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Naturhistorische Studie für Patienten mit Angelman-Syndrom (NatHisAngelman)

15. Mai 2025 aktualisiert von: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Eine monozentrische, prospektive, longitudinale und beobachtende Naturgeschichtestudie für Patienten mit Angelman-Syndrom im CHR Citadelle Liège: NatHis-Angelman

Bei dieser Studie handelt es sich um eine 4-jährige Naturgeschichtenstudie für Patienten mit Angelman-Syndrom in Belgien (einer genetisch bedingten neurologischen Entwicklungsstörung, von der weltweit 500.000 Menschen betroffen sind). Es umfasst eine einjährige Rekrutierungsphase, eine zweijährige Nachbeobachtung und ein Jahr zur Analyse der gesammelten Daten. Die Forscher planen, 10 Patienten mit einer halbjährlichen Nachuntersuchung über 2 Jahre einzubeziehen.

Die Forscher werden relevante retrospektive und prospektive Daten mithilfe altersstandardisierter Skalen und Fragebögen für funktionelle motorische Beurteilungen und globale Entwicklungsbewertungen sammeln.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die Patienten werden zwei Jahre lang alle sechs Monate untersucht. Bei diesen Besuchen erhält der Patient eine medizinische Untersuchung (allgemeine medizinische Untersuchung, neurologische Untersuchung), eine Untersuchung der Vitalfunktionen (Größe, Gewicht, Atemfrequenz, Herzfrequenz, Blutdruck), eine kognitive Beurteilung (Bayley-IV), eine Sprachbeurteilung und einen Fragebogen (Bayley-IV). , ORCA), motorische Beurteilungen (Bayley-IV, FMS, Entwicklungsmeilensteine ​​und HINE), Fragebogen zur Lebensqualität (PedsQL, CGI-CASS) und Fragebogen zur allgemeinen Entwicklung (Vineland-II).

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

30

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Angelman-Syndrom

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Genetisch bestätigte Diagnose von AS
  • 0-99 Jahre
  • Männlich oder weiblich
  • Der Betreuer des Teilnehmers ist bereit, IC für die Teilnahme an der Studie ein „Konsultationsprotokoll“ auszuhändigen/zu unterzeichnen

Ausschlusskriterien:

  • Es besteht gleichzeitig eine Komorbidität, die möglicherweise die Ergebnisse der Studie beeinflussen könnte. Das

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Kontinuierliche Bewegungsüberwachung mit ActiMyo®
Zeitfenster: 2 Jahre
Verbesserung des Designs zukünftiger klinischer Studien durch Validierung von Bewertungsinstrumenten auf der Grundlage ihrer Eignung als prognostische Maßnahmen.
2 Jahre
Grobmotorische Funktionen von Bayley-IV
Zeitfenster: 2 Jahre
Skala mit 58 Elementen zur Bewertung der grobmotorischen Entwicklung (Rohwert 0 bis 116).
2 Jahre
Bayley-IV-Feinmotorik
Zeitfenster: 2 Jahre
Skala mit 46 Elementen der Feinmotorikskala (Rohpunktzahl 0 bis 92) zur Bewertung der Entwicklung.
2 Jahre
Bayley-IV Kognitiv
Zeitfenster: 2 Jahre
Skala mit 81 Elementen zur Bewertung der kognitiven Entwicklungsskala (Rohpunktzahl 0 bis 162).
2 Jahre
Bayley-IV-rezeptive Kommunikation
Zeitfenster: 2 Jahre
Skala mit 42 Items zur Skala der rezeptiven Kommunikationsfähigkeiten zur Entwicklungsbewertung (Rohpunktzahl 0 bis 84).
2 Jahre
Ausdrucksstarke Bayley-IV-Kommunikation
Zeitfenster: 2 Jahre
Skala mit 37 Elementen zur Skala der ausdrucksstarken Kommunikationsfähigkeiten zur Entwicklungsbewertung (Rohpunktzahl 0 bis 74).
2 Jahre
Funktionelle Mobilitätsskala (FMS)
Zeitfenster: 2 Jahre
Skala mit 3 Elementen (5, 50 und 500 Meter Distanz der Fähigkeit, sich alleine zu bewegen) zur Klassifizierung der funktionellen Mobilität von Kindern, zur Dokumentation von Veränderungen im Laufe der Zeit bei demselben Kind und zur Dokumentation der im Folgenden beobachteten Veränderungen. Diese Skala wird mit 1 (alleiniges Fortbewegen mit dem Rollstuhl) bis 6 (Laufen) bewertet.
2 Jahre
Entwicklungsmeilensteine
Zeitfenster: 2 Jahre
Skala zur Bewertung der allgemeinen grobmotorischen Meilensteine ​​von 6 Elementen der globalen motorischen Fähigkeit, von der Fähigkeit, ohne Unterstützung zu sitzen und alleine zu gehen (Bewertung nach Fähigkeit oder Nichtfähigkeit). .
2 Jahre
Hammersmith-Neurologische Untersuchung des Säuglings (HINE – wenn unter 2 Jahre alt)
Zeitfenster: 2 Jahre
Skala mit 8 Elementen zur Bewertung der Mobilität bei kleinen Kindern, bewertet mit 0 (unfähig) bis 4 (fähig und normal für das Alter des Kindes) pro Element (Gesamtrohwert von 0 bis 32).
2 Jahre
Vineland-II
Zeitfenster: 2 Jahre

11 Subskalen von Elementen, die mit dem Befragungstool für Betreuer ausgewertet wurden, um den Grad der Autonomie und Anpassung für alle Altersgruppen zu beurteilen.

Die Subskalen setzen sich wie folgt zusammen (höhere Werte mit besseren Fähigkeiten):

  1. Zuhören und Verstehen, Rohwert 0 bis 40;
  2. Sprechen, Rohpunktzahl 0 bis 108,
  3. Lesen und Schreiben, Rohpunktzahl 0 bis 54,
  4. Selbstfürsorge, Rohpunktzahl 0 bis 82,
  5. Häusliche Pflege, Rohwert 0 bis 48,
  6. Gemeinschaftsleben, Rohwert 0 bis 88,
  7. Kontakt mit anderen, Rohwert 0 bis 76,
  8. Spielen und nutzen Sie Ihre Freizeit, Rohpunktzahl 0 bis 62,
  9. Anpassung, Rohpunktzahl 0 bis 60,
  10. Grosmotorik, Rohpunktzahl 0 bis 80,
  11. Feinmotorik, Rohwert 0 bis 72,
2 Jahre
Observed Reported Communication Assessment (ORCA)
Zeitfenster: 2 Jahre

Befragung von Pflegekräften zu 23 Items mit Subskalen zur Beurteilung der allgemeinen Kommunikation.

Dies ist ein qualitativer Fragebogen.
2 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Klinischer Gesamteindruck – Verbesserung – Angelman-Syndrom (CGI-I-AS)
Zeitfenster: 2 Jahre

Befragung des Pflegepersonals zum Schweregrad und zur Veränderung der Lebensqualität bei Patienten mit Angelman-Syndrom seit den letzten 7 Tagen und seit dem letzten Monat.

Der Teil zum Schweregrad in den letzten 7 Tagen besteht aus 9 Punkten, die mit 0 („überhaupt nicht schwierig“) bis 4 („sehr schwierig“) bewertet werden. Die Rohpunktzahl liegt zwischen 0 und 36.

Der Teil über die Veränderung im letzten Monat besteht aus 9 Punkten, die mit 1 („sehr stark verbessert“) bis 7 („sehr viel schlechter“) bewertet wurden. Der Rohwert liegt zwischen 0 und 63.
2 Jahre
Pädiatrische Lebensqualität (PedsQL)
Zeitfenster: 2 Jahre

Die Befragung der Betreuer zur Lebensqualität und zum Einfluss der Familie auf das tägliche Leben war in zwei Teile unterteilt, einen für die letzten 7 Tage und einen für den letzten Monat.

Die gesamte Rohpunktzahl für jeden Teil liegt bei 100 (100 bedeutet keine Auswirkung, 0 bedeutet große Auswirkung).
2 Jahre

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Blutprobenentnahme sowie DNA-Extraktion und -Lagerung
Zeitfenster: 1 Jahr
Eine DNA-Biobank erstellen
1 Jahr

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Mitarbeiter

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
SYSNAV

Ermittler

  • Hauptermittler: Laura Vanden Brande, CHR Citadelle

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

10. Oktober 2021

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Januar 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

2. November 2023

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

17. Januar 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

29. Januar 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

20. Mai 2025

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. Mai 2025

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • NatHis-Angelman

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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