Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Dominant Erfelijk Alzheimer Netwerk (DIAN) (DIAN)

29 september 2026 bijgewerkt door: Washington University School of Medicine

The purpose of this study is to identify potential biomarkers that may predict the development of Alzheimer's disease in people who carry an Alzheimer's mutation.

Studie Overzicht

Toestand

Toestand

Geeft de huidige wervingsstatus of de uitgebreide toegangsstatus aan.
Werving

Conditie

Conditie

De ziekte, stoornis, syndroom, aandoening of verwonding die wordt bestudeerd. Op ClinicalTrials.gov kunnen aandoeningen ook andere gezondheidsgerelateerde problemen omvatten, zoals levensduur, kwaliteit van leven en gezondheidsrisico's.

Gedetailleerde beschrijving

Dominantly inherited Alzheimer's disease (AD) represents less than 1% of all cases of AD and is an important model for study because the responsible mutations have known biochemical consequences that are believed to underlie the pathological basis of the disorder. Three major hypotheses will be tested:

  • First, that there is a period of preclinical (presymptomatic) AD in individuals who are destined to develop early-onset dementia (gene carriers) that can be detected by changes in biological fluids and in neuroimaging correlates in comparison with individuals who will not develop early-onset dementia (non-carriers).
  • Second, because all identified causative mutations for AD affect the normal processing of amyloid precursor protein (APP) and increase brain levels of amyloid-beta 42 (Aβ42), the sequence of preclinical changes initially will involve Aβ42 (production and clearance; reduced levels in cerebrospinal fluid [CSF]), followed by evidence for cerebral deposition of Aβ42 (amyloid imaging), followed by cerebral metabolic activity (functional imaging), and finally by regional atrophy (structural imaging).
  • Finally, that the phenotype of symptomatic early-onset familial AD, including its clinical course, is similar to that of late-onset "sporadic" AD.

The following specific aims will be used to test these hypotheses:

  1. Maintain the established international DIAN registry of individuals (MCs and non-carriers (NC), symptomatic and asymptomatic) who are biological adult children of an affected parent with an APP, PSEN1, or PSEN2 mutation causing AD and assess participants every 2 years with the uniform DIAN protocol.

  2. Recruit to the registry 50 new asymptomatic participants, both MCs and NCs, in Year 1 of the next budget period to maintain the total DIAN cohort at ~250 individuals. These new participants will include those who are more than 15 years younger than the estimated age of symptomatic onset (EAO) to explore the earliest observable biomarker changes of preclinical AD.

  3. Maintain the integrated DIAN database and biospecimen repository to disseminate data and tissue to qualified investigators (within and outside of DIAN) in a user-friendly manner and to permit analyses within, between, and among the various data domains that will include:

    1. In asymptomatic MCs (using NCs as controls), determine the temporal ordering and rate of intraindividual change in clinical, cognitive, imaging, and fluid biomarkers of AD prior to EAO
    2. In symptomatic MCs, compare the clinical and neuropathological phenotypes of ADAD to those of LOAD, using datasets such as ADNI.

  4. Utilize the DIAN cohort and its database and biospecimen repository to support new scientific studies, including use of exome chip technology to examine potential modifiers of age at symptomatic onset. Pursue other new scientific initiatives that are funded independently of the DIAN grant but are conducted within the DIAN infrastructure at no cost to DIAN including: Dermal fibroblasts and induced pluripotent stem cells (iPSCs), examine biomarker surrogates for neurogeneration in CSF including Visinin-like protein-1 (VILIP-1), Tau seeding assay, Stable Isotope Leucine Kinetics (SILK) in DIAN participants, determine the exact Abeta species that underlie AD pathology using Mass spectrometry, exome sequencing on all DIAN participants to search for both positive and negative modifiers of EYO, and amyloid imaging crossover to [18F]florbetapir.

  5. Provide genetic counseling to any and all DIAN participants who wish to learn their mutation status and, for those who decide to learn their status after counseling, provide genetic testing by Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA)-approved laboratories (i.e., outside of DIAN).

Studietype

Studietype

Beschrijft de aard van een klinische studie. Onderzoekstypen omvatten interventionele studies (ook wel klinische studies genoemd), observationele studies (inclusief patiëntenregistraties) en uitgebreide toegang.
Observationeel

Inschrijving (Geschat)

Inschrijving

Het aantal deelnemers aan een klinische studie. De "verwachte" inschrijving is het beoogde aantal deelnemers dat de onderzoekers nodig hebben voor het onderzoek.
700

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studiecontact

De naam en contactgegevens van de persoon die inschrijvingsvragen voor een klinische studie kan beantwoorden. Ook kan elke locatie waar het onderzoek wordt uitgevoerd een specifieke contactpersoon hebben, die die vragen wellicht beter kan beantwoorden.
  • Naam: Alisha Daniels, MD,MHA
  • Telefoonnummer: (314) 273-9057

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Argentinië
      • Buenos Aires, Argentinië
        • Werving
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia" (FLENI) Instituto de Investigaciones Neurológicas Raúl Correa
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
    • Salta Province
      • Salta, Salta Province, Argentinië
        • Werving
        • Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia (FLENI)
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ricardo Allegri, MD, PhD
        • Contact:
  • Australië
    • New South Wales
      • Sydney, New South Wales, Australië, 2031
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australië, 3130
        • Geschorst
        • Mental Health Research Institute, University of Melbourne
    • Western Australia
      • Perth, Western Australia, Australië, 6009
        • Werving
        • Sir James McCusker Alzheimer's Disease Research Unit, Edith Cowan University
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ralph Martins, PhD
        • Contact:
  • Brazilië
    • São Paulo
      • São Paulo, São Paulo, Brazilië, 05403-900
        • Werving
        • Hospital das Clinicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo
        • Hoofdonderzoeker:
          • Leonel Tadao Takada, MD, PHD
        • Contact:
        • Contact:
  • Canada
    • Quebec
      • Verdun, Quebec, Canada, H4H 1R3
        • Nog niet aan het werven
        • McGill University Research Centre for Studies in Aging
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Pedro Rosa-Neto, MD,PhD
  • Colombia
    • Colombia
      • Medellín, Colombia, Colombia
        • Werving
        • Grupo Neurociencias de Antioquia
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • David Aguillon, MD
  • Duitsland
      • Munich, Duitsland, D-81377
        • Werving
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Munich, and University Hospital Ludwig-Maximilians-Universitat (LMU) Munich
        • Hoofdonderzoeker:
          • Johannes Levin, MD, PhD
        • Contact:
      • Tübingen, Duitsland, D-72076
        • Werving
        • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Tübingen and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mathias Jucker, PhD
        • Contact:
  • Japan
  • Mexico
    • Mexico City
      • Mexico City, Mexico City, Mexico, 14269
        • Werving
        • Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía "Manuel Velasco Suarez"
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Ana Luisa Sosa Ortiz, PHD
        • Onderonderzoeker:
          • Erika Mariana Longoria Ibarrola, MD
  • Nederland
      • Amsterdam, Nederland, 1081HV
  • Spanje
    • Catalonia
      • Barcelona, Catalonia, Spanje, 08036
        • Geschorst
        • Hospital Clinic Barcelona
  • Verenigd Koninkrijk
      • London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BG
        • Werving
        • Institute of Neurology, Queen Square
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Nick Fox, MD
  • Verenigde Staten
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Verenigde Staten, 32224
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46202
        • Werving
        • Indiana University-Indiana Alzheimer Disease Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Martin Farlow, MD
    • Massachusetts
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Verenigde Staten, 63108
        • Werving
        • Washington University in St. Louis School of Medicine
        • Hoofdonderzoeker:
          • Randall Bateman, MD
        • Contact:
        • Contact:
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Geschorst
        • Columbia University
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Verenigde Staten, 15260
        • Werving
        • University of Pittsburgh
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Sarah Berman, MD, PhD
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Verenigde Staten, 02906
        • Werving
        • Butler Hospital
        • Hoofdonderzoeker:
          • Edward Huey, MD
        • Contact:
    • Washington
      • Seattle, Washington, Verenigde Staten, 98195
        • Werving
        • University of Washington
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Suman Jayadev, MD
        • Contact:
  • Zuid -Korea
    • Songpa-Gu
      • Seoul, Songpa-Gu, Zuid -Korea, 05505
        • Werving
        • Asan Medical Center
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Jae Hong Lee, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Geschiktheidscriteria

De belangrijkste eisen waaraan mensen die willen deelnemen aan een klinische studie moeten voldoen of de eigenschappen die ze moeten hebben. Geschiktheidscriteria bestaan ​​uit zowel inclusiecriteria (die vereist zijn voor een persoon om deel te nemen aan het onderzoek) als uitsluitingscriteria (die voorkomen dat een persoon deelneemt). Soorten geschiktheidscriteria zijn onder meer of een onderzoek gezonde vrijwilligers accepteert, leeftijds- of leeftijdsgroepvereisten heeft, of wordt beperkt door geslacht.

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Mutation carriers and non-carriers from families with a mutation (which is different from the genetic risk factor Apo-E4) known to cause Alzheimer's disease.

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • Written informed consent obtained from participant and collateral source prior to any study-related procedures.
  • Aged 18 (inclusive) or older and the child of an affected individual (clinically or by testing) in a pedigree with a known mutation for ADAD.
  • Cognitively normal to very mild or mild cognitive impairment (CDR score range 0-1.0). Primary enrollment will focus on the recruitment of asymptomatic adult children who are more than 15 years younger than the estimated age of symptom onset. Enrollment of new participants with moderate cognitive impairment is allowed with the prior approval of the DIAN Coordinating Center.
  • Has two persons who are not their full-blooded siblings who can serve as collateral sources for the study.
  • Fluent in a language approved by the DIAN Coordinating Center at about the 6th grade level (international equivalent) or above.

Exclusion Criteria:

  • Under age 18
  • Medical or psychiatric illness that would interfere in completing initial and follow-up visits
  • Requires nursing home level care
  • Has no one who can serve as a study informant

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: COHORT
  • Tijdsperspectieven: PROSPECTIVE

Cohorten en interventies

Groep / Cohort

Groep / Cohort

Een groep of subgroep van deelnemers aan een observationele studie die wordt beoordeeld op biomedische of gezondheidsresultaten.
1

Mutation Positive
2

Mutation Negative

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Primaire uitkomstmaten

In het protocol van een klinische studie, de geplande uitkomstmaat die het belangrijkst is voor het evalueren van het effect van een interventie/behandeling. De meeste klinische onderzoeken hebben één primaire uitkomstmaat, maar sommige hebben er meer dan één.
Uitkomstmaat
Tijdsspanne
Positief voorspellend vermogen van een biomarker of groep van biomarkers
Tijdsspanne: Variabele follow-upbeoordeling op basis van leeftijd in relatie tot leeftijd bij aanvang van getroffen ouder.
Variabele follow-upbeoordeling op basis van leeftijd in relatie tot leeftijd bij aanvang van getroffen ouder.
Biomarkers verkregen door bloedafname, lumbaalpunctie, MRI, FDG PET, PET-amyloïde beeldvorming
Tijdsspanne: Variabele follow-upbeoordeling op basis van leeftijd in relatie tot leeftijd bij aanvang van getroffen ouder
Variabele follow-upbeoordeling op basis van leeftijd in relatie tot leeftijd bij aanvang van getroffen ouder
Klinische markers ook onderzocht uit klinisch interview en cognitieve testen
Tijdsspanne: Variabele follow-upbeoordeling op basis van leeftijd in relatie tot leeftijd bij aanvang van getroffen ouder
Variabele follow-upbeoordeling op basis van leeftijd in relatie tot leeftijd bij aanvang van getroffen ouder

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Sponsor

De organisatie of persoon die het onderzoek initieert en die autoriteit en controle heeft over het onderzoek.
Washington University School of Medicine

Medewerkers

Medewerkers

Een andere organisatie dan de sponsor die een klinische studie ondersteunt. Deze ondersteuning kan bestaan ​​uit activiteiten op het gebied van financiering, ontwerp, implementatie, data-analyse of rapportage.
National Institute on Aging (NIA)

Onderzoekers

Onderzoekers

Een onderzoeker die betrokken is bij een klinische studie. Verwante termen zijn onder meer hoofdonderzoeker van de locatie, subonderzoeker van de locatie, onderzoeksvoorzitter, onderzoeksleider en hoofdonderzoeker van de studie.
  • Studie directeur: Alisha Daniels, MD,MHA, (314) 273-9057
  • Hoofdonderzoeker: Eric McDade, DO, Washington University School of Medicine

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

Studie start

De daadwerkelijke datum waarop de eerste deelnemer aan een klinische studie deelnam. De "verwachte" startdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de startdatum van de studie zal zijn.
1 januari 2009

Primaire voltooiing (Geschat)

Primaire voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinische studie is onderzocht of een interventie heeft ondergaan om definitieve gegevens voor de primaire uitkomstmaat te verzamelen. Of de klinische studie volgens het protocol is beëindigd of is beëindigd, heeft geen invloed op deze datum. Voor klinische onderzoeken met meer dan één primaire uitkomstmaat met verschillende voltooiingsdata verwijst deze term naar de datum waarop de gegevensverzameling voor alle primaire uitkomstmaten is voltooid. De "verwachte" primaire voltooiingsdatum is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de primaire voltooiingsdatum voor het onderzoek zal zijn.
1 september 2031

Studie voltooiing (Geschat)

Studie voltooiing

De datum waarop de laatste deelnemer aan een klinisch onderzoek is onderzocht of een interventie/behandeling heeft ondergaan om definitieve gegevens te verzamelen voor de primaire uitkomstmaten, secundaire uitkomstmaten en bijwerkingen (d.w.z. het laatste bezoek van de laatste deelnemer). De "verwachte" voltooiingsdatum van de studie is de datum waarvan de onderzoekers denken dat deze de voltooiingsdatum van de studie zal zijn.
1 september 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

Eerst ingediend

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier heeft ingediend bij ClinicalTrials.gov. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de eerste ingediende datum en de beschikbaarheid van het dossier op ClinicalTrials.gov (de eerste geposte datum).
25 maart 2009

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

De datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker voor het eerst een onderzoeksdossier indient dat consistent is met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). De sponsor of onderzoeker moet mogelijk een of meerdere keren een onderzoeksdossier herzien en indienen voordat aan de QC-beoordelingscriteria van NLM wordt voldaan. Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
25 maart 2009

Eerst geplaatst (Geschat)

Eerst geplaatst

De datum waarop het onderzoeksdossier voor het eerst beschikbaar was op ClinicalTrials.gov nadat de beoordeling van de kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM) is afgerond. Er is meestal een vertraging van een paar dagen tussen de datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker het onderzoeksdossier heeft ingediend en de eerste geposte datum.
26 maart 2009

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

Laatste update geplaatst

De meest recente datum waarop wijzigingen in een onderzoeksdossier beschikbaar zijn gemaakt op ClinicalTrials.gov. Er kan een vertraging optreden tussen het moment waarop de wijzigingen zijn ingediend bij ClinicalTrials.gov door de sponsor of onderzoeker van het onderzoek (de datum waarop de laatste update is ingediend) en de datum waarop de laatste update is gepost.
5 oktober 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker wijzigingen in een onderzoeksdossier heeft ingediend die in overeenstemming zijn met de beoordelingscriteria voor kwaliteitscontrole (QC) van de National Library of Medicine (NLM). Het is de verantwoordelijkheid van de sponsor of onderzoeker om ervoor te zorgen dat het onderzoeksdossier consistent is met de NLM QC-beoordelingscriteria.
29 september 2026

Laatst geverifieerd

Laatst geverifieerd

De meest recente datum waarop de onderzoekssponsor of onderzoeker de informatie over een klinisch onderzoek op ClinicalTrials.gov als nauwkeurig en actueel heeft bevestigd. Indien een studie met een wervingsstatus van werving; nog niet aan het werven; of actief, geen rekrutering is niet bevestigd in de afgelopen 2 jaar, de rekruteringsstatus van de studie wordt weergegeven als onbekend.
1 september 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

Andere studie-ID-nummers

Identificatoren of ID-nummers anders dan het NCT-nummer die aan een klinisch onderzoek zijn toegewezen door de sponsor, financiers of anderen van het onderzoek. Deze nummers kunnen unieke identificatoren van andere onderzoeksregisters en subsidienummers van de National Institutes of Health bevatten.
  • IA0147
  • U19AG102728 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Cookie-instellingen

We gebruiken cookies om ervoor te zorgen dat we u de beste ervaring op onze website bieden. Lees ons privacy- en cookiebeleid voor meer informatie. ...>>>U kunt uw voorkeuren op elk moment wijzigen of uw toestemming intrekken door de cookies van uw website of computer te verwijderen zoals beschreven in het beleid. Accepteer het en kies uw voorkeuren door de overeenkomstige vakjes aan te vinken in het gedeelte "Instellingen beheren" hieronder. Lees onze Servicevoorwaarden zorgvuldig door voordat u verder gaat met het gebruiken van enig onderdeel van deze website.
«Beheer instellingen