Genetische en biohumorale factoren betrokken bij de ziekte van Menière en hun correlatie met fenotypen (Menière09)

De ziekte van Ménière (MD) is een aandoening van het binnenoor die wordt gekenmerkt door episodische duizeligheid, fluctuerend perceptief gehoorverlies en een vol gevoel in het oor [1]; endolymfatische hydrops wordt vaak geassocieerd met de pathofysiologie van de aandoening, hoewel huidige gegevens de hypothese ondersteunen dat hydrops een epifenomeen is dat geassocieerd is met verschillende binnenooraandoeningen. De frequentie van familiale gevallen wordt geschat tussen 5 en 15% en er wordt verondersteld dat de aandoening kan ontstaan uit de wisselwerking van genetische en omgevingsfactoren. Verschillende kandidaatgenen zijn bestudeerd, hoewel genetisch onderzoek tot op heden geen overtuigende resultaten heeft opgeleverd.

Onder andere, gezien het belang van ionische homeostase in het binnenoor voor het behoud van het endocochleaire potentieel, is de genetica van vloeistof- en ionenhomeostase opgenomen. Een mutatie van KCNQ1- en KCNE1-kanalen, die samen tot expressie komen in het binnenoor en in het hart, leidt tot ernstig perceptief gehoorverlies en een ineenstorting van de scala media van het slakkenhuis, zoals gezien bij het syndroom van Jervell en Lange-Nielsen.

Het doel van dit werk was om de rol te beoordelen van genetische polymorfismen in genen die betrokken zijn bij de regulatie van ionentransport in een Italiaanse populatie van patiënten met definitieve MD.