Factores Genéticos e Biohumorais Envolvidos na Doença de Menière e sua Correlação com Fenótipos (Menière09)
1 de abril de 2026 atualizado por: teggi roberto carlo, IRCCS San Raffaele
Genética e Fatores Biohumorais na Doença de Menière
O objetivo deste trabalho foi avaliar o papel dos polimorfismos pertencentes aos genes envolvidos na regulação da homeostasia iónica em doentes caucasianos com Doença de Ménière (DM) e comparar os resultados com uma coorte de doentes afetados por enxaqueca vestibular e uma coorte de sujeitos não vestibulares
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
A doença de Ménière (DM) é uma perturbação do ouvido interno caracterizada por episódios de vertigem, perda auditiva neurosensorial flutuante e sensação de plenitude auricular [1]; a hidropisia endolinfática está comumente associada à fisiopatologia da doença, embora os dados atuais suportem a hipótese de que a hidropisia é um epifenómeno associado a diferentes perturbações do ouvido interno. A frequência de casos familiares foi estimada entre 5 e 15% e foi levantada a hipótese de que a doença pode surgir da interação de fatores genéticos e ambientais. Diferentes genes candidatos foram estudados, embora até à data a investigação genética não tenha produzido resultados conclusivos.
Entre outros, considerando a importância da homeostasia iónica no ouvido interno para a manutenção do potencial endococlear, foram incluídos genes relacionados com a homeostasia de fluidos e iões. Uma mutação dos canais KCNQ1 e KCNE1, coexpressos no ouvido interno e no coração, leva a uma surdez neurosensorial grave e a um colapso da escala média da cóclea, como observado na síndrome de Jervell e Lange-Nielsen.
O objetivo deste trabalho foi avaliar o papel dos polimorfismos genéticos localizados em genes envolvidos na regulação do transporte iónico numa população italiana de doentes com DM definida.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
250
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: Roberto Carlo Teggi, MD
- Número de telefone: +393921569410
- E-mail: teggi.roberto@hsr.it
Estude backup de contato
- Nome: Laura Zagato, MD
- Número de telefone: +393406133818
- E-mail: zagato.laura@hsr.it
Locais de estudo
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Italy
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Milan, Italy, Itália, 20132
- Recrutamento
- IRCCS San Raffaele
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Contato:
- Roberto Carlo Teggi, MD
- Número de telefone: +390226432628
- E-mail: teggi.roberto@hsr.it
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
Os doentes foram incluídos se preenchessem os critérios para MD unilateral definitivo de acordo com a Sociedade Barany; nos indivíduos inscritos antes de 2015, uma análise retrospetiva dos dados confirmou os critérios de Barany
Descrição
Critérios de Inclusão:
- Pacientes com Doença de Menière definitiva de acordo com os critérios da Sociedade Barany
Critérios de Exclusão:
- tratados cirurgicamente antes do exame ou que tenham sido submetidos a terapia intratimpânica com esteroides ou gentamicina
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
|---|---|
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Doença de Menière; enxaqueca vestibular
Os sujeitos inscritos devem cumprir os critérios para Doença de Menière definida (grupo MD) ou Enxaqueca Vestibular definida (VM) de acordo com os critérios vigentes da Sociedade Barany.
Além disso, será inscrita uma coorte de sujeitos não vertiginosos.
Será obtido um consentimento informado assinado por todos os sujeitos.
Será efetuada uma colheita de sangue para estudar fatores genéticos e bio-humorais nos 3 grupos.
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Será obtida uma colheita de sangue para avaliar
Outros nomes:
Genética dos transportadores iónicos e fatores bio-humorais relacionados com a Doença de Menière e diferenças com indivíduos com enxaqueca vestibular
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Doença de Menière (DM)
Para serem incluídos, os sujeitos devem cumprir critérios de diagnóstico definitivos para DM.
Será obtida uma colheita de sangue para avaliar aspectos genéticos e bio-humorais
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Será obtida uma colheita de sangue para avaliar
Outros nomes:
Genética dos transportadores iónicos e fatores bio-humorais relacionados com a Doença de Menière e diferenças com indivíduos com enxaqueca vestibular
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Enxaqueca Vestibular (EV)
Para serem incluídos, os sujeitos devem cumprir critérios de diagnóstico definitivos para VM.
Será efetuada uma colheita de sangue para avaliar aspetos genéticos e bio-humorais. |
Será obtida uma colheita de sangue para avaliar
Outros nomes:
Genética dos transportadores iónicos e fatores bio-humorais relacionados com a Doença de Menière e diferenças com indivíduos com enxaqueca vestibular
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Genética dos transportadores iónicos
Prazo: Desde a inscrição até ao final da inscrição em dezembro de 2027
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O ADN genómico de todos os casos e controlos foi extraído de sangue venoso por métodos padrão.
36 Polimorfismos de Nucleótido Único (SNPs) foram genotipados utilizando o Sistema de Genotipagem TaqMan® OpenArray™ (Life Technologies, Foster City, CA).
Todas as amostras de ADN foram carregadas e amplificadas de acordo com as instruções do fabricante.
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Desde a inscrição até ao final da inscrição em dezembro de 2027
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Fatores biohumorais, especificamente Interleucinas, Ouabaína Endógena
Prazo: Desde a inscrição até ao final do estudo em julho de 2027
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Os valores das interleucinas e da ouabaína endógena são avaliados em amostras de sangue de pacientes e comparados com os valores em amostras de sangue de um grupo de controlo e em pacientes com enxaqueca vestibular
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Desde a inscrição até ao final do estudo em julho de 2027
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
9 de abril de 2025
Conclusão Primária (Estimado)
9 de abril de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
12 de abril de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
1 de abril de 2026
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de abril de 2026
Primeira postagem (Real)
8 de abril de 2026
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
8 de abril de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de abril de 2026
Última verificação
1 de abril de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- GO/URC/ER/mm prot 762
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
Um conjunto de dados com dados genéticos será partilhado como um ficheiro Excel
Prazo de Compartilhamento de IPD
Os dados iniciais estarão disponíveis em dezembro
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Revisores da revista para a qual o trabalho é submetido.
A pedido, outros investigadores podem ter acesso aos dados
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- CSR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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