Genetické a biohumorální faktory podílející se na Menièrově nemoci a jejich korelace s fenotypy (Menière09)
Genetické a biohumorální faktory u Menièrovy choroby
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Ménièrova nemoc (MN) je porucha vnitřního ucha charakterizovaná epizodickými závratěmi, kolísavou senzorineurální ztrátou sluchu a pocitem plnosti v uchu [1]; endolymfatický hydrops je běžně spojován s patofyziologií této poruchy, ačkoli současné údaje podporují hypotézu, že hydrops je epifenomén spojený s různými poruchami vnitřního ucha. Frekvence familiárních případů byla odhadnuta v rozmezí 5 až 15 % a byla vyslovena hypotéza, že porucha může vzniknout v důsledku interakce genetických a environmentálních faktorů. Byly studovány různé kandidátní geny, ačkoli dosavadní genetické vyšetřování nepřineslo žádné jednoznačné výsledky.
Mimo jiné, s ohledem na význam iontové homeostázy ve vnitřním uchu pro udržení endokochleárního potenciálu, byla zahrnuta genetika tekutinové a iontové homeostázy. Mutace kanálů KCNQ1 a KCNE1, které jsou společně exprimovány ve vnitřním uchu a v srdci, vede k těžké senzorineurální hluchotě a kolapsu středního raménka hlemýždě, jak je vidět u Jervellova a Lange-Nielsenova syndromu.
Cílem této práce bylo posoudit roli genetických polymorfismů umístěných v genech zapojených do regulace iontového transportu v italské populaci pacientů s definitivní MN.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Roberto Carlo Teggi, MD
- Telefonní číslo: +393921569410
- E-mail: teggi.roberto@hsr.it
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Laura Zagato, MD
- Telefonní číslo: +393406133818
- E-mail: zagato.laura@hsr.it
Studijní místa
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Itálie, 20132
- Nábor
- IRCCS San Raffaele
-
Kontakt:
- Roberto Carlo Teggi, MD
- Telefonní číslo: +390226432628
- E-mail: teggi.roberto@hsr.it
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kriteria pro zařazení:
- Pacienti s jasnou Meniérovou chorobou podle kritérií Barany Society
Vylučovací kritéria:
- chirurgicky léčeni před vyšetřením nebo pokud podstoupili intratympanální terapii steroidy nebo gentamicinem
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Menièreova choroba; vestibulární migréna
Zapsaní subjekty musí splňovat kritéria pro definitivní Meniérovu nemoc (skupina MD) nebo definitivní vestibulární migrénu (VM) podle platných kritérií Barany Society.
Dále bude zařazena kohorta subjektů bez závratí.
Všichni subjekty poskytnou podepsaný informovaný souhlas.
Bude proveden odběr krve pro studium genetických a biohumorálních faktorů ve všech 3 skupinách.
|
Bude proveden odběr krve k vyhodnocení
Ostatní jména:
Genetika iontových transportérů a biohumorálních faktorů souvisejících s Menierovou chorobou a rozdíly oproti subjektům s vestibulární migrénou
|
|
Menièrova nemoc (MN)
K zařazení musí subjekty splňovat přesná diagnostická kritéria pro MD.
Bude proveden odběr krve k posouzení genetických a biohumorálních aspektů
|
Bude proveden odběr krve k vyhodnocení
Ostatní jména:
Genetika iontových transportérů a biohumorálních faktorů souvisejících s Menierovou chorobou a rozdíly oproti subjektům s vestibulární migrénou
|
|
Vestibulární migréna (VM)
Pro zařazení musí subjekty splňovat definitivní diagnostická kritéria pro VM.
Bude proveden odběr krve k posouzení genetických a biohumorálních aspektů
|
Bude proveden odběr krve k vyhodnocení
Ostatní jména:
Genetika iontových transportérů a biohumorálních faktorů souvisejících s Menierovou chorobou a rozdíly oproti subjektům s vestibulární migrénou
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Genetika iontových transportérů
Časové okno: Od zápisu do konce zápisu v prosinci 2027
|
Genomická DNA všech případů a kontrol byla extrahována z venózní krve standardními metodami.
36 jednoduchých nukleotidových polymorfismů (SNPs) bylo genotypováno pomocí systému TaqMan® OpenArray™ Genotyping System (Life Technologies, Foster City, CA).
Všechny vzorky DNA byly načteny a amplifikovány podle pokynů výrobce.
|
Od zápisu do konce zápisu v prosinci 2027
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Biohumorální faktory, konkrétně interleukiny, endogenní ouabain
Časové okno: Od zařazení do konce studie v červenci 2027
|
Hodnoty interleukinů a endogenního ouabainu jsou hodnoceny v krevním vzorku pacientů a porovnány s hodnotami v krevních vzorcích kontrolní skupiny a u pacientů s vestibulární migrénou
|
Od zařazení do konce studie v červenci 2027
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- GO/URC/ER/mm prot 762
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- CSR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .