Генетические и биохимические факторы, участвующие в болезни Меньера, и их корреляция с фенотипами (Menière09)
1 апреля 2026 г. обновлено: teggi roberto carlo, IRCCS San Raffaele
Генетические и биохимические факторы при болезни Меньера
Целью данной работы была оценка роли полиморфизмов, относящихся к генам, участвующим в регуляции ионного гомеостаза, у кавказских пациентов с болезнью Меньера (БМ) и сравнение результатов с когортой пациентов, страдающих вестибулярной мигренью, и когортой пациентов без вестибулярных нарушений
Обзор исследования
Статус
Рекрутинг
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Болезнь Меньера (БМ) – это заболевание внутреннего уха, характеризующееся эпизодическим головокружением, флюктуирующей нейросенсорной тугоухостью и ощущением заложенности уха [1]; эндолимфатический гидропс обычно связан с патофизиологией заболевания, хотя современные данные подтверждают гипотезу, что гидропс является эпифеноменом, связанным с различными заболеваниями внутреннего уха. Частота семейных случаев оценивается в диапазоне от 5 до 15%, и была выдвинута гипотеза, что заболевание может возникать в результате взаимодействия генетических и экологических факторов. Исследовались различные гены-кандидаты, хотя на сегодняшний день генетические исследования не дали окончательных результатов.
Среди прочего, учитывая важность ионного гомеостаза во внутреннем ухе для поддержания эндокохлеарного потенциала, была изучена генетика гомеостаза жидкости и ионов. Мутация каналов KCNQ1 и KCNE1, совместно экспрессируемых во внутреннем ухе и в сердце, приводит к тяжелой нейросенсорной глухоте и коллапсу лестницы среднего уха, как это наблюдается при синдроме Джервелла и Ланге-Нильсена.
Целью данной работы была оценка роли генетических полиморфизмов, расположенных в генах, участвующих в регуляции ионного транспорта, в итальянской популяции пациентов с определенной БМ.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Оцененный)
250
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Roberto Carlo Teggi, MD
- Номер телефона: +393921569410
- Электронная почта: teggi.roberto@hsr.it
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Laura Zagato, MD
- Номер телефона: +393406133818
- Электронная почта: zagato.laura@hsr.it
Места учебы
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Италия, 20132
- Рекрутинг
- IRCCS San Raffaele
-
Контакт:
- Roberto Carlo Teggi, MD
- Номер телефона: +390226432628
- Электронная почта: teggi.roberto@hsr.it
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Да
Метод выборки
Вероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты были включены в исследование, если они соответствовали критериям определенного одностороннего заболевания Меньера согласно классификации Барани; у субъектов, включенных до 2015 года, ретроспективный анализ данных подтвердил критерии Барани
Описание
Критерии включения:
- Пациенты с достоверной болезнью Меньера согласно критериям Общества Барани
Критерии исключения:
- ранее перенесшие хирургическое лечение до обследования или прошедшие интратимпанальную терапию стероидами или гентамицином
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Болезнь Меньера; вестибулярная мигрень
Зачисленные субъекты должны соответствовать критериям определенной болезни Меньера (группа MD) или определенной вестибулярной мигрени (VM) в соответствии с действующими критериями Общества Барани.
Кроме того, будет зачислена когорта субъектов без головокружения.
От всех субъектов будет получено подписанное информированное согласие.
Будет проведен забор крови для изучения генетических и биохимических факторов в трех группах.
|
Будет произведен забор крови для оценки
Другие имена:
Генетика ионных транспортеров и биогуморальных факторов, связанных с болезнью Меньера, и различия с субъектами, страдающими вестибулярной мигренью
|
|
Болезнь Меньера (БМ)
Для включения в исследование субъекты должны соответствовать определенным диагностическим критериям MD.
Будет произведен забор крови для оценки генетических и биохимических аспектов.
|
Будет произведен забор крови для оценки
Другие имена:
Генетика ионных транспортеров и биогуморальных факторов, связанных с болезнью Меньера, и различия с субъектами, страдающими вестибулярной мигренью
|
|
Вестибулярная мигрень (ВМ)
Для включения в исследование пациенты должны соответствовать определенным диагностическим критериям ВМ.
Будет произведен забор крови для оценки генетических и биогуморальных аспектов
|
Будет произведен забор крови для оценки
Другие имена:
Генетика ионных транспортеров и биогуморальных факторов, связанных с болезнью Меньера, и различия с субъектами, страдающими вестибулярной мигренью
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Генетика ионных транспортеров
Временное ограничение: От набора до завершения набора в декабре 2027 года
|
Геномная ДНК всех случаев и контрольных образцов была выделена из венозной крови стандартными методами.
36 однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) были генотипированы с использованием системы TaqMan® OpenArray™ Genotyping System (Life Technologies, Фостер-Сити, Калифорния).
Все образцы ДНК были загружены и амплифицированы в соответствии с инструкциями производителя.
|
От набора до завершения набора в декабре 2027 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Биогуморальные факторы, в частности интерлейкины, эндогенный уабаин
Временное ограничение: От включения в исследование до конца исследования в июле 2027 года
|
Уровни интерлейкинов и эндогенного уабаина оцениваются в образцах крови пациентов и сравниваются с показателями в образцах крови контрольной группы и у пациентов с вестибулярной мигренью
|
От включения в исследование до конца исследования в июле 2027 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
9 апреля 2025 г.
Первичное завершение (Оцененный)
9 апреля 2027 г.
Завершение исследования (Оцененный)
12 апреля 2027 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
1 апреля 2026 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
1 апреля 2026 г.
Первый опубликованный (Действительный)
8 апреля 2026 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
8 апреля 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
1 апреля 2026 г.
Последняя проверка
1 апреля 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- GO/URC/ER/mm prot 762
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Набор данных с генетической информацией будет предоставлен в виде файла Excel
Сроки обмена IPD
Первоначальные данные будут доступны в декабре
Критерии совместного доступа к IPD
Рецензенты журнала, в который представлена работа.
По запросу другие исследователи могут получить доступ к данным
Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации
- КСО
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .