Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurhistorisch onderzoek voor patiënten met het Angelman-syndroom (NatHisAngelman)

15 mei 2025 bijgewerkt door: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Een monocentrisch, prospectief, longitudinaal en observationeel natuurhistorisch onderzoek voor patiënten met het Angelman-syndroom in CHR Citadelle Luik: NatHis-Angelman

Deze studie is een vier jaar durend natuurhistorisch onderzoek voor patiënten met het Angelman-syndroom in België (een genetische neurologische ontwikkelingsstoornis die wereldwijd 500.000 mensen treft). Het omvat een wervingsfase van 1 jaar, een follow-up van 2 jaar en een jaar om de verzamelde gegevens te analyseren. De onderzoekers zijn van plan om 10 patiënten te includeren met een halfjaarlijkse follow-up gedurende 2 jaar.

De onderzoekers zullen relevante retrospectieve en prospectieve gegevens verzamelen met behulp van voor leeftijd gestandaardiseerde schalen en vragenlijsten voor functionele motorische beoordelingen en globale ontwikkelingsbeoordeling.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten worden twee jaar lang elke zes maanden gezien. Tijdens deze bezoeken wordt de patiënt medisch beoordeeld (algemeen medisch onderzoek, neurologisch onderzoek), vitale functies (lengte, gewicht, ademhalingsfrequentie, hartslag, bloeddruk), cognitieve beoordeling (Bayley-IV), taalbeoordeling en vragenlijst (Bayley-IV , ORCA), motorische beoordelingen (Bayley-IV, FMS, ontwikkelingsmijlpalen en HINE), vragenlijst over de kwaliteit van leven (PedsQL, CGI-CASS) en algemene ontwikkelingsvragenlijst (Vineland-II).

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

30

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met het Angelman-syndroom

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Genetisch bevestigde diagnose van AS
  • 0-99 jaar
  • Man of vrouw
  • De verzorger van de deelnemer is bereid om IC een ‘consultatieverslag’ te geven/te ondertekenen voor deelname aan het onderzoek

Uitsluitingscriteria:

  • comorbiditeit die mogelijk de resultaten van het onderzoek zou kunnen beïnvloeden, bestaat naast elkaar. Dit

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Continue bewegingsmonitoring met ActiMyo®
Tijdsspanne: 2 jaar
Het ontwerp van toekomstige klinische onderzoeken verbeteren door beoordelingsinstrumenten te valideren op basis van hun geschiktheid om als prognostische maatregelen te worden gebruikt.
2 jaar
Bayley-IV grove motorische functies
Tijdsspanne: 2 jaar
Schaal van 58 items voor evaluatie van de grove motoriek (ruwe score 0 tot 116).
2 jaar
Bayley-IV fijne motorische functies
Tijdsspanne: 2 jaar
Schaal van 46 items op de fijne motorische schaal (ruwe score 0 tot 92) ontwikkelingsevaluatie.
2 jaar
Bayley-IV Cognitief
Tijdsspanne: 2 jaar
Schaal van 81 items voor ontwikkelingsevaluatie op cognitieve schaal (ruwe score 0 tot 162).
2 jaar
Bayley-IV receptieve communicatie
Tijdsspanne: 2 jaar
Schaal van 42 items van de schaal van receptieve communicatievaardigheden in ontwikkelingsevaluatie (ruwe score 0 tot 84).
2 jaar
Bayley-IV expressieve communicatie
Tijdsspanne: 2 jaar
Schaal van 37 items van schaal voor expressieve communicatieve vaardigheden in ontwikkelingsevaluatie (ruwe score 0 tot 74).
2 jaar
Functionele Mobiliteitsschaal (FMS)
Tijdsspanne: 2 jaar
Schaal van 3 items (5, 50 en 500 meter afstand van het vermogen om alleen te bewegen) om de functionele mobiliteit van kinderen te classificeren, veranderingen in de loop van de tijd bij hetzelfde kind te documenteren en de veranderingen die daarna optreden te documenteren. Deze schaal wordt gescoord van 1 (alleen bewegen met rolstoel) tot 6 (hardlopen).
2 jaar
Ontwikkelingsmijlpalen
Tijdsspanne: 2 jaar
Schaal om de algemene grove motorische mijlpalen te evalueren van 6 items over de globale motoriek, van het vermogen om zonder steun te zitten tot alleen lopen (score op bekwaam of niet in staat). .
2 jaar
Hammersmith Neurologisch Onderzoek bij Baby's (HINE - indien jonger dan 2 jaar)
Tijdsspanne: 2 jaar
Schaal van 8 items om de mobiliteit bij jonge kinderen te evalueren, gescoord van 0 (niet in staat) tot 4 (in staat en normaal voor de leeftijd van kinderen) per item (totale ruwe score van 0 tot 32).
2 jaar
Vineland-II
Tijdsspanne: 2 jaar

11 subschalen van items die zijn geëvalueerd met de interviewtool voor zorgverleners om het niveau van autonomie en aanpassing voor alle leeftijden te beoordelen.

Subschalen zijn als volgt samengesteld (hogere scores met betere vaardigheden):

  1. Luisteren en begrijpen, ruwe score 0 tot 40;
  2. Spreken, ruwe score 0 tot 108,
  3. Lezen en schrijven, ruwe score 0 tot 54,
  4. Zelfzorgzaam, ruwe score 0 tot 82,
  5. Thuiszorg, ruwe score 0 tot 48,
  6. Gemeenschapsleven, ruwe score 0 tot 88,
  7. Contact met anderen, ruwe score 0 tot 76,
  8. Speel en gebruik je vrije tijd, ruwe score 0 tot 62,
  9. Aanpassen, ruwe score 0 tot 60,
  10. Gros motor, ruwe score 0 tot 80,
  11. Fijne motoriek, ruwe score 0 tot 72,
2 jaar
Waargenomen gerapporteerde communicatiebeoordeling (ORCA)
Tijdsspanne: 2 jaar

Zorgverlenersinterview van 23 items met subschalen voor het beoordelen van de algemene communicatie.

Dit is een kwalitatieve vragenlijst.
2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Klinische globale indruk - Verbetering - Angelman-syndroom (CGI-I-AS)
Tijdsspanne: 2 jaar

Zorgverleners interviewen de ernst van de kwaliteit van leven en de verandering bij een patiënt met het Angelman-syndroom sinds de afgelopen 7 dagen en sinds de afgelopen maand.

Het deel over de ernst van de afgelopen zeven dagen bestaat uit negen items met een score van 0 ("helemaal niet moeilijk") tot 4 ("zeer moeilijk"), de ruwe score ligt tussen 0 en 36.

Een deel met betrekking tot de verandering in de afgelopen maand bestaat uit 9 items met een score van 1 ("zeer veel verbeterd") tot 7 ("zeer veel slechter"), de ruwe score ligt tussen 0 en 63,
2 jaar
Pediatrische kwaliteit van leven (PedsQL)
Tijdsspanne: 2 jaar

Het interview met zorgverleners over de kwaliteit van leven en de impact van het gezin op het dagelijks leven, opgesplitst in twee delen, één over de afgelopen zeven dagen en één over de afgelopen maand.

De totale ruwe score voor elk onderdeel is 100 (100 gerelateerd aan geen impact tot 0 gerelateerd aan een enorme impact).
2 jaar

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Bloedmonsterafname en DNA-extractie en opslag
Tijdsspanne: 1 jaar
Het opzetten van een DNA-biobank
1 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Medewerkers

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
SYSNAV

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Laura Vanden Brande, CHR Citadelle

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

10 oktober 2021

Primaire voltooiing (Geschat)

1 januari 2028

Studie voltooiing (Geschat)

1 januari 2028

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

2 november 2023

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

17 januari 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

29 januari 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

20 mei 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

15 mei 2025

Laatst geverifieerd

1 mei 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • NatHis-Angelman

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren