Factores Genéticos y Biohumorales Implicados en la Enfermedad de Menière y su Correlación con los Fenotipos (Menière09)
1 de abril de 2026 actualizado por: teggi roberto carlo, IRCCS San Raffaele
Factores Genéticos y Biohumorales en la Enfermedad de Menière
El objetivo de este trabajo fue evaluar el papel de los polimorfismos pertenecientes a genes implicados en la regulación de la homeostasis iónica en pacientes caucásicos con Enfermedad de Ménière (EM) y comparar los resultados con una cohorte de pacientes afectados por migraña vestibular y una cohorte de sujetos no vestibulares
Descripción general del estudio
Estado
Reclutamiento
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
La enfermedad de Ménière (EM) es un trastorno del oído interno caracterizado por episodios de vértigo, pérdida auditiva neurosensorial fluctuante y plenitud auricular [1]; la hidropesía endolinfática se asocia comúnmente con la fisiopatología del trastorno, aunque los datos actuales apoyan la hipótesis de que la hidropesía es un epifenómeno asociado con diferentes trastornos del oído interno. La frecuencia de casos familiares se ha estimado en un rango entre el 5 y el 15%, y se ha planteado la hipótesis de que el trastorno puede surgir de la interacción de factores genéticos y ambientales. Se han estudiado diferentes genes candidatos, aunque hasta la fecha la investigación genética no ha producido resultados concluyentes.
Entre otros, considerando la importancia de la homeostasis iónica en el oído interno para el mantenimiento del potencial endococlear, se han incluido genética de la homeostasis de fluidos e iónica. Una mutación de los canales KCNQ1 y KCNE1, coexpresados en el oído interno y en el corazón, conduce a una sordera neurosensorial grave y al colapso de la escala media de la cóclea, como se observa en el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen.
El objetivo de este trabajo fue evaluar el papel de los polimorfismos genéticos ubicados en genes involucrados en la regulación del transporte iónico en una población italiana de pacientes con EM definida.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Estimado)
250
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Roberto Carlo Teggi, MD
- Número de teléfono: +393921569410
- Correo electrónico: teggi.roberto@hsr.it
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Laura Zagato, MD
- Número de teléfono: +393406133818
- Correo electrónico: zagato.laura@hsr.it
Ubicaciones de estudio
-
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Italy
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Milan, Italy, Italia, 20132
- Reclutamiento
- IRCCS San Raffaele
-
Contacto:
- Roberto Carlo Teggi, MD
- Número de teléfono: +390226432628
- Correo electrónico: teggi.roberto@hsr.it
-
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Sí
Método de muestreo
Muestra de probabilidad
Población de estudio
Los pacientes se incluyeron si cumplían los criterios de MD unilateral definitivo según la Sociedad Barany; en los sujetos inscritos antes de 2015, un análisis retrospectivo de los datos confirmó los criterios de Barany
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes con enfermedad de Meniè definitiva según los criterios de la Sociedad Barany
Criterios de exclusión:
- tratados quirúrgicamente antes del examen o si habían recibido terapia intratimpánica con esteroides o gentamicina
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Enfermedad de Menière; migraña vestibular
Los sujetos inscritos deben cumplir los criterios para la enfermedad de Menière definida (grupo MD) o migraña vestibular definida (VM) según los criterios vigentes de la Sociedad Barany.
Además, se inscribirá una cohorte de sujetos no vertiginosos.
Se obtendrá un consentimiento informado firmado de todos los sujetos.
Se obtendrá una extracción de muestra de sangre para estudiar factores genéticos y biohumorales en los 3 grupos.
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Se obtendrá una extracción de sangre para evaluar
Otros nombres:
Genética de los transportadores iónicos y factores biohumorales relacionados con la enfermedad de Ménière y diferencias con sujetos con migraña vestibular
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Enfermedad de Menière (EM)
Para ser incluidos, los sujetos deben cumplir criterios diagnósticos definidos para MD.
Se obtendrá una extracción de sangre para evaluar aspectos genéticos y biohumorales
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Se obtendrá una extracción de sangre para evaluar
Otros nombres:
Genética de los transportadores iónicos y factores biohumorales relacionados con la enfermedad de Ménière y diferencias con sujetos con migraña vestibular
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Migraña Vestibular (VM)
Para ser incluidos, los sujetos deben cumplir los criterios diagnósticos definitivos de VM.
Se obtendrá una extracción de sangre para evaluar los aspectos genéticos y biohumorales
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Se obtendrá una extracción de sangre para evaluar
Otros nombres:
Genética de los transportadores iónicos y factores biohumorales relacionados con la enfermedad de Ménière y diferencias con sujetos con migraña vestibular
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Genética de transportadores iónicos
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final de la inscripción en diciembre de 2027
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El ADN genómico de todos los casos y controles se extrajo de sangre venosa mediante métodos estándar.
Se genotiparon 36 Polimorfismos de Nucleótido Único (SNP) utilizando el Sistema de Genotipado TaqMan® OpenArray™ (Life Technologies, Foster City, CA).
Todas las muestras de ADN se cargaron y amplificaron de acuerdo con las instrucciones del fabricante.
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Desde la inscripción hasta el final de la inscripción en diciembre de 2027
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Factores biohumorales específicamente Interleucinas, Ouabaína Endógena
Periodo de tiempo: Desde la inscripción hasta el final del estudio en julio de 2027
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Los valores de interleucinas y ouabaína endógena se evalúan en muestras de sangre de pacientes y se comparan con los valores en muestras de sangre de un grupo de control y en pacientes con migraña vestibular
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Desde la inscripción hasta el final del estudio en julio de 2027
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
9 de abril de 2025
Finalización primaria (Estimado)
9 de abril de 2027
Finalización del estudio (Estimado)
12 de abril de 2027
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
1 de abril de 2026
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de abril de 2026
Publicado por primera vez (Actual)
8 de abril de 2026
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de abril de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de abril de 2026
Última verificación
1 de abril de 2026
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GO/URC/ER/mm prot 762
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
SÍ
Descripción del plan IPD
Se compartirá un conjunto de datos con información genética como un archivo de Excel
Marco de tiempo para compartir IPD
Los datos iniciales estarán disponibles en diciembre
Criterios de acceso compartido de IPD
Revisores de la revista en la que se presenta el trabajo.
A petición, otros investigadores pueden acceder a los datos
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- RSC
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
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