Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie pro pacienty s Angelmanovým syndromem (NatHisAngelman)

15. května 2025 aktualizováno: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Monocentrická, prospektivní, longitudinální a observační přírodní studie pro pacienty s Angelmanovým syndromem v CHR Citadelle Liège: NatHis-Angelman

Tato studie je 4letá přírodovědná studie pro pacienty s Angelmanovým syndromem v Belgii (genetická neurovývojová porucha, která postihuje 500 000 jedinců na světě). Zahrnuje jednoletou náborovou fázi, dvouleté sledování a rok na analýzu shromážděných dat. Vyšetřovatelé plánují zařadit 10 pacientů s pololetním sledováním po dobu 2 let.

Výzkumníci budou shromažďovat relevantní retrospektivní a prospektivní data pomocí věkově standardizovaných škál a dotazníků pro funkční motorické hodnocení a globální vývojové hodnocení.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Pacienti jsou sledováni každých šest měsíců po dobu dvou let. Při těchto návštěvách má pacient lékařské vyšetření (všeobecné lékařské vyšetření, neurologické vyšetření), vitální funkce (výška, hmotnost, dechová frekvence, srdeční frekvence, krevní tlak), kognitivní hodnocení (Bayley-IV), jazykové hodnocení a dotazník (Bayley-IV , ORCA), motorické hodnocení (Bayley-IV, FMS, vývojové milníky a HINE), dotazník kvality života (PedsQL, CGI-CASS) a obecný rozvojový dotazník (Vineland-II).

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

30

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s Angelmanovým syndromem

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Geneticky potvrzená diagnóza AS
  • 0-99 let
  • Muž nebo žena
  • Ošetřovatel účastníka je ochoten předat IC/podepsat „záznam o konzultaci“ pro účast ve studii

Kritéria vyloučení:

  • koexistuje komorbidita, která by mohla potenciálně ovlivnit výsledky studie. Tento

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Nepřetržité sledování pohybu pomocí ActiMyo®
Časové okno: 2 roky
Zlepšit design budoucích klinických studií ověřováním nástrojů hodnocení na základě jejich vhodnosti pro použití jako prognostická opatření.
2 roky
Funkce hrubé motoriky Bayley-IV
Časové okno: 2 roky
Škála 58 položek hodnocení vývoje Gross motor (hrubé skóre 0 až 116).
2 roky
Funkce jemné motoriky Bayley-IV
Časové okno: 2 roky
Škála 46 položek hodnocení vývoje jemné motoriky (hrubé skóre 0 až 92).
2 roky
Kognitivní Bayley-IV
Časové okno: 2 roky
Škála 81 položek hodnocení vývoje kognitivní škály (hrubé skóre 0 až 162).
2 roky
Bayley-IV Receptivní komunikace
Časové okno: 2 roky
Škála 42 položek škály receptivních komunikačních schopností v hodnocení rozvoje (hrubé skóre 0 až 84).
2 roky
Expresivní komunikace Bayley-IV
Časové okno: 2 roky
Škála 37 položek škály vyjadřovacích komunikačních schopností v hodnocení rozvoje (hrubé skóre 0 až 74).
2 roky
Funkční škála mobility (FMS)
Časové okno: 2 roky
Škálujte o 3 položky (5, 50 a 500 metrů vzdálenost schopnosti samostatného pohybu) pro klasifikaci funkční mobility dětí, zdokumentování změn v průběhu času u stejného dítěte a pro zdokumentování změn pozorovaných dále. Tato stupnice je hodnocena od 1 (pohyb sám s invalidním vozíkem) do 6 (běh).
2 roky
Vývojové milníky
Časové okno: 2 roky
Stupnice k vyhodnocení obecných milníků hrubé motoriky 6 položek globální motorické schopnosti, od schopnosti sedět bez opory až po samostatnou chůzi (skóre podle schopnosti nebo schopnosti). .
2 roky
Hammersmith Neurologické vyšetření kojenců (HINE – pokud je mladší 2 let)
Časové okno: 2 roky
Škála 8 položek pro hodnocení mobility u malých dětí, skóre 0 (neschopné) až 4 (schopné a normální pro věk dětí) na položky (celkové hrubé skóre od 0 do 32).
2 roky
Vineland-II
Časové okno: 2 roky

11 subškál položek hodnocených nástrojem Caregivers interview pro posouzení úrovně autonomie a adaptace pro všechny věkové kategorie.

Subškály jsou složeny následovně (vyšší skóre s lepšími schopnostmi):

  1. Poslech a porozumění, hrubé skóre 0 až 40;
  2. Řečeno, hrubé skóre 0 až 108,
  3. Čtení a psaní, hrubé skóre 0 až 54,
  4. Pečující o sebe, hrubé skóre 0 až 82,
  5. Domácí péče, hrubé skóre 0 až 48,
  6. Komunitní život, hrubé skóre 0 až 88,
  7. Kontakt s ostatními, hrubé skóre 0 až 76,
  8. Hrajte a využívejte svůj volný čas, hrubé skóre 0 až 62,
  9. Přizpůsobení, hrubé skóre 0 až 60,
  10. Hrubý motor, hrubé skóre 0 až 80,
  11. Jemný motor, hrubé skóre 0 až 72,
2 roky
Observed Reported Communication Assessment (ORCA)
Časové okno: 2 roky

Rozhovor s pečovateli o 23 položkách se subškálami k posouzení obecné komunikace.

Jedná se o kvalitativní dotazník.
2 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Globální klinický dojem – zlepšení – Angelmanův syndrom (CGI-I-AS)
Časové okno: 2 roky

Rozhovor s pečovateli o závažnosti a změnách kvality života u pacienta s Angelmanovým syndromem za posledních 7 dní a od posledního měsíce.

Část týkající se závažnosti za posledních 7 dní se skládá z 9 položek s hodnocením 0 ("vůbec není obtížné") až 4 ("velmi obtížné"), hrubé skóre je mezi 0 až 36.

Část týkající se změny za poslední měsíc se skládá z 9 položek s hodnocením 1 („velmi se zlepšilo“) až 7 („velmi mnohem horší“), hrubé skóre je mezi 0 až 63,
2 roky
Pediatrická kvalita života (PedsQL)
Časové okno: 2 roky

Rozhovor s pečovateli o kvalitě života a vlivu rodiny na každodenní život byl rozdělen do dvou částí, jedna se týkala posledních 7 dnů a druhá posledního měsíce.

Celkové hrubé skóre pro každou část je 100 (100 se vztahuje k žádnému dopadu k 0 k velkému dopadu).
2 roky

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Odběr vzorků krve a extrakce a skladování DNA
Časové okno: 1 rok
Vytvořit biobanku DNA
1 rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Spolupracovníci

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
SYSNAV

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Laura Vanden Brande, CHR Citadelle

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

10. října 2021

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. ledna 2028

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. listopadu 2023

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

17. ledna 2024

První zveřejněno (Aktuální)

29. ledna 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)

20. května 2025

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. května 2025

Naposledy ověřeno

1. května 2025

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • NatHis-Angelman

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Angelmanův syndrom

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Trinidad & Tobago

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit