Facteurs génétiques et biohumoraux impliqués dans la maladie de Menière et leur corrélation avec les phénotypes (Menière09)
Facteurs génétiques et biohumoraux dans la maladie de Menière
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
La maladie de Ménière (MD) est un trouble de l'oreille interne caractérisé par des épisodes de vertige, une perte auditive neurosensorielle fluctuante et une sensation de plénitude auditive [1] ; l'hydrops endolymphatique est communément associé à la physiopathologie du trouble, bien que les données actuelles soutiennent l'hypothèse que l'hydrops est un épiphénomène associé à différents troubles de l'oreille interne. La fréquence des cas familiaux a été estimée entre 5 et 15 % et il a été émis l'hypothèse que le trouble pourrait résulter de l'interaction de facteurs génétiques et environnementaux. Différents gènes candidats ont été étudiés, bien qu'à ce jour, les investigations génétiques n'aient pas produit de résultats concluants.
Entre autres, compte tenu de l'importance de l'homéostasie ionique dans l'oreille interne pour le maintien du potentiel endocochléaire, la génétique de l'homéostasie des fluides et des ions a été incluse. Une mutation des canaux KCNQ1 et KCNE1, co-exprimés dans l'oreille interne et dans le cœur, conduit à une surdité neurosensorielle sévère et à un effondrement de la scala media de la cochlée, comme observé dans le syndrome de Jervell et Lange-Nielsen.
L'objectif de ce travail était d'évaluer le rôle des polymorphismes génétiques situés dans des gènes impliqués dans la régulation du transport ionique sur une population italienne de patients atteints de MD définie.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Roberto Carlo Teggi, MD
- Numéro de téléphone: +393921569410
- E-mail: teggi.roberto@hsr.it
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Laura Zagato, MD
- Numéro de téléphone: +393406133818
- E-mail: zagato.laura@hsr.it
Lieux d'étude
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Italy
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Milan, Italy, Italie, 20132
- Recrutement
- IRCCS San Raffaele
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Contact:
- Roberto Carlo Teggi, MD
- Numéro de téléphone: +390226432628
- E-mail: teggi.roberto@hsr.it
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critères d'inclusion :
- Patients atteints de la maladie de Menière définie selon les critères de la Société Barany
Critères d'exclusion :
- traités chirurgicalement avant l'examen ou ayant subi une thérapie intratympanique avec des stéroïdes ou de la gentamicine
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Maladie de Ménière ; migraine vestibulaire
Les sujets inscrits doivent répondre aux critères de la maladie de Ménière définie (groupe MD) ou de la migraine vestibulaire définie (MV) selon les critères en vigueur de la Société Barany.
De plus, une cohorte de sujets non vertigineux sera recrutée.
Un consentement éclairé signé sera obtenu de tous les sujets.
Un prélèvement sanguin sera effectué pour étudier les facteurs génétiques et biohumoraux dans les 3 groupes.
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Un prélèvement sanguin sera effectué pour évaluer
Autres noms:
Génétique des transporteurs ioniques et des facteurs bio-humoraux liés à la maladie de Menière et différences avec les sujets atteints de migraine vestibulaire
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Maladie de Menière (MD)
Pour être inclus, les sujets doivent remplir les critères diagnostiques définis pour la dépression majeure.
Un prélèvement sanguin sera effectué pour évaluer les aspects génétiques et biohumoraux
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Un prélèvement sanguin sera effectué pour évaluer
Autres noms:
Génétique des transporteurs ioniques et des facteurs bio-humoraux liés à la maladie de Menière et différences avec les sujets atteints de migraine vestibulaire
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Migraine vestibulaire (MV)
Pour être inclus, les sujets doivent remplir des critères diagnostiques définis pour la MV.
Un prélèvement sanguin sera effectué pour évaluer les aspects génétiques et bio-humoraux
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Un prélèvement sanguin sera effectué pour évaluer
Autres noms:
Génétique des transporteurs ioniques et des facteurs bio-humoraux liés à la maladie de Menière et différences avec les sujets atteints de migraine vestibulaire
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Génétique des transporteurs ioniques
Délai: De l'inclusion à la fin de l'inclusion en décembre 2027
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L'ADN génomique de tous les cas et témoins a été extrait du sang veineux par des méthodes standard.
36 polymorphismes mononucléotidiques (SNP) ont été génotypés en utilisant le système de génotypage TaqMan® OpenArray™ (Life Technologies, Foster City, CA).
Tous les échantillons d'ADN ont été chargés et amplifiés conformément aux instructions du fabricant.
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De l'inclusion à la fin de l'inclusion en décembre 2027
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Facteurs biohumoraux, en particulier les interleukines et l'ouabaïne endogène
Délai: De l'inclusion à la fin de l'étude en juillet 2027
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Les valeurs des interleukines et de l'ouabaïne endogène sont évaluées dans les échantillons sanguins des patients et comparées aux valeurs dans les échantillons sanguins d'un groupe témoin et chez les patients souffrant de migraine vestibulaire
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De l'inclusion à la fin de l'étude en juillet 2027
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GO/URC/ER/mm prot 762
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Description du régime IPD
Délai de partage IPD
Critères d'accès au partage IPD
Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD
- RSE
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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