Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej pacjentów z zespołem Angelmana (NatHisAngelman)

15 maja 2025 zaktualizowane przez: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Monocentryczne, prospektywne, podłużne i obserwacyjne badanie historii naturalnej pacjentów z zespołem Angelmana w CHR Citadelle Liège: NatHis-Angelman

Niniejsze badanie stanowi czteroletnie badanie historii naturalnej pacjentów z zespołem Angelmana w Belgii (genetyczne zaburzenie neurorozwojowe, na które cierpi 500 000 osób na świecie). Obejmuje roczną fazę rekrutacji, 2-letnią obserwację i rok na analizę zebranych danych. Badacze planują włączyć 10 pacjentów do półrocznej obserwacji przez 2 lata.

Badacze zgromadzą odpowiednie dane retrospektywne i prospektywne, korzystając ze standaryzowanych pod względem wieku skal i kwestionariuszy do oceny funkcjonalnej motoryki i globalnej oceny rozwoju.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Pacjenci przyjmowani są co sześć miesięcy przez dwa lata. Podczas tych wizyt pacjent jest poddawany przeglądowi lekarskiemu (ogólne badanie lekarskie, badanie neurologiczne), parametrom życiowym (wzrost, masa ciała, częstość oddechów, tętno, ciśnienie krwi), ocenie funkcji poznawczych (Bayley-IV), ocenie językowej i kwestionariuszowi (Bayley-IV , ORCA), oceny motoryczne (Bayley-IV, FMS, kamienie milowe rozwoju i HINE), kwestionariusz jakości życia (PedsQL, CGI-CASS) i kwestionariusz rozwoju ogólnego (Vineland-II).

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

30

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z zespołem Angelmana

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Genetycznie potwierdzona diagnoza ZA
  • 0-99 lat
  • Mężczyzna czy kobieta
  • Opiekun uczestnika wyraża chęć przekazania IC/podpisu „zapisu konsultacji” w celu wzięcia udziału w badaniu

Kryteria wyłączenia:

  • współistnieją choroby współistniejące, które mogłyby potencjalnie wpłynąć na wyniki badania. Ten

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ciągłe monitorowanie ruchu za pomocą ActiMyo®
Ramy czasowe: 2 lata
Ulepszenie projektu przyszłych badań klinicznych poprzez walidację narzędzi oceny w oparciu o ich przydatność do wykorzystania jako środki prognostyczne.
2 lata
Funkcje motoryczne brutto Bayleya-IV
Ramy czasowe: 2 lata
Skala 58 pozycji oceny rozwoju motorycznego brutto (surowy wynik od 0 do 116).
2 lata
Funkcje motoryczne Bayley-IV
Ramy czasowe: 2 lata
Skala 46 pozycji skali małej motoryki (surowa punktacja od 0 do 92) oceny rozwoju.
2 lata
Bayley-IV poznawczy
Ramy czasowe: 2 lata
Skala 81 pozycji oceny rozwoju skali poznawczej (surowy wynik 0 do 162).
2 lata
Komunikacja odbiorcza Bayley-IV
Ramy czasowe: 2 lata
Skala 42 pozycji skali receptywnych zdolności komunikacyjnych w ocenie rozwoju (surowa ocena od 0 do 84).
2 lata
Ekspresywna komunikacja Bayley-IV
Ramy czasowe: 2 lata
Skala 37 pozycji skali ekspresyjnych zdolności komunikacyjnych w ocenie rozwoju (surowa ocena od 0 do 74).
2 lata
Skala Mobilności Funkcjonalnej (FMS)
Ramy czasowe: 2 lata
Skala składająca się z 3 elementów (dystans 5, 50 i 500 metrów umożliwiających samodzielne poruszanie się) służąca do klasyfikacji mobilności funkcjonalnej dzieci, dokumentowania zmian zachodzących w czasie u tego samego dziecka oraz dokumentowania zmian obserwowanych później. W tej skali punktacja wynosi od 1 (poruszanie się samodzielnie na wózku inwalidzkim) do 6 (bieganie).
2 lata
Kamienie milowe rozwoju
Ramy czasowe: 2 lata
Skala do oceny ogólnych kamieni milowych w zakresie motoryki dużej dla 6 elementów ogólnej zdolności motorycznej, od umiejętności siedzenia bez wsparcia po samodzielne chodzenie (ocena za zdolność lub niezdolność). .
2 lata
Badanie neurologiczne niemowląt Hammersmith (HINE – jeśli poniżej 2 lat)
Ramy czasowe: 2 lata
Skala 8 pozycji do oceny mobilności małych dzieci, punktowana od 0 (niezdolny) do 4 (zdolny i normalny dla dzieci w wieku) w każdej pozycji (całkowita surowa ocena od 0 do 32).
2 lata
Vineland-II
Ramy czasowe: 2 lata

11 podskal pozycji ocenianych za pomocą narzędzia wywiadu z opiekunami w celu oceny poziomu autonomii i adaptacji dla wszystkich grup wiekowych.

Podskale składają się z następujących elementów (wyższe wyniki, im lepsze umiejętności):

  1. Słuchanie i zrozumienie, surowy wynik od 0 do 40;
  2. Mówiąc, surowy wynik od 0 do 108,
  3. Czytanie i pisanie, wynik surowy od 0 do 54,
  4. Dbanie o siebie, surowy wynik od 0 do 82,
  5. Opieka domowa, surowy wynik od 0 do 48,
  6. Życie we wspólnocie, surowy wynik od 0 do 88,
  7. Kontakt z innymi, surowa ocena od 0 do 76,
  8. Graj i wykorzystuj swój wolny czas, surowy wynik od 0 do 62,
  9. Adaptacja, surowy wynik od 0 do 60,
  10. Silnik Gros, surowy wynik od 0 do 80,
  11. Dobry silnik, surowy wynik od 0 do 72,
2 lata
Obserwowana i raportowana ocena komunikacji (ORCA)
Ramy czasowe: 2 lata

Wywiad z opiekunami składający się z 23 pozycji z podskalami do oceny ogólnej komunikacji.

Jest to kwestionariusz jakościowy.
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ogólne wrażenie kliniczne – poprawa – zespół Angelmana (CGI-I-AS)
Ramy czasowe: 2 lata

Wywiad z opiekunami na temat jakości życia, nasilenia i zmian u pacjenta z zespołem Angelmana od ostatnich 7 dni i od ostatniego miesiąca.

Część dotycząca dotkliwości w ciągu ostatnich 7 dni składa się z 9 pozycji ocenionych od 0 („wcale nie trudne”) do 4 („bardzo trudne”), surowy wynik wynosi od 0 do 36.

Część dotycząca zmian w ostatnim miesiącu składa się z 9 pozycji ocenionych od 1 („bardzo duża poprawa”) do 7 („bardzo dużo gorsza”), surowa ocena mieści się w przedziale od 0 do 63,
2 lata
Jakość życia dzieci (PedsQL)
Ramy czasowe: 2 lata

Wywiad z opiekunami na temat jakości życia i wpływu rodziny na życie codzienne, podzielony na dwie części, jedną dotyczącą ostatnich 7 dni i jedną dotyczącą ostatniego miesiąca.

Całkowity surowy wynik dla każdej części wynosi 100 (100 oznacza brak wpływu do 0 oznacza ogromny wpływ).
2 lata

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Pobieranie próbek krwi oraz ekstrakcja i przechowywanie DNA
Ramy czasowe: 1 rok
Stworzenie biobanku DNA
1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Współpracownicy

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
SYSNAV

Śledczy

  • Główny śledczy: Laura Vanden Brande, CHR Citadelle

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

10 października 2021

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 stycznia 2028

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 stycznia 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 listopada 2023

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

17 stycznia 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

29 stycznia 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

20 maja 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 maja 2025

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • NatHis-Angelman

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom Angelmana

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Germany

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj