Bern Cardiale Amyloïdose Registratie (B-CARE) (B-CARE)

Cardiale transthyretine-amyloïdose (ATTR), de meest voorkomende vorm van amyloïdose waarbij het hart betrokken is, wordt veroorzaakt door weefselafzetting van verkeerd gevouwen TTR, een transporteiwit voor thyroxine en retinol. Ventriculaire afzettingen van amyloïde fibrillen resulteren in een infiltratieve cardiomyopathie, die zich ontwikkelt van uitgesproken verdikking van de myocardwand tot diastolische en systolische disfunctie en tenslotte chronisch hartfalen.

Hoewel behandelingsopties nu beschikbaar zijn, blijft het onduidelijk hoe de therapierespons en ziekteprogressie moeten worden gevolgd. Er zijn geen makers geïdentificeerd die de uitkomst voorspellen voorafgaand aan de start van de therapie, dus de selectie van patiënten voor therapie blijft een uitdaging.

Het onderzoek van de onderzoeker zal deze kwesties aanpakken en zal systematisch beoordeelde CMR-gegevens verstrekken voor en in de loop van 18 maanden na de start van de therapie. Klinische en laboratoriumopvolging vindt elke 3-6 maanden plaats. De studie van de onderzoekers is gebaseerd op een open, ongecontroleerde, gestructureerde verzameling van retrospectieve en prospectieve gegevens van alle patiënten met de diagnose amyloïdose in het Inselspital Bern met als doel patiënten die therapie ondergaan te volgen.

De onderzoekers veronderstellen dat CMR feature tracking (FT) en metingen van T1- en T2-mapping, zoals extracellulair volume (ECV) beter kunnen correleren met de ernst van de ziekte en kunnen helpen bij het identificeren van patiënten die waarschijnlijk baat zullen hebben bij (lopende) TTR-stabiliserende therapie. Naast standaard CMR-beoordelingen, zullen de onderzoekers CMR-functietracking gebruiken om de globale en regionale myocardfunctie te kwantificeren. FT heeft bewezen een uitstekende voorspeller te zijn bij verschillende cardiomyopathieën.

De voorgestelde studie zal het potentieel van CMR evalueren om patiënten te identificeren die waarschijnlijk baat zullen hebben bij therapie, de respons op de behandeling te monitoren en het individuele voordeel voor de patiënt en de kosten van de gezondheidszorg in evenwicht te brengen.