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엔젤만 증후군 환자에 대한 자연사 연구 (NatHisAngelman)

2025년 5월 15일 업데이트: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

CHR Citadelle Liège의 Angelman 증후군 환자에 대한 단일 중심, 전향적, 종단적 및 관찰적 자연사 연구 : NatHis-Angelman

이 연구는 벨기에의 엔젤만 증후군(전 세계 500,000명에게 영향을 미치는 유전적 신경발달 장애) 환자를 대상으로 한 4년간의 자연사 연구입니다. 여기에는 1년의 모집 단계, 2년의 후속 조치 및 1년의 수집된 데이터 분석이 포함됩니다. 연구자들은 2년 동안 반기별 추적 조사에 10명의 환자를 포함할 계획입니다.

조사관은 기능적 운동 평가 및 전체적인 발달 평가를 위해 연령 표준화 척도와 설문지를 사용하여 관련 회고적 및 전망적 데이터를 수집합니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

환자는 2년 동안 6개월마다 진료를 받습니다. 이러한 방문에서 환자는 의학적 검토(일반 건강 검진, 신경학적 검사), 활력 징후(키, 체중, 호흡수, 심박수, 혈압), 인지 평가(Bayley-IV), 언어 평가 및 질문지(Bayley-IV)를 받습니다. , ORCA), 운동 평가(Bayley-IV, FMS, 발달 단계 및 HINE), 삶의 질 설문지(PedsQL, CGI-CASS) 및 일반 개발 설문지(Vineland-II).

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

30

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

엔젤만 증후군 환자

설명

포함 기준:

  • AS의 유전적으로 확인된 진단
  • 0~99세
  • 남성 또는 여성
  • 참가자의 보호자는 연구 참여에 대한 "상담 기록"을 IC/서명에 기꺼이 제공합니다.

제외 기준:

  • 연구 결과에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있는 동반질환이 공존합니다. 이것

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
ActiMyo®를 사용한 지속적인 움직임 모니터링
기간: 2 년
예후 측정으로 사용할 적합성을 기반으로 평가 도구를 검증하여 향후 임상 시험의 설계를 개선합니다.
2 년
Bayley-IV 총 운동 기능
기간: 2 년
총 운동 능력(원 점수 0~116) 발달 평가의 58개 항목 척도입니다.
2 년
Bayley-IV 미세 운동 기능
기간: 2 년
미세 운동 척도(Raw Score 0~92)의 46개 항목 척도 발달 평가.
2 년
베일리-IV 인지
기간: 2 년
인지 척도 발달 평가의 81개 항목 척도(원점수 0~162).
2 년
Bayley-IV 수용 커뮤니케이션
기간: 2 년
발달 평가에서 수용 의사소통 능력 척도는 42개 항목으로 구성됩니다(원점수 0~84).
2 년
Bayley-IV 표현 의사소통
기간: 2 년
발달 평가에서 표현 의사소통 능력 척도는 37개 항목으로 구성됩니다(원점수 0~74).
2 년
기능적 이동성 척도(FMS)
기간: 2 년
척도 o 3개 항목(혼자 움직일 수 있는 거리 5, 50, 500미터)을 사용하여 어린이의 기능적 이동성을 분류하고, 같은 어린이의 시간 경과에 따른 변화를 문서화하며, 다음과 같은 변화를 문서화합니다. 이 척도는 1점(휠체어를 사용하여 혼자 이동)부터 6점(달리기)까지 점수가 매겨집니다.
2 년
발달 이정표
기간: 2 년
도움 없이 앉는 능력부터 혼자 걷는 능력(능력 여부에 따른 점수)까지 6개 항목 전체 운동 능력의 일반적인 총 운동 능력 이정표를 평가하기 위한 척도입니다. .
2 년
해머스미스 유아 신경학적 검사(HINE - 2세 미만인 경우)
기간: 2 년
어린 아이들의 이동성을 평가하기 위한 8개 항목 척도로, 항목당 0점(불능)부터 4점(아동 연령의 경우 정상)까지 점수를 매깁니다(총 원점수 0~32).
2 년
바인랜드-II
기간: 2 년

모든 연령층의 자율성과 적응 수준을 평가하기 위해 간병인 인터뷰 도구를 사용하여 평가된 항목의 11개 하위 척도.

하위 척도는 다음과 같이 구성됩니다(능력이 높을수록 점수가 높을수록).

  1. 듣기 및 이해, 원점수 0~40;
  2. 말하기, 원시 점수 0 ~ 108,
  3. 읽기 및 쓰기, 원점수 0~54,
  4. 자기 배려, 원시 점수 0~82,
  5. 홈 케어, 원점수 0~48,
  6. 공동체 생활, 원점수 0~88,
  7. 다른 사람과의 접촉, 원점수 0~76,
  8. 자유시간을 플레이하고 활용하세요. 원점수는 0~62점,
  9. 적응, 원시 점수 0~60,
  10. 대근육 운동, 원시 점수 0~80,
  11. 미세 모터, 원시 점수 0~72,
2 년
관찰 보고 의사소통 평가(ORCA)
기간: 2 년

일반적인 의사소통을 평가하기 위해 하위 척도가 포함된 23개 항목에 대한 간병인 인터뷰.

질적 설문조사 입니다.
2 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
임상적 전반적 인상 - 개선 - 엔젤만 증후군(CGI-I-AS)
기간: 2 년

지난 7일과 지난 달 이후 엔젤만 증후군 환자의 삶의 질 심각성과 변화에 대한 간병인 인터뷰.

지난 7일 동안의 심각도에 대한 부분은 0점(전혀 어렵지 않음)부터 4점(매우 어려움)까지의 9개 항목으로 구성되어 있으며 원점수는 0점에서 36점 사이이다.

지난달 변화에 관한 부분은 1점("매우 좋아졌다")부터 7점("매우 나빠졌다")까지의 9개 항목으로 구성되어 있으며, 원점수는 0점에서 63점 사이이고,
2 년
소아 삶의 질(PedsQL)
기간: 2 년

삶의 질과 가족이 일상생활에 미치는 영향에 대한 간병인 인터뷰는 지난 7일에 대한 인터뷰와 지난달에 대한 인터뷰로 두 부분으로 나누어졌습니다.

각 부분의 총 원시 점수는 100입니다(영향이 전혀 없는 경우 100점, 영향이 큰 경우 0점).
2 년

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
혈액 샘플 수집 및 DNA 추출 및 보관
기간: 일년
DNA 바이오뱅크를 만들려면
일년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Centre Hospitalier Universitaire de Liege

협력자

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
SYSNAV

수사관

  • 수석 연구원: Laura Vanden Brande, CHR Citadelle

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 10월 10일

기본 완료 (추정된)

2028년 1월 1일

연구 완료 (추정된)

2028년 1월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2023년 11월 2일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 1월 17일

처음 게시됨 (실제)

2024년 1월 29일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2025년 5월 20일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2025년 5월 15일

마지막으로 확인됨

2025년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • NatHis-Angelman

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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