GFR) < 60 ml/min/1,73 m² kystatiini C:hen perustuen.
  • Miehillä Friderician korjattu QT-väli (QTcF) > 450 ms ja naisilla QTcF > 460 ms seulonnassa.
  • Mikä tahansa tila, laboratorioepänormaalisuus tai infektio, joka tutkijan arvion mukaan häiritsisi osallistumista, aiheuttaisi kohtuuttoman turvallisuusriskin tai vaikeuttaisi tutkimustulosten tulkintaa.
  • Raskaana tai imettävänä seulonnassa tai suunnitelma tulla raskaaksi (itsensä tai kumppanin kanssa) tutkimuksen aikana milloin tahansa.
  • Minkä tahansa tutkimustuotteen tai tutkimuslääkinnällisen laitteen käyttö 30 päivän aikana ennen seulontaa tai tarve mihin tahansa tutkimusaineeseen kaikkien suunniteltujen tutkimusarviointien suorittamiseen asti.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Satunnaistettu
  • Inventiomalli: Peräkkäinen tehtävä
  • Naamiointi: Nelinkertaistaa

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: 1g UX016 -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive two single doses of UX016 (0.5g and 1g) or one single dose (1g) before starting daily dosing, or they may proceed directly to daily dosing at the assigned 1g dose level. After completing 48 weeks of daily dosing, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
Lääke: UX016
Tabletit suun kautta annettavaksi
Kokeellinen: 2g UX016 -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive a single dose of UX016 (2g) before starting daily dosing, or they may proceed directly to daily dosing at the assigned 2g dose level. After 48 weeks of daily dosing, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
Lääke: UX016
Tabletit suun kautta annettavaksi
Placebo Comparator: Placebo -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive one or more single doses of placebo before starting daily dosing or they may proceed directly to daily dosing of placebo at the assigned dose level. After 48 weeks of daily dosing of placebo, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
Lääke: UX016
Tabletit suun kautta annettavaksi
Muut: Plasebo
Tabletit suun kautta otettavaksi. Tabletit vastaavat UX016-tabletteja, mutta eivät sisällä vaikuttavia aineosia

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Yläraaja-komposiitti (UEC) -pisteytysmuutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Alkuperäinen, 48 viikkoa
Alkuperäinen, 48 viikkoa
Number of Participants with Treatment-Emergent Adverse Events (TEAEs)
Aikaikkuna: Up to Week 96 (Double Blind and Extension Periods)
Up to Week 96 (Double Blind and Extension Periods)

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Alaraajakomposiitti (LEC) -pistemuutos lähtöarvosta
Aikaikkuna: Perustaso, 48 viikkoa
Perustaso, 48 viikkoa
6-minuutin kävelytesti (6MWT) muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Alkuperäinen taso, 48 viikkoa
Alkuperäinen taso, 48 viikkoa
GNEM-toiminnallisten toimintojen asteikon (GNEM-FAS) muutos lähtötasosta
Aikaikkuna: Alkutila, 48 viikkoa
Alkutila, 48 viikkoa
Plasma Area Under the Curve (AUC) of UX016 and Free Sialic Acid (SA)
Aikaikkuna: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Plasma Maximum Concentration (Cmax) of UX016 and SA
Aikaikkuna: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Excretion in Urine of UX016 and SA
Aikaikkuna: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Free, Total, and Calculated Bound Sialic Acid (SA) in Muscle (Quadriceps) Change From Baseline
Aikaikkuna: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Arvioitu)

Torstai 1. lokakuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. joulukuuta 2028

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. joulukuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 30. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 30. maaliskuuta 2026

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 6. huhtikuuta 2026

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 3. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 31. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • UX016-CL210

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa