Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske og biohumorale faktorer involveret i Menières sygdom og deres korrelation med fenotyper (Menière09)

1. april 2026 opdateret af: teggi roberto carlo, IRCCS San Raffaele

Genetik og biohumorale faktorer i Menières sygdom

Formålet med dette arbejde var at vurdere rollen af polymorfismer tilhørende gener involveret i reguleringen af ionisk homeostase hos kaukasiske patienter med Ménières sygdom (MD) og sammenligne resultater med en kohorte af patienter påvirket af vestibular migræne og en kohorte af ikke-vestibulære personer

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Ménière's sygdom (MD) er en indre øre-lidelse, der er karakteriseret ved episodisk svimmelhed, varierende sensorineural høretab og ørefylde [1]; endolymfatisk hydrops er almindeligt forbundet med lidelsens patofysiologi, selvom nuværende data understøtter hypotesen om, at hydrops er et bifænomen forbundet med forskellige indre øre-lidelser. Hyppigheden af familiale tilfælde er blevet estimeret til at være mellem 5 og 15 %, og det er blevet formodet, at lidelsen kan opstå fra samspillet mellem genetiske og miljømæssige faktorer. Forskellige kandidatgener er blevet undersøgt, selvom genetisk forskning indtil nu ikke har produceret nogen afgørende resultater.

Blandt andet, i betragtning af betydningen af ionisk homeostase i det indre øre for opretholdelsen af endokoklearpotentialet, er genetikken for væske- og ionisk homeostase blevet inkluderet. En mutation af KCNQ1- og KCNE1-kanaler, som udtrykkes sammen i det indre øre og i hjertet, fører til en alvorlig sensorineural døvhed og et kollaps af cochleas scala media, som det ses i Jervell og Lange-Nielsen syndrom.

Formålet med dette arbejde var at vurdere rollen af genetiske polymorfier placeret i gener involveret i reguleringen af iontransport i en italiensk population af patienter med definitiv MD.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

250

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Italien
    • Italy
      • Milan, Italy, Italien, 20132
        • Rekruttering
        • IRCCS San Raffaele
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter blev inkluderet, hvis de opfyldte kriterierne for definitiv unilateral MD ifølge Barany Society; hos forsøgspersoner indskrevet før 2015 bekræftede en retrospektiv analyse af data Barany-kriterierne

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Patienter med sikker Menièrefølge i henhold til Barany Societys kriterier

Eksklusionskriterier:

  • kirurgisk behandlet før undersøgelsen eller hvis de havde gennemgået intratympanal terapi med steroider eller gentamicin

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Menières sygdom; vestibular migræne
Indskrevne deltagere skal opfylde kriterierne for definitiv Menières sygdom (gruppe MD) eller definitiv vestibular migræne (VM) i henhold til Barany Societets aktuelle kriterier. Desuden vil en kohorte af ikke-svimmelhedsramte deltagere blive indskrevet. Et underskrevet informeret samtykke vil blive indhentet fra alle deltagere. En blodprøve vil blive taget for at undersøge genetiske og biohumorale faktorer i de 3 grupper
Genetisk: der vil blive taget en blodprøve
Der vil blive taget en blodprøve for at vurdere
Andre navne:
  • Indsamling af fænotyper
Genetisk: blodprøveudtagning
Genetik af ioniske transportører og biohumorale faktorer relateret til Menières sygdom og forskelle med vestibulær migræne-personer
Menières sygdom (MD)
For at blive inkluderet skal forsøgspersoner opfylde klare diagnostiske kriterier for MD. Der vil blive taget en blodprøve for at vurdere genetiske og biohumorale aspekter
Genetisk: der vil blive taget en blodprøve
Der vil blive taget en blodprøve for at vurdere
Andre navne:
  • Indsamling af fænotyper
Genetisk: blodprøveudtagning
Genetik af ioniske transportører og biohumorale faktorer relateret til Menières sygdom og forskelle med vestibulær migræne-personer
Vestibulær Migræne (VM)
For at blive inkluderet skal forsøgspersonerne opfylde klare diagnostiske kriterier for VM. Der vil blive taget en blodprøve for at vurdere genetiske og biohumorale aspekter
Genetisk: der vil blive taget en blodprøve
Der vil blive taget en blodprøve for at vurdere
Andre navne:
  • Indsamling af fænotyper
Genetisk: blodprøveudtagning
Genetik af ioniske transportører og biohumorale faktorer relateret til Menières sygdom og forskelle med vestibulær migræne-personer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Genetik af ioniske transportører
Tidsramme: Fra tilmelding til afslutning af tilmelding i december 2027
Genomisk DNA fra alle tilfælde og kontrolpersoner blev ekstraheret fra veneblod ved standardmetoder. 36 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) blev genotypet ved hjælp af TaqMan® OpenArray™ Genotyping System (Life Technologies, Foster City, CA). Alle DNA-prøver blev indlæst og amplifieret i henhold til producentens instruktioner.
Fra tilmelding til afslutning af tilmelding i december 2027

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biohumorale faktorer specifikt Interleukiner, Endogen Ouabain
Tidsramme: Fra indskrivning til afslutningen af undersøgelsen i juli 2027
Værdier af interleukin og endogen ouabain evalueres i blodprøver fra patienter og sammenlignes med værdier i blodprøver fra en kontrolgruppe og hos patienter med vestibular migræne
Fra indskrivning til afslutningen af undersøgelsen i juli 2027

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

9. april 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

9. april 2027

Studieafslutning (Anslået)

12. april 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. april 2026

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. april 2026

Først opslået (Faktiske)

8. april 2026

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. april 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. april 2026

Sidst verificeret

1. april 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GO/URC/ER/mm prot 762

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

En datasæt med genetiske data vil blive delt som en excel-fil

IPD-delingstidsramme

Indledende data vil være tilgængelige i december

IPD-delingsadgangskriterier

Bedømmere for det tidsskrift, hvor arbejdet er indsendt. På anmodning kan andre forskere få adgang til data

IPD-deling Understøttende informationstype

  • CSR

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Svimmelhed

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Indonesia

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner