Czynniki genetyczne i biohumoralne zaangażowane w chorobę Meniere'a i ich korelacja z fenotypami (Menière09)
1 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: teggi roberto carlo, IRCCS San Raffaele
Czynniki genetyczne i biohumoralne w chorobie Menière'a
Celem tej pracy była ocena roli polimorfizmów należących do genów zaangażowanych w regulację homeostazy jonowej u pacjentów rasy kaukaskiej z chorobą Ménière'a (MD) oraz porównanie wyników z kohortą pacjentów dotkniętych migreną przedsionkową i kohortą osób bez zaburzeń przedsionkowych
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Choroba Ménière’a (MD) to zaburzenie ucha wewnętrznego charakteryzujące się epizodycznymi zawrotami głowy, fluktuacyjnym odbiorczym ubytkiem słuchu i uczuciem pełności w uchu [1]; wodniak śródchłonki jest powszechnie kojarzony z patofizjologią tego zaburzenia, choć obecne dane wspierają hipotezę, że wodniak jest epifenomenem związanym z różnymi zaburzeniami ucha wewnętrznego. Częstość występowania przypadków rodzinnych szacuje się na poziomie od 5 do 15%, a wysunięto hipotezę, że zaburzenie może wynikać z interakcji czynników genetycznych i środowiskowych. Badano różne geny kandydujące, choć do tej pory badania genetyczne nie przyniosły jednoznacznych wyników.
M.in., biorąc pod uwagę znaczenie homeostazy jonowej w uchu wewnętrznym dla utrzymania potencjału śródchłonkowego, uwzględniono genetykę homeostazy płynów i jonów. Mutacja kanałów KCNQ1 i KCNE1, współeksprymowanych w uchu wewnętrznym i w sercu, prowadzi do ciężkiego odbiorczego ubytku słuchu i zapadnięcia się schodów ślimaka, jak obserwuje się w zespole Jervella i Langego-Nielsena.
Celem tej pracy była ocena roli polimorfizmów genetycznych zlokalizowanych w genach zaangażowanych w regulację transportu jonowego w populacji włoskich pacjentów z określoną chorobą Ménière’a.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
250
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Roberto Carlo Teggi, MD
- Numer telefonu: +393921569410
- E-mail: teggi.roberto@hsr.it
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Laura Zagato, MD
- Numer telefonu: +393406133818
- E-mail: zagato.laura@hsr.it
Lokalizacje studiów
-
-
Italy
-
Milan, Italy, Włochy, 20132
- Rekrutacyjny
- IRCCS San Raffaele
-
Kontakt:
- Roberto Carlo Teggi, MD
- Numer telefonu: +390226432628
- E-mail: teggi.roberto@hsr.it
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Metoda próbkowania
Próbka prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci zostali włączeni do badania, jeśli spełniali kryteria jednoznacznej jednostronnej choroby Ménière'a według Towarzystwa Barany'ego; u osób włączonych przed 2015 rokiem retrospektywna analiza danych potwierdziła kryteria Barany'ego.
Opis
Kryteria włączenia:
- Pacjenci z rozpoznaną chorobą Meniere'a zgodnie z kryteriami Towarzystwa Barany
Kryteria wyłączenia:
- leczeni chirurgicznie przed badaniem lub jeśli przeszli terapię dośródbłonkową z użyciem steroidów lub gentamycyny
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Choroba Menière'a; migrena przedsionkowa
Uczestnicy badania powinni spełniać kryteria określonej choroby Menière'a (grupa MD) lub określonej migreny przedsionkowej (VM) zgodnie z aktualnymi kryteriami Towarzystwa Barany'ego.
Ponadto zostanie zrekrutowana kohorta uczestników bez zawrotów głowy.
Od wszystkich uczestników zostanie uzyskana pisemna świadoma zgoda.
Pobranie próbki krwi zostanie przeprowadzone w celu zbadania czynników genetycznych i biohumoralnych w 3 grupach.
|
Pobranie krwi zostanie wykonane w celu oceny
Inne nazwy:
Genetyka transporterów jonowych i czynników biohumoralnych związanych z chorobą Meniere'a oraz różnice w stosunku do osób z migreną przedsionkową
|
|
Choroba Meniere'a (MD)
Aby zostać włączonym, pacjenci powinni spełniać określone kryteria diagnostyczne dla MD.
Pobrana zostanie próbka krwi w celu oceny aspektów genetycznych i biohumoralnych.
|
Pobranie krwi zostanie wykonane w celu oceny
Inne nazwy:
Genetyka transporterów jonowych i czynników biohumoralnych związanych z chorobą Meniere'a oraz różnice w stosunku do osób z migreną przedsionkową
|
|
Migrena przedsionkowa (VM)
Aby zostać włączonym do badania, uczestnicy powinni spełniać określone kryteria diagnostyczne dla VM.
Pobranie krwi zostanie wykonane w celu oceny aspektów genetycznych i biohumoralnych.
|
Pobranie krwi zostanie wykonane w celu oceny
Inne nazwy:
Genetyka transporterów jonowych i czynników biohumoralnych związanych z chorobą Meniere'a oraz różnice w stosunku do osób z migreną przedsionkową
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Genetyka transporterów jonowych
Ramy czasowe: Od rekrutacji do zakończenia rekrutacji w grudniu 2027 roku
|
Genomiczne DNA wszystkich przypadków i kontroli zostało wyizolowane z krwi żylnej przy użyciu standardowych metod.
36 polimorfizmów pojedynczego nukleotydu (SNP) zostało zgenotypowanych przy użyciu systemu genotypowania TaqMan® OpenArray™ (Life Technologies, Foster City, CA).
Wszystkie próbki DNA zostały załadowane i namnożone zgodnie z instrukcją producenta.
|
Od rekrutacji do zakończenia rekrutacji w grudniu 2027 roku
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Biohumoralne czynniki, w szczególności interleukiny, endogenna ouabaina
Ramy czasowe: Od rejestracji do zakończenia badania w lipcu 2027
|
Wartości interleukin i endogennej ouabainy są oceniane w próbce krwi pacjentów i porównywane z wartościami w próbkach krwi grupy kontrolnej oraz u pacjentów z migreną przedsionkową
|
Od rejestracji do zakończenia badania w lipcu 2027
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
9 kwietnia 2025
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
9 kwietnia 2027
Ukończenie studiów (Szacowany)
12 kwietnia 2027
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
1 kwietnia 2026
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
1 kwietnia 2026
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
8 kwietnia 2026
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
8 kwietnia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
1 kwietnia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- GO/URC/ER/mm prot 762
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Zestaw danych z danymi genetycznymi zostanie udostępniony jako plik excel
Ramy czasowe udostępniania IPD
Początkowe dane będą dostępne w grudniu
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Recenzenci czasopisma, do którego praca została złożona.
Na żądanie inni badacze mogą uzyskać dostęp do danych
Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD
- CSR
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .