Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Pierwsze badania na ludziach leku UX016 w GNEM

31 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Badanie fazy 1/2, pierwsze na ludziach, podwójnie ślepe, kontrolowane placebo, mające na celu ocenę dawki, bezpieczeństwa i skuteczności UX016 (prolek kwasu sjalowego-C16) u dorosłych z miopatią GNE

Głównym celem tego badania jest ocena bezpieczeństwa UX016 oraz ocena wpływu UX016 na siłę mięśni u dorosłych z miopatią GNE (GNEM).

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

24

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Orange, California, Stany Zjednoczone, 92868
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Clinical Trial Site
    • New Jersey
      • Iselin, New Jersey, Stany Zjednoczone, 08830
        • Rekrutacyjny
        • Rare Disease Research

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

  • Potwierdzone rozpoznanie GNEM (znanego również jako dziedziczna miopatia z ciałkami wtrętowymi [HIBM], miopatia dystalna z wodniczkami obręczowymi [DMRV], miopatia z ciałkami wtrętowymi 2 [IBM2] oraz miopatia Nonaki w Japonii) na podstawie badań genetycznych certyfikowanych przez Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) z identyfikacją wariantu związanego z chorobą w genie kodującym enzym GNE/MNK. Genotypowanie nie będzie przeprowadzane w ramach tego protokołu.
  • Zdolność do samodzielnego przejścia co najmniej 20 m podczas badań przesiewowych. Dopuszcza się stosowanie urządzeń wspomagających i ortez.
  • Siła bicepsów ≤ 80% normy (strona dominująca) oceniana za pomocą ręcznej dynamometrii (HHD), związana z klinicznym wzorcem osłabienia kończyny górnej oraz zdolność do zapewnienia powtarzalnej siły w jednostronnych zginaczach łokciowych (strona dominująca) podczas testów HHD (jednostronna zmienność między testami ≤ 15%) podczas badań przesiewowych.
  • Chęć i zdolność do przestrzegania wszystkich procedur badania, w tym biopsji mięśni igłowych mięśnia czworogłowego uda.
  • Od momentu świadomej zgody do czasu po podaniu ostatniej dawki badanego leku, kobiety w wieku rozrodczym i płodni mężczyźni muszą wyrazić zgodę na stosowanie wysoce skutecznej antykoncepcji. Jeśli kobieta, zgadza się nie zachodzić w ciążę i jest gotowa na dodatkowe testy ciążowe podczas badania. Kobiety uznane za nie będące w wieku rozrodczym obejmują te, które są w okresie menopauzy od co najmniej 2 lat, miały podwiązanie jajowodów co najmniej 1 rok przed badaniem przesiewowym lub miały całkowitą histerektomię. Jeśli mężczyzna, zgadza się nie spłodzić dziecka ani nie oddawać nasienia.

Kryteria wykluczenia:

  • Przyjmowanie N-acetylo-D-mannozaminy (ManNAc), SA lub powiązanych metabolitów, w tym 6-sialylolaktozy; dożylnej immunoglobuliny; suplementów; lub czegokolwiek, co może być metabolizowane w celu wytworzenia znaczących ilości SA w organizmie przez poprzednie 60 dni do końca badania.
  • Jakiekolwiek zmiany w diecie lub rutynie ćwiczeń w ciągu poprzednich 30 dni. Uczestnikom zdecydowanie odradza się wprowadzanie jakichkolwiek zmian w diecie i rutynie ćwiczeń po włączeniu do badania.
  • Przyjmowanie jednoczesnych leków doustnych, które są substratami dla CYP2B6, transporterów P-glikoproteiny (P-gp) lub transporterów białka oporności na raka piersi (BCRP).
  • Znana nadwrażliwość na SA lub jej składniki pomocnicze, która, według oceny Badacza, naraża uczestnika na zwiększone ryzyko działań niepożądanych.

  • Jakiekolwiek z następujących nieprawidłowości laboratoryjnych podczas badań przesiewowych:

    • Aminotransferaza alaninowa (ALT), aminotransferaza asparaginianowa (AST), gamma-glutamylotransferaza (GGT) lub dehydrogenaza glutaminianowa (GLDH) > 3 × górna granica normy (ULN)
    • Całkowita bilirubina > 2 × ULN
  • Szacunkowy współczynnik przesączania kłębuszkowego (GFR) < 60 ml/min/1,73 m² na podstawie cystatyny C.
  • Mężczyźni z odstępem QT skorygowanym metodą Fridericii (QTcF) > 450 ms i kobiety z QTcF > 460 ms podczas badań przesiewowych.
  • Obecność lub historia jakiegokolwiek stanu, nieprawidłowości laboratoryjnej lub infekcji, które, według oceny Badacza, zakłóciłyby udział, stwarzałyby nieuzasadnione ryzyko bezpieczeństwa lub zaburzały interpretację wyników badania.
  • Ciaża lub karmienie piersią podczas badań przesiewowych lub planowanie zajścia w ciążę (samo lub partner) w dowolnym momencie podczas badania.
  • Stosowanie jakiegokolwiek produktu badawczego lub badanego urządzenia medycznego w ciągu 30 dni przed badaniem przesiewowym lub wymaganie jakiegokolwiek środka badawczego przed zakończeniem wszystkich zaplanowanych ocen badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Randomizowane
  • Model interwencyjny: Zadanie sekwencyjne
  • Maskowanie: Poczwórny

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: 1g UX016 -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive two single doses of UX016 (0.5g and 1g) or one single dose (1g) before starting daily dosing, or they may proceed directly to daily dosing at the assigned 1g dose level. After completing 48 weeks of daily dosing, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
Lek: UX016
Tabletki do stosowania doustnego
Eksperymentalny: 2g UX016 -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive a single dose of UX016 (2g) before starting daily dosing, or they may proceed directly to daily dosing at the assigned 2g dose level. After 48 weeks of daily dosing, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
Lek: UX016
Tabletki do stosowania doustnego
Komparator placebo: Placebo -> Extension Period
Participants will be randomized 3:1 to receive UX016 or placebo. Depending on sub-cohort assignment, participants may receive one or more single doses of placebo before starting daily dosing or they may proceed directly to daily dosing of placebo at the assigned dose level. After 48 weeks of daily dosing of placebo, participants will be eligible to enter the Extension Period, during which all participants will receive UX016.
Lek: UX016
Tabletki do stosowania doustnego
Inny: Placebo
Tabletki do stosowania doustnego. Tabletki będą odpowiadać tabletkom UX016, ale nie zawierają substancji czynnych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana wyniku złożonego kończyny górnej (UEC) w stosunku do wartości wyjściowej
Ramy czasowe: Linia wyjściowa, 48 tygodni
Linia wyjściowa, 48 tygodni
Number of Participants with Treatment-Emergent Adverse Events (TEAEs)
Ramy czasowe: Up to Week 96 (Double Blind and Extension Periods)
Up to Week 96 (Double Blind and Extension Periods)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Ramy czasowe
Zmiana w skali LEC (Lower Extremity Composite) względem wartości wyjściowej
Ramy czasowe: Początkowa, 48 tygodni
Początkowa, 48 tygodni
Zmiana od wartości wyjściowej w teście 6-minutowego marszu (6MWT)
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy, 48 tygodni
Punkt wyjściowy, 48 tygodni
Skala Funkcjonalnych Aktywności GNEM (GNEM-FAS) – Zmiana od wartości wyjściowej
Ramy czasowe: Linia wyjściowa, 48 tygodni
Linia wyjściowa, 48 tygodni
Plasma Area Under the Curve (AUC) of UX016 and Free Sialic Acid (SA)
Ramy czasowe: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Plasma Maximum Concentration (Cmax) of UX016 and SA
Ramy czasowe: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Excretion in Urine of UX016 and SA
Ramy czasowe: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks
Free, Total, and Calculated Bound Sialic Acid (SA) in Muscle (Quadriceps) Change From Baseline
Ramy czasowe: Baseline, 12 Weeks
Baseline, 12 Weeks

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Szacowany)

1 października 2026

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 grudnia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 grudnia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 marca 2026

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

30 marca 2026

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 kwietnia 2026

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

31 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • UX016-CL210

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj