메니에르병에 관여하는 유전적 및 생물체액적 요인과 표현형과의 상관관계 (Menière09)
2026년 4월 1일 업데이트: teggi roberto carlo, IRCCS San Raffaele
메니에르병의 유전학적 및 생체액적 요인
본 연구의 목적은 메니에르병(MD)을 앓고 있는 백인 환자에서 이온 항상성 조절에 관여하는 유전자의 다형성 역할을 평가하고, 그 결과를 전정 편두통 환자 집단 및 비전정 질환 대조군 집단과 비교하는 것이었다
연구 개요
상세 설명
메니에르병(MD)은 발작성 현기증, 변동성 감각신경성 난청 및 귀 충만감을 특징으로 하는 내이 장애입니다[1]; 현재 데이터는 수종이 다양한 내이 장애와 관련된 부수 현상이라는 가설을 지지하지만, 내림프수종은 일반적으로 이 장애의 병태생리와 관련이 있습니다. 가족성 사례의 빈도는 5~15% 사이로 추정되며, 이 장애가 유전적 및 환경적 요인의 상호작용에서 비롯될 수 있다는 가설이 제기되었습니다. 다양한 후보 유전자가 연구되었지만, 현재까지 유전적 조사는 결정적인 결과를 내지 못했습니다.
다른 것들 중에서도, 내림프 전위 유지를 위한 내이의 이온 항상성의 중요성을 고려하여, 체액 및 이온 항상성의 유전학이 포함되었습니다. 내이와 심장에서 공동 발현되는 KCNQ1 및 KCNE1 채널의 돌연변이는 Jervell 및 Lange-Nielsen 증후군에서 보이는 것처럼 심각한 감각신경성 난청과 와우 중간계의 붕괴를 초래합니다.
이 연구의 목적은 확정된 MD를 가진 이탈리아인 환자 집단에서 이온 수송 조절에 관여하는 유전자에 위치한 유전적 다형성의 역할을 평가하는 것이었습니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
250
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Roberto Carlo Teggi, MD
- 전화번호: +393921569410
- 이메일: teggi.roberto@hsr.it
연구 연락처 백업
- 이름: Laura Zagato, MD
- 전화번호: +393406133818
- 이메일: zagato.laura@hsr.it
연구 장소
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Italy
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Milan, Italy, 이탈리아, 20132
- 모병
- IRCCS San Raffaele
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연락하다:
- Roberto Carlo Teggi, MD
- 전화번호: +390226432628
- 이메일: teggi.roberto@hsr.it
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
환자는 Barany Society의 확정 일측성 MD 기준을 충족한 경우 포함되었으며, 2015년 이전에 등록된 대상자에서는 데이터의 후향적 분석으로 Barany 기준을 확인했습니다
설명
포함 기준:
- Barany Society 기준에 따른 확정적인 메니에르병 환자
제외 기준:
- 검사 전에 수술적 치료를 받았거나 스테로이드 또는 겐타마이신을 이용한 고실내 치료를 받은 경우
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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메니에르병; 전정 편두통
등록 대상자는 Barany Society의 현재 기준에 따라 명확한 메니에르병(MD 그룹) 또는 명확한 전정 편두통(VM) 기준을 충족해야 합니다.
또한 어지럼증이 없는 대상자 코호트도 등록될 것입니다.
모든 대상자로부터 서명된 동의서를 받을 것입니다.
혈액 샘플 채혈을 통해 3개 그룹에서 유전적 및 생체액적 요인을 연구할 것입니다.
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혈액 채취를 통해 평가하기 위해
다른 이름들:
메니에르병 및 전정편두통 대상자와의 차이점과 관련된 이온 운반체 및 생체액성 인자의 유전학
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메니에르병 (MD)
대상자는 MD에 대한 명확한 진단 기준을 충족해야 합니다.
유전적 및 생체액적 측면을 평가하기 위해 혈액 채취가 이루어집니다.
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혈액 채취를 통해 평가하기 위해
다른 이름들:
메니에르병 및 전정편두통 대상자와의 차이점과 관련된 이온 운반체 및 생체액성 인자의 유전학
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전정 편두통 (VM)
참가 대상자는 VM의 명확한 진단 기준을 충족해야 합니다.
유전적 및 생체액적 측면을 평가하기 위해 채혈이 이루어집니다.
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혈액 채취를 통해 평가하기 위해
다른 이름들:
메니에르병 및 전정편두통 대상자와의 차이점과 관련된 이온 운반체 및 생체액성 인자의 유전학
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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이온 수송체의 유전학
기간: 2027년 12월 등록 시작부터 등록 종료까지
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모든 케이스와 대조군의 유전체 DNA는 정맥혈로부터 표준적인 방법으로 추출되었습니다.
36개의 단일 염기 다형성(SNP)은 TaqMan® OpenArray™ Genotyping System (Life Technologies, Foster City, CA)을 사용하여 유전형 분석되었습니다.
모든 DNA 샘플은 제조사의 지침에 따라 로딩 및 증폭되었습니다.
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2027년 12월 등록 시작부터 등록 종료까지
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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바이오휴모럴 인자, 특히 인터루킨, 내인성 우아바인
기간: 등록부터 2027년 7월 연구 종료까지
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인터루킨과 내인성 우아바인의 수치는 환자의 혈액 샘플에서 평가되며, 대조군의 혈액 샘플과 전정 편두통 환자의 혈액 샘플에서의 수치와 비교됩니다.
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등록부터 2027년 7월 연구 종료까지
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2025년 4월 9일
기본 완료 (추정된)
2027년 4월 9일
연구 완료 (추정된)
2027년 4월 12일
연구 등록 날짜
최초 제출
2026년 4월 1일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 4월 1일
처음 게시됨 (실제)
2026년 4월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 1일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
- GO/URC/ER/mm prot 762
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
유전자 데이터가 포함된 데이터셋이 엑셀 파일로 공유됩니다
IPD 공유 기간
초기 데이터는 12월에 제공됩니다.
IPD 공유 액세스 기준
연구가 제출된 저널의 심사자.
요청 시, 다른 연구자도 데이터에 접근할 수 있습니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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