Genetiske og biohumorale faktorer involvert i Menières sykdom og deres sammenheng med fenotyper (Menière09)
Genetikk og biohumorale faktorer i Menières sykdom
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Ménières sykdom (MD) er en indre øre-lidelse kjennetegnet av episodisk svimmelhet, varierende sensorineural hørselstap og ørefullhet [1]; endolymfatisk hydrops er vanligvis forbundet med lidelsens patofysiologi, selv om nåværende data støtter hypotesen om at hydrops er et bifenomen forbundet med forskjellige indre øre-lidelser. Frekvensen av familiære tilfeller er anslått til å ligge mellom 5 og 15 %, og det er blitt foreslått at lidelsen kan oppstå fra samspillet mellom genetiske og miljømessige faktorer. Forskjellige kandidatgener har blitt studert, selv om genetisk forskning til dags dato ikke har gitt noen konklusive resultater.
Blant annet, med tanke på betydningen av ionisk homeostase i det indre øret for opprettholdelsen av endokokleært potensial, har genetikk for væske- og ionhomeostase blitt inkludert. En mutasjon av KCNQ1- og KCNE1-kanaler, som uttrykkes sammen i det indre øret og i hjertet, fører til alvorlig sensorineural døvhet og en kollaps av cochleas scala media, slik det sees i Jervell og Lange-Nielsens syndrom.
Målet med dette arbeidet var å vurdere rollen til genetiske polymorfismer lokalisert i gener involvert i reguleringen av iontransport i en italiensk populasjon av pasienter med definitiv MD.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Roberto Carlo Teggi, MD
- Telefonnummer: +393921569410
- E-post: teggi.roberto@hsr.it
Studer Kontakt Backup
- Navn: Laura Zagato, MD
- Telefonnummer: +393406133818
- E-post: zagato.laura@hsr.it
Studiesteder
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Italia, 20132
- Rekruttering
- IRCCS San Raffaele
-
Ta kontakt med:
- Roberto Carlo Teggi, MD
- Telefonnummer: +390226432628
- E-post: teggi.roberto@hsr.it
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter med sikker Menières sykdom i henhold til Barany Societys kriterier
Eksklusjonskriterier:
- kirurgisk behandlet før undersøkelsen eller hvis de hadde gjennomgått intratympanal terapi med steroider eller gentamicin
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Menières sykdom; vestibulær migrene
Innskrevne deltakere skal oppfylle kriteriene for sikker Menières sykdom (gruppe MD) eller sikker vestibulær migrene (VM) i henhold til Barany Society's gjeldende kriterier.
Dessuten vil en kohort av ikke-vertiginøse deltakere bli inkludert. Et signert informert samtykke vil bli innhentet fra alle deltakerne. En blodprøve vil bli tatt for å studere genetiske og biohumorale faktorer i de 3 gruppene. |
Et blodprøve vil bli tatt for å vurdere
Andre navn:
Genetikk for ioniske transportere og biohumorale faktorer relatert til Menières sykdom og forskjeller med vestibular migrenepasienter
|
|
Menières sykdom (MD)
For å bli inkludert, bør forsøkspersoner oppfylle definitive diagnostiske kriterier for MD.
En blodprøve vil bli tatt for å vurdere genetiske og biohumorale aspekter
|
Et blodprøve vil bli tatt for å vurdere
Andre navn:
Genetikk for ioniske transportere og biohumorale faktorer relatert til Menières sykdom og forskjeller med vestibular migrenepasienter
|
|
Vestibulær Migrene (VM)
For å inkluderes, må pasientene oppfylle klare diagnostiske kriterier for VM.
En blodprøve vil bli tatt for å vurdere genetiske og biohumorale aspekter
|
Et blodprøve vil bli tatt for å vurdere
Andre navn:
Genetikk for ioniske transportere og biohumorale faktorer relatert til Menières sykdom og forskjeller med vestibular migrenepasienter
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Genetikk til ioniske transportører
Tidsramme: Fra påmelding til slutten av påmeldingen i desember 2027
|
Genomisk DNA fra alle tilfeller og kontroller ble ekstrahert fra venøst blod ved standardmetoder.
36 Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) ble genotypet ved bruk av TaqMan® OpenArray™ Genotypingsystem (Life Technologies, Foster City, CA).
Alle DNA-prøvene ble lastet og amplifisert i henhold til produsentens instruksjoner.
|
Fra påmelding til slutten av påmeldingen i desember 2027
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Biohumorale faktorer spesielt Interleukiner, Endogen Ouabain
Tidsramme: Fra opptak til studiens slutt i juli 2027
|
Verdier av interleukiner og endogen ouabain evalueres i blodprøver fra pasienter og sammenlignes med verdier i blodprøver fra en kontrollgruppe og hos pasienter med vestibulær migrene
|
Fra opptak til studiens slutt i juli 2027
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GO/URC/ER/mm prot 762
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
IPD-delingstidsramme
Tilgangskriterier for IPD-deling
IPD-deling Støtteinformasjonstype
- CSR
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .