Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории болезни пациентов с синдромом Ангельмана (NatHisAngelman)

15 мая 2025 г. обновлено: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Моноцентрическое, проспективное, продольное и наблюдательное исследование естественной истории пациентов с синдромом Ангельмана в CHR Citadelle Liège: NatHis-Angelman

Это исследование представляет собой 4-летнее исследование естественного течения пациентов с синдромом Ангельмана в Бельгии (генетическое нарушение развития нервной системы, от которого страдают 500 000 человек во всем мире). Он включает в себя 1-летний этап набора персонала, 2-летний период последующего наблюдения и год для анализа собранных данных. Исследователи планируют включить 10 пациентов с полугодовым наблюдением в течение 2 лет.

Исследователи соберут соответствующие ретроспективные и проспективные данные, используя стандартизированные по возрасту шкалы и анкеты для оценки функциональной моторики и глобальной оценки развития.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Пациенты наблюдаются каждые шесть месяцев в течение двух лет. Во время этих посещений пациенту проводится медицинский осмотр (общий медицинский осмотр, неврологический осмотр), анализ жизненно важных показателей (рост, вес, частота дыхания, частота сердечных сокращений, артериальное давление), когнитивная оценка (Bayley-IV), языковая оценка и анкетирование (Bayley-IV). , ORCA), двигательные оценки (Bayley-IV, FMS, этапы развития и HINE), опросник качества жизни (PedsQL, CGI-CASS) и опросник общего развития (Vineland-II).

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

30

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Учебное резервное копирование контактов

Места учебы

  • Бельгия
      • Liège, Бельгия, 4000
        • Рекрутинг
        • CHR Citadelle Liège
        • Главный следователь:
          • Laura Vanden Brande, Dr.
        • Контакт:
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с синдромом Ангельмана

Описание

Критерии включения:

  • Генетически подтвержденный диагноз АС
  • 0-99 лет
  • Мужчина или женщина
  • Опекун участника готов предоставить IC/подпись «протокол консультации» для участия в исследовании.

Критерий исключения:

  • Сосуществует сопутствующая патология, которая потенциально может повлиять на результаты исследования. Этот

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Непрерывный мониторинг движений с помощью ActiMyo®
Временное ограничение: 2 года
Улучшить дизайн будущих клинических исследований путем проверки инструментов оценки на основе их пригодности для использования в качестве прогностических мер.
2 года
Функции крупной моторики Бэйли-IV
Временное ограничение: 2 года
Шкала из 58 пунктов оценки развития общей моторики (исходный балл от 0 до 116).
2 года
Функции мелкой моторики Бэйли-IV
Временное ограничение: 2 года
Шкала из 46 пунктов оценки развития мелкой моторики (исходный балл от 0 до 92).
2 года
Когнитивная система Бэйли-IV
Временное ограничение: 2 года
Шкала из 81 пункта оценки развития когнитивных способностей (исходный балл от 0 до 162).
2 года
Рецептивная связь Бэйли-IV
Временное ограничение: 2 года
Шкала из 42 пунктов шкалы рецептивных коммуникативных способностей при оценке развития (исходный балл от 0 до 84).
2 года
Экспрессивное общение Бэйли-IV
Временное ограничение: 2 года
Шкала из 37 пунктов шкалы экспрессивных коммуникативных способностей при оценке развития (исходный балл от 0 до 74).
2 года
Шкала функциональной мобильности (FMS)
Временное ограничение: 2 года
Шкала o 3 пунктов (расстояние способности передвигаться самостоятельно на 5, 50 и 500 метров) для классификации функциональной мобильности детей, документирования изменений с течением времени у одного и того же ребенка и документирования изменений, наблюдаемых далее. Эта шкала оценивается от 1 (передвижение в одиночку в инвалидной коляске) до 6 (бег).
2 года
Этапы развития
Временное ограничение: 2 года
Шкала для оценки общих показателей крупной моторики по 6 пунктам: общие двигательные способности, от способности сидеть без поддержки до ходьбы самостоятельно (оцените по способности или неспособности). .
2 года
Неврологическое обследование младенцев Хаммерсмита (HINE — для детей младше 2 лет)
Временное ограничение: 2 года
Шкала из 8 пунктов для оценки подвижности детей раннего возраста, баллы от 0 (неспособен) до 4 (способен и норма для детского возраста) по каждому пункту (общий исходный балл от 0 до 32).
2 года
Вайнленд-II
Временное ограничение: 2 года

11 подшкал пунктов оцениваются с помощью инструмента интервью с лицами, осуществляющими уход, для оценки уровня автономии и адаптации для всех возрастов.

Подшкалы составлены следующим образом (чем выше балл, тем лучше способности):

  1. Слушание и понимание, общий балл от 0 до 40;
  2. Говоря, сырой счет от 0 до 108,
  3. Чтение и письмо, исходный балл от 0 до 54,
  4. Забота о себе, грубый балл от 0 до 82,
  5. Уход на дому, общий балл от 0 до 48,
  6. Жизнь в сообществе, общий балл от 0 до 88,
  7. Контакт с другими людьми, общий балл от 0 до 76,
  8. Играйте и используйте свое свободное время, общий счет от 0 до 62,
  9. Адаптация, исходный балл от 0 до 60,
  10. Gros Motor, общий балл от 0 до 80,
  11. Мелкая моторика, общий балл от 0 до 72,
2 года
Оценка наблюдаемых сообщений (ORCA)
Временное ограничение: 2 года

Интервью с лицами, осуществляющими уход, по 23 пунктам с подшкалами для оценки общего общения.

Это качественный опросник.
2 года

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Клиническое общее впечатление – Улучшение – Синдром Ангельмана (CGI-I-AS)
Временное ограничение: 2 года

Опрос лиц, осуществляющих уход, о тяжести качества жизни и изменениях у пациентов с синдромом Ангельмана за последние 7 дней и за последний месяц.

Часть, касающаяся серьезности за последние 7 дней, состоит из 9 пунктов с оценкой от 0 («совсем не сложно») до 4 («очень сложно»), исходный балл составляет от 0 до 36.

Часть, касающаяся изменений за последний месяц, состоит из 9 пунктов, получивших оценку от 1 («очень сильно улучшилось») до 7 («очень хуже»), исходная оценка находится в диапазоне от 0 до 63.
2 года
Детское качество жизни (PedsQL)
Временное ограничение: 2 года

Опрос лиц, осуществляющих уход, о качестве жизни и влиянии семьи на повседневную жизнь, разделенный на две части: одна касалась последних 7 дней, а другая - последнего месяца.

Общий исходный балл для каждой части составляет от 100 (от 100 — отсутствие влияния до 0 — огромное влияние).
2 года

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сбор образцов крови, извлечение и хранение ДНК
Временное ограничение: 1 год
Создать биобанк ДНК
1 год

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Соавторы

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
SYSNAV

Следователи

  • Главный следователь: Laura Vanden Brande, CHR Citadelle

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

10 октября 2021 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 января 2028 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 января 2028 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

2 ноября 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

17 января 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

29 января 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Оцененный)

20 мая 2025 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

15 мая 2025 г.

Последняя проверка

1 мая 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • NatHis-Angelman

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

НЕТ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться