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슈어스-호이즈메이커스 증후군(SHMS)과 관련된 PACS1 유전자 변이를 가진 단일 참가자를 위한 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오타이드

2026년 3월 11일 업데이트: n-Lorem Foundation

PACS1 유전자 변이로 인한 슈르스-호이제커스 증후군 환자를 대상으로 한 실험적 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료의 개방형 단일 센터 연구

이 연구 프로젝트는 PACS1의 병원성, 신생, 이형접합성 미스센스 기능획득 돌연변이로 인한 Schuurs-Hoeijmakers 증후군(SHMS)을 가진 단일 참가자를 위한 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오티드(ASO) 약물의 전달을 포함합니다.

연구 개요

상태

아직 모집하지 않음

정황

개입 / 치료

상세 설명

이것은 PACS1의 병원성, 신생, 이형접합성 미스센스 기능획득 돌연변이로 인한 SHMS를 가진 단일 참가자에게 개별화된 안티센스 올리고뉴클레오타이드(ASO) 치료의 안전성과 효능을 평가하기 위한 중재적 연구입니다.

연구 유형

중재적

등록 (추정된)

1

단계

  • 2 단계
  • 1단계

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 캐나다
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, 캐나다, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children (SickKids)

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

설명

포함 기준:

  • 참여자의 부모 또는 법정 대리인이 제공한 사전 동의/동의
  • 연구 현장으로 이동 가능하고 연구 관련 후속 검사 및/또는 절차를 준수하며 참여자의 의료 기록 접근을 제공할 수 있는 능력
  • PACS1 유전자 돌연변이 c.607C>T (p.Arg203Trp)로 인한 유전적으로 확인된 SHMS

제외 기준:

  • 연구 현장 연구자의 판단에 따라 연구 절차 완성을 최종적으로 방해할 수 있는 어떤 상태를 가진 참여자
  • 연구 등록 후 3개월 이내에 다른 연구 시험에 참여하거나 24개월 시험 동안 참여 계획이 있는 경우

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 주 목적: 치료
  • 할당: 해당 없음
  • 중재 모델: 단일 그룹 할당
  • 마스킹: 없음(오픈 라벨)

무기와 개입

참가자 그룹 / 팔
개입 / 치료
실험적: 오픈 라벨
의약품: nL-PACS1-001
개인 맞춤형 안티센스 올리고뉴클레오타이드

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
의사소통 능력
기간: 기준선부터 24개월까지
nL-PACS1-001 투여 후 기준선 대비 6개월, 12개월, 18개월, 24개월 시점의 의사소통 능력 변화 (Observer-Rated Communication Ability (ORCA) 종합 T-점수로 측정)
기준선부터 24개월까지
의사소통 능력
기간: 기준 시점부터 24개월
Vineland 적응 행동 척도 3판(Vineland-3)의 표현 언어 및 수용 언어 하위 영역에 대한 성장 척도 값(GSVs)으로 측정한, 기준선부터 nL-PACS1-001 투여 후 12개월 및 24개월까지의 의사소통 능력 변화
기준 시점부터 24개월
의사소통 능력
기간: 기준 시점부터 24개월까지
nL-PACS1-001 투여 후 12개월 및 24개월 시점에서 베이리 영유아 발달 척도 4판(BSID-4) 표현 및 수용 언어 영역을 통해 측정한 기저선 대비 의사소통 능력의 변화
기준 시점부터 24개월까지

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
치료 중 발생한 이상 검사 소견의 발생률 (안전 검사: 뇌척수액, 혈액화학, 혈액학, 응고 및 요검사) [안전성 및 내약성]
기간: 기준 시점부터 24개월까지
정상 범위를 벗어난 실험실 검사 결과 이상 (뇌척수액, 화학 검사, 혈액학, 응고 검사, 소변 검사)
기준 시점부터 24개월까지
미세 운동 능력
기간: 기준선부터 24개월까지
nL-PACS1-001 투여 후 12개월 및 24개월 시점의 베이스라인 대비 의사소통 능력 변화 (Vineland 적응 행동 척도 제3판(Vineland-3) 소운동 하위 영역 성장 척도 값(GSVs)으로 측정)
기준선부터 24개월까지
미세 운동 능력
기간: 기준선부터 24개월까지
nL-PASC1-001 투여 후 12개월 및 24개월 시점의 베이리 영유아 발달 척도 4판(BSID-4) 소근육 운동 영역 측정을 통한 소근육 운동 능력의 기저선 대비 변화
기준선부터 24개월까지
미세 운동 능력
기간: Baseline to 24 months
nL-PACS1-001 투여 후 12개월 및 24개월 시점에서의 기저선 대비 미세 운동 기능 변화, Hammersmith 영아 신경학적 검사(HINE) 총점으로 측정
Baseline to 24 months
소근육 운동 능력
기간: 기준선부터 24개월까지
Early Motor Questionnaire (EMQ)로 측정한 nL-PACS1-001 투여 후 24개월 동안 매 28일마다의 미세 운동 능력 변화
기준선부터 24개월까지
안전성 및 내약성
기간: 기저선부터 24개월까지
nL-GPACS1-001 투여 후 치료 중 발생한 이상반응(AEs)의 발생률 및 심각도
기저선부터 24개월까지
신체 검사에서 치료 유발 이상 소견의 발생률 [안전성 및 내약성]
기간: 기준선부터 24개월까지
nL-PACS1-001 투여 후 신체 검사에서의 변화 (외모, 피부, 목, 귀, 코, 인후, 심장/폐, 복부, 림프절, 사지의 변화를 기준선과 비교)
기준선부터 24개월까지
신경학적 검사에서 치료 유발 이상의 발생률 [안전성 및 내약성]
기간: 기준선부터 24개월까지
nL-PACS1-001 투여 후 신경학적 검사에서의 변화 (치료 의사가 평가한 기저선 대비 정신 상태, 보행, 소뇌, 뇌신경, 운동, 반사 및 감각의 변화)
기준선부터 24개월까지

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
인지 및 행동 및 사회화
기간: 기준선에서 24개월까지
Repetitive Behavior Scale - Revised (RBS-R)으로 측정된 nL-PACS1-001 투여 후 12개월 및 24개월 시점의 인지, 행동 및 사회성 변화
기준선에서 24개월까지
인지와 행동 그리고 사회화
기간: 기준선부터 24개월까지
기저선에서 nL-PACS1-001 투여 후 12개월 및 24개월까지의 인지, 행동 및 사회성 변화를 Vineland 적응 행동 척도 - 제3판(Vineland-3) 세운 운동 하위 영역 성장 척도 값(GSVs), 일상 생활 및 사회성 영역 GSVs(공동체, 가정 및 개인 하위 영역 및 대처 기술, 놀이와 여가 및 대인 관계 하위 영역)으로 측정
기준선부터 24개월까지
인지 및 행동 그리고 사회화
기간: 기준선부터 24개월까지
Bayley Scales of Infant and Toddler Development 4th Edition(BSID-4) 인지 영역으로 측정한 기준선부터 nL-PACS1-001 투여 후 12개월 및 24개월까지의 인지, 행동 및 사회화 변화
기준선부터 24개월까지
발작
기간: 기준선부터 24개월까지
24시간 야간 임상 뇌파(EEG) 검사 중 수면 시 단위 시간당 스파이크 수로 측정한 기준선 대비 nL-PACS1-001 투여 후 6, 12, 18 및 24개월 시점의 임상 발작 빈도 변화
기준선부터 24개월까지
발작
기간: 기준선부터 24개월까지
nL-PACS1-001 투여 후 6개월, 12개월, 18개월, 24개월 시점에서 발작 일지로 측정한 기준선 대비 임상 발작 빈도 변화
기준선부터 24개월까지
수면과 침 흘림
기간: 기준선부터 24개월까지
기준선부터 nL-PACS1-001 투여 후 24개월까지 28일마다 측정된 타액 분비와 수면의 변화, Measure Your Own Medical Profile-2 (MYOMP-2)의 타액 분비와 수면 목표에 의해 측정됨
기준선부터 24개월까지
수면과 타액 분비
기간: 기준선부터 24개월까지
Brief Infant Sleep Questionnaire (BISQ)로 측정된 nL-PACS1-001 투여 후 12개월 및 24개월 시점의 기저선 대비 수면 및 침 흘림 변화
기준선부터 24개월까지
뇌척수액 (CSF) 구성
기간: 기준선에서 24개월까지
nL-PACS1-001 투여 후 6개월, 12개월, 18개월 및 24개월 시점에서 뇌척수액 분석을 통해 평가된 기저치 대비 뇌척수액 구성 변화
기준선에서 24개월까지

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

n-Lorem Foundation

협력자

The Hospital for Sick Children (SickKids)

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (추정된)

2026년 4월 1일

기본 완료 (추정된)

2028년 4월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 4월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2026년 3월 11일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2026년 3월 11일

처음 게시됨 (실제)

2026년 3월 16일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 3월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 3월 11일

마지막으로 확인됨

2026년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • NLF-HC-0001

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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