Estudo de história natural para pacientes com síndrome de Angelman (NatHisAngelman)
Um estudo monocêntrico, prospectivo, longitudinal e observacional de história natural para pacientes com síndrome de Angelman em CHR Citadelle Liège: NatHis-Angelman
Este estudo é um estudo de história natural de 4 anos para pacientes com síndrome de Angelman na Bélgica (um distúrbio genético do neurodesenvolvimento que afeta 500.000 indivíduos no mundo). Inclui uma fase de recrutamento de 1 ano, um acompanhamento de 2 anos e um ano para análise dos dados recolhidos. Os investigadores planejam incluir 10 pacientes com acompanhamento semestral por 2 anos.
Os investigadores coletarão dados retrospectivos e prospectivos relevantes usando escalas e questionários padronizados por idade para avaliações motoras funcionais e avaliação do desenvolvimento global.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Laura Buscemi
- Número de telefone: +32 43215584
- E-mail: laura.buscemi@citadelle.be
Locais de estudo
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-
Liège, Bélgica, 4000
- Recrutamento
- CHR Citadelle Liège
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Contato:
- Laura Buscemi
- Número de telefone: +32 43215584
- E-mail: laura.buscemi@citadelle.be
-
Investigador principal:
- Laura Vanden Brande, Dr.
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Diagnóstico geneticamente confirmado de EA
- 0-99 anos
- Macho ou fêmea
- O cuidador do participante está disposto a fornecer ao IC/assinar um “registro de consulta” para participação no estudo
Critério de exclusão:
- coexistem comorbidades que poderiam potencialmente afetar os resultados do estudo. Esse
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Monitoramento contínuo de movimento usando ActiMyo®
Prazo: 2 anos
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Melhorar o desenho de futuros ensaios clínicos, validando ferramentas de avaliação com base na sua adequação para serem utilizadas como medidas prognósticas.
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2 anos
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Funções motoras grossas Bayley-IV
Prazo: 2 anos
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Escala de 58 itens de avaliação do desenvolvimento motor grosso (escore bruto 0 a 116).
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2 anos
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Funções motoras finas Bayley-IV
Prazo: 2 anos
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Escala de 46 itens de avaliação do desenvolvimento da escala motora fina (escore bruto 0 a 92).
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2 anos
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Cognitivo Bayley-IV
Prazo: 2 anos
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Escala de 81 itens de avaliação do desenvolvimento da escala cognitiva (pontuação bruta de 0 a 162).
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2 anos
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Comunicação receptiva Bayley-IV
Prazo: 2 anos
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Escala de 42 itens da escala de habilidades de comunicação receptiva na avaliação do desenvolvimento (pontuação bruta de 0 a 84).
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2 anos
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Comunicação Expressiva Bayley-IV
Prazo: 2 anos
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Escala de 37 itens da escala de habilidades de comunicação expressiva na avaliação do desenvolvimento (pontuação bruta de 0 a 74).
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2 anos
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Escala de Mobilidade Funcional (FMS)
Prazo: 2 anos
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Escala de 3 itens (5, 50 e 500 metros de distância da capacidade de se mover sozinho) para classificar a mobilidade funcional das crianças, documentar as mudanças ao longo do tempo na mesma criança e documentar as mudanças observadas a seguir.
Esta escala é pontuada de 1 (movendo-se sozinho com cadeira de rodas) a 6 (correndo).
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2 anos
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Marcos de desenvolvimento
Prazo: 2 anos
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Escala para avaliar os marcos motores grossos gerais de 6 itens da habilidade motora global, desde a capacidade de sentar sem apoio até andar sozinho (pontuação por capaz ou incapaz). .
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2 anos
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Exame Neurológico Infantil Hammersmith (HINE - se menor de 2 anos)
Prazo: 2 anos
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Escala de 8 itens para avaliação da mobilidade em crianças pequenas, com pontuação de 0 (incapaz) a 4 (capaz e normal para a idade das crianças) por item (pontuação bruta total de 0 a 32).
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2 anos
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Vinelândia-II
Prazo: 2 anos
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11 subescalas de itens avaliados com ferramenta de entrevista aos Cuidadores para avaliar o nível de autonomia e adaptação para todas as idades. As subescalas são compostas da seguinte forma (pontuações mais altas com melhores habilidades):
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2 anos
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Avaliação de comunicação relatada observada (ORCA)
Prazo: 2 anos
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Entrevista aos cuidadores de 23 itens com subescalas para avaliação da comunicação geral. Este é um questionário qualitativo. |
2 anos
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Impressão Clínica Global - Melhora - Síndrome de Angelman (CGI-I-AS)
Prazo: 2 anos
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Entrevista com cuidadores sobre gravidade e alteração na qualidade de vida em paciente com Síndrome de Angelman desde os últimos 7 dias e desde o último mês. A parte referente à gravidade nos últimos 7 dias é composta por 9 itens pontuados de 0 (“nada difícil”) a 4 (“muito difícil”), a pontuação bruta varia de 0 a 36. A parte referente à mudança no último mês é composta por 9 itens pontuados de 1 (“melhorou muito”) a 7 (“muito pior”), a pontuação bruta está entre 0 a 63, |
2 anos
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Qualidade de Vida Pediátrica (PedsQL)
Prazo: 2 anos
|
Entrevista dos cuidadores sobre qualidade de vida e impacto familiar no cotidiano separada em duas partes, uma referente aos últimos 7 dias e outra referente ao último mês. A pontuação bruta total para cada parte é 100 (100 relacionado a nenhum impacto a 0 relacionado a um grande impacto). |
2 anos
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Coleta de amostras de sangue e extração e armazenamento de DNA
Prazo: 1 ano
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Para criar um biobanco de DNA
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1 ano
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Laura Vanden Brande, CHR Citadelle
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimado)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- NatHis-Angelman
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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Ensaios clínicos em Síndrome de Angelman
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Ovid Therapeutics Inc.ConcluídoDoença primária ou condição sendo estudada: Síndrome de Angelman (AS)Estados Unidos, Austrália, Alemanha, Israel, Holanda
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Hoffmann-La RocheConcluído
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University of OxfordHoffmann-La Roche; Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics UKRecrutamentoSíndrome de AngelmanReino Unido
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Fondazione per la Ricerca Ospedale MaggioreConcluído
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Ovid Therapeutics Inc.ConcluídoSíndrome de AngelmanEstados Unidos, Israel
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Boston Children's HospitalConcluídoSíndrome de AngelmanEstados Unidos
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Puerta de Hierro University HospitalParc Taulí Hospital UniversitariRecrutamento
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Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics,...Queensland University of TechnologyRecrutamento
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The Emmes Company, LLCBoston Children's Hospital; Ionis Pharmaceuticals, Inc.ConcluídoSíndrome de AngelmanEstados Unidos
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Fudan UniversityConcluído