Geneettiset ja biohumoraaliset tekijät Menièren taudissa ja niiden yhteys fenotyyppeihin (Menière09)
keskiviikko 1. huhtikuuta 2026 päivittänyt: teggi roberto carlo, IRCCS San Raffaele
Perinnöllisyys ja biohumoraaliset tekijät Menièren taudissa
Tämän työn tavoitteena oli arvioida ionihomeostaasin säätelyyn osallistuvien geenien polymorfismien roolia kaukasialaisilla Ménièren tautia (MD) sairastavilla potilailla ja verrata tuloksia vestibulaarista migreeniä sairastavien potilaiden kohorttiin sekä ei-vestibulaarisia oireita esittävien henkilöiden kohorttiin.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Ménièren tauti (MD) on sisäkorvan häiriö, jolle on tyypillistä ajoittainen huimaus, vaihteleva sensorineuraalinen kuulovaurio ja korvan täyteläisyys [1]; endolymfaattinen hydropsi liittyy yleisesti häiriön patofysiologiaan, vaikka nykyiset tutkimustiedot tukevat hypoteesia, että hydropsi on epifenomeni, joka liittyy erilaisiin sisäkorvan häiriöihin. Perinnöllisten tapausten esiintyvyys on arvioitu olevan 5–15 prosentin välillä, ja on esitetty hypoteesi, että häiriö saattaa johtua geneettisten ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksesta. Erilaisia ehdokasgeenejä on tutkittu, mutta toistaiseksi geneettiset tutkimukset eivät ole tuottaneet lopullisia tuloksia.
Muun muassa ionihomeostaasin tärkeyden vuoksi sisäkorvassa endokokleaarisen potentiaalin ylläpitämiseksi on otettu mukaan nesteen ja ionihomeostaasin genetiikka. KCNQ1- ja KCNE1-kanavien mutaatio, joita ilmenee sekä sisäkorvassa että sydämessä, johtaa vakavaan sensorineuraaliseen kuurouteen ja korvakäytävän media-käytävän romahdukseen, kuten Jervellin ja Lange-Nielsenin oireyhtymässä.
Tämän työn tavoitteena oli arvioida ionien kuljetuksen säätelyyn osallistuvien geenien geneettisten polymorfismien roolia italialaisessa potilasväestössä, jolla on varma MD.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
250
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Roberto Carlo Teggi, MD
- Puhelinnumero: +393921569410
- Sähköposti: teggi.roberto@hsr.it
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Laura Zagato, MD
- Puhelinnumero: +393406133818
- Sähköposti: zagato.laura@hsr.it
Opiskelupaikat
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Italia, 20132
- Rekrytointi
- IRCCS San Raffaele
-
Ottaa yhteyttä:
- Roberto Carlo Teggi, MD
- Puhelinnumero: +390226432628
- Sähköposti: teggi.roberto@hsr.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Potilaat otettiin mukaan, jos he täyttivät Barany-seuran määrittelemät kriteerit varmalle yksipuoliselle MD:lle; potilailla, jotka kirjattiin mukaan ennen vuotta 2015, retrospektiivinen tietojen analyysi vahvisti Barany-kriteerit
Kuvaus
Sisällytyskriteerit:
- Potilaat, joilla on Barany-yhdistyksen kriteerien mukainen varma Ménièren tauti
Poissulkemiskriteerit:
- leikattu ennen tutkimusta tai jos heille oli tehty intratympaanista steroidi- tai gentamisiiniterapiaa
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Menièren tauti; vestibulaarinen migreeni
Rekisteröityjen koehenkilöiden tulee täyttää ehdottoman Menièren taudin (ryhmä MD) tai ehdottoman vestibularisen migreenin (VM) kriteerit Barany Societyn voimassa olevien kriteerien mukaisesti.
Lisäksi rekisteröidään kohortti ei-silmäpäänsärkyä sairastavia koehenkilöitä.
Kaikilta koehenkilöiltä hankitaan allekirjoitettu tietoon perustuva suostumus.
Verinäytteenotto suoritetaan geneettisten ja biohumoraalisten tekijöiden tutkimiseksi kaikissa kolmessa ryhmässä.
|
Verinäyte otetaan arviointia varten
Muut nimet:
Ionikuljettajien genetiikka ja biohumoraaliset tekijät, jotka liittyvät Menièren tautiin, sekä erot vestibulaarisen migreenin potilaiden kanssa
|
|
Menièren tauti (MD)
Osallistujien tulee täyttää MD:n varmat diagnoosikriteerit.
Verinäyte otetaan geneettisten ja biohumoraalisten näkökohtien arvioimiseksi
|
Verinäyte otetaan arviointia varten
Muut nimet:
Ionikuljettajien genetiikka ja biohumoraaliset tekijät, jotka liittyvät Menièren tautiin, sekä erot vestibulaarisen migreenin potilaiden kanssa
|
|
Vestibulaarinen migreeni (VM)
Osallistujien tulee täyttää VM:n varmat diagnostiset kriteerit.
Verinäytteet otetaan geneettisten ja biohumoraalisten näkökohtien arvioimiseksi
|
Verinäyte otetaan arviointia varten
Muut nimet:
Ionikuljettajien genetiikka ja biohumoraaliset tekijät, jotka liittyvät Menièren tautiin, sekä erot vestibulaarisen migreenin potilaiden kanssa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Ionikuljettajien genetiikka
Aikaikkuna: Rekrytoinnista rekrytoinnin loppuun joulukuussa 2027
|
Kaikkien tapausten ja kontrollien genomista DNA:ta eristettiin laskimoverestä standardimenetelmillä.
36 Single Nucleotide Polymorphismia (SNP) genotyyppitettiin käyttäen TaqMan® OpenArray™ Genotyping System -järjestelmää (Life Technologies, Foster City, CA).
Kaikki DNA-näytteet lastattiin ja vahvistettiin valmistajan ohjeiden mukaisesti.
|
Rekrytoinnista rekrytoinnin loppuun joulukuussa 2027
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biohumoraaliset tekijät, erityisesti interleukiinit, endogeeninen ouabaiini
Aikaikkuna: Osallistujien rekrytoinnista tutkimuksen loppuun heinäkuussa 2027
|
Interleukiinien ja endogeenisen ouabaiinin arvoja arvioidaan potilaiden verinäytteistä ja verrataan niitä kontrolliryhmän verinäytteiden arvoihin sekä vestibulaarista migreeniä sairastavien potilaiden arvoihin
|
Osallistujien rekrytoinnista tutkimuksen loppuun heinäkuussa 2027
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 9. huhtikuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Perjantai 9. huhtikuuta 2027
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Maanantai 12. huhtikuuta 2027
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 8. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GO/URC/ER/mm prot 762
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Geneettistä tietoa sisältävä tietokanta jaetaan Excel-tiedostona
IPD-jaon aikakehys
Alustavat tiedot ovat saatavilla joulukuussa
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
Arvioijat lehdelle, johon työ on jätetty.
Pyynnöstä muut tutkijat voivat saada pääsyn tietoihin
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .