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Fattori Genetici e Bio-umorali Coinvolti nella Malattia di Menière e la Loro Correlazione con i Fenotipi (Menière09)

1 aprile 2026 aggiornato da: teggi roberto carlo, IRCCS San Raffaele

Fattori Genetici e Bio-umorali nella Malattia di Menière

Lo scopo di questo lavoro era valutare il ruolo dei polimorfismi appartenenti a geni coinvolti nella regolazione dell'omeostasi ionica in pazienti caucasici con Malattia di Ménière (MD) e confrontare i risultati con una coorte di pazienti affetti da emicrania vestibolare e una coorte di soggetti non vestibolari

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

La malattia di Ménière (MD) è un disturbo dell'orecchio interno caratterizzato da episodi di vertigine, perdita dell'udito neurosensoriale fluttuante e pienezza auricolare [1]; l'idrope endolinfatico è comunemente associato alla fisiopatologia del disturbo, sebbene i dati attuali supportino l'ipotesi che l'idrope sia un epifenomeno associato a diversi disturbi dell'orecchio interno. La frequenza dei casi familiari è stata stimata nell'intervallo tra il 5 e il 15% ed è stato ipotizzato che il disturbo possa derivare dall'interazione di fattori genetici e ambientali. Diversi geni candidati sono stati studiati, sebbene ad oggi le indagini genetiche non abbiano prodotto risultati conclusivi.

Tra gli altri, considerando l'importanza dell'omeostasi ionica nell'orecchio interno per il mantenimento del potenziale endococleare, è stata inclusa la genetica dell'omeostasi dei fluidi e ionica. Una mutazione dei canali KCNQ1 e KCNE1, co-espressi nell'orecchio interno e nel cuore, porta a una grave sordità neurosensoriale e al collasso della scala media della coclea come si osserva nella sindrome di Jervell e Lange-Nielsen.

Lo scopo di questo lavoro era valutare il ruolo dei polimorfismi genetici situati in geni coinvolti nella regolazione del trasporto ionico in una popolazione italiana di pazienti con MD definita.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

250

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Italia
    • Italy
      • Milan, Italy, Italia, 20132
        • Reclutamento
        • IRCCS San Raffaele
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

I pazienti sono stati inclusi se soddisfacevano i criteri per MD unilaterale definito secondo la Barany Society; nei soggetti arruolati prima del 2015 un'analisi retrospettiva dei dati ha confermato i criteri Barany

Descrizione

Criteri di inclusione:

  • Pazienti con malattia di Menière definita secondo i criteri della Barany Society

Criteri di esclusione:

  • trattati chirurgicamente prima dell'esame o se avevano subito una terapia intratimpanica con steroidi o gentamicina

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Malattia di Menière; emicrania vestibolare
I soggetti arruolati devono soddisfare i criteri per la malattia di Menière definita (gruppo MD) o l'emicrania vestibolare definita (VM) secondo i criteri in vigore della Barany Society. Inoltre sarà arruolata una coorte di soggetti non vertiginosi. Tutti i soggetti dovranno fornire un consenso informato firmato. Sarà effettuato un prelievo di sangue per studiare i fattori genetici e bio-umorali nei 3 gruppi.
Genetico: verrà effettuato un prelievo di sangue
Verrà prelevato un campione di sangue per valutare
Altri nomi:
  • Raccolta di fenotipi
Genetico: prelievo di sangue
Genetica dei trasportatori ionici e dei fattori bio-umorali correlati alla Malattia di Meniere e differenze con i soggetti affetti da emicrania vestibolare
Malattia di Menière (MD)
Per essere inclusi, i soggetti devono soddisfare i criteri diagnostici definiti per la MD. Verrà effettuato un prelievo ematico per valutare gli aspetti genetici e bio-umorali.
Genetico: verrà effettuato un prelievo di sangue
Verrà prelevato un campione di sangue per valutare
Altri nomi:
  • Raccolta di fenotipi
Genetico: prelievo di sangue
Genetica dei trasportatori ionici e dei fattori bio-umorali correlati alla Malattia di Meniere e differenze con i soggetti affetti da emicrania vestibolare
Emicrania Vestibolare (VM)
Per essere inclusi, i soggetti devono soddisfare criteri diagnostici definitivi per VM. Verrà effettuato un prelievo di sangue per valutare aspetti genetici e bio-umorali
Genetico: verrà effettuato un prelievo di sangue
Verrà prelevato un campione di sangue per valutare
Altri nomi:
  • Raccolta di fenotipi
Genetico: prelievo di sangue
Genetica dei trasportatori ionici e dei fattori bio-umorali correlati alla Malattia di Meniere e differenze con i soggetti affetti da emicrania vestibolare

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Genetica dei trasportatori ionici
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine dell'arruolamento a dicembre 2027
Il DNA genomico di tutti i casi e controlli è stato estratto dal sangue venoso con metodi standard. 36 polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) sono stati genotipizzati utilizzando il sistema TaqMan® OpenArray™ Genotyping System (Life Technologies, Foster City, CA). Tutti i campioni di DNA sono stati caricati e amplificati secondo le istruzioni del produttore.
Dall'arruolamento alla fine dell'arruolamento a dicembre 2027

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Fattori bio-umorali, in particolare Interleuchine, Ouabaina endogena
Lasso di tempo: Dall'arruolamento alla fine dello studio a luglio 2027
I valori di interleuchine e ouabaina endogena vengono valutati nel campione ematico dei pazienti e confrontati con i valori nei campioni ematici di un gruppo di controllo e nei pazienti con emicrania vestibolare
Dall'arruolamento alla fine dello studio a luglio 2027

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

IRCCS San Raffaele

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

9 aprile 2025

Completamento primario (Stimato)

9 aprile 2027

Completamento dello studio (Stimato)

12 aprile 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 aprile 2026

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 aprile 2026

Primo Inserito (Effettivo)

8 aprile 2026

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GO/URC/ER/mm prot 762

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Un set di dati con dati genetici verrà condiviso come file Excel

Periodo di condivisione IPD

I dati iniziali saranno disponibili a dicembre

Criteri di accesso alla condivisione IPD

Revisori della rivista in cui il lavoro viene sottoposto. Su richiesta, altri ricercatori possono accedere ai dati

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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