Studio di storia naturale per pazienti con sindrome di Angelman (NatHisAngelman)
Uno studio di storia naturale monocentrico, prospettico, longitudinale e osservazionale per pazienti con sindrome di Angelman nel CHR Citadelle Liège: NatHis-Angelman
Questo studio è uno studio di storia naturale della durata di 4 anni per pazienti affetti da sindrome di Angelman in Belgio (un disturbo genetico dello sviluppo neurologico, che colpisce 500.000 individui nel mondo). Comprende una fase di reclutamento di 1 anno, un follow-up di 2 anni e un anno per analizzare i dati raccolti. I ricercatori prevedono di includere 10 pazienti con un follow-up semestrale per 2 anni.
I ricercatori raccoglieranno dati retrospettivi e prospettici rilevanti utilizzando scale e questionari standardizzati per età per valutazioni motorie funzionali e valutazione dello sviluppo globale.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Noor Benmhammed
- Numero di telefono: +32 43217726
- Email: Noor.Benmhammed@citadelle.be
Backup dei contatti dello studio
- Nome: Tamara Dangouloff, PhD
- Email: tamara.dangouloff@uliege.be
Luoghi di studio
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Liège, Belgio, 4000
- Reclutamento
- CHR Citadelle Liège
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Investigatore principale:
- Laura Vanden Brande, Dr.
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Contatto:
- Noor Benmhammed
- Numero di telefono: +32 43217726
- Email: Noor.Benmhammed@citadelle.be
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Contatto:
- Tamara Dangouloff, PhD
- Numero di telefono: +32 43215269
- Email: tamara.dangouloff@uliege.be
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi geneticamente confermata di AS
- 0-99 anni
- Maschio o femmina
- L'assistente del partecipante è disposto a fornire a IC/sign un "registro della consultazione" per la partecipazione allo studio
Criteri di esclusione:
- coesistono comorbidità che potrebbero potenzialmente influenzare i risultati dello studio. Questo
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Monitoraggio continuo del movimento tramite ActiMyo®
Lasso di tempo: 2 anni
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Migliorare la progettazione di futuri studi clinici convalidando gli strumenti di valutazione in base alla loro idoneità a essere utilizzati come misure prognostiche.
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2 anni
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Funzioni motorie grossolane Bayley-IV
Lasso di tempo: 2 anni
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Scala di 58 item di valutazione dello sviluppo motorio lordo (punteggio grezzo da 0 a 116).
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2 anni
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Funzioni motorie fini Bayley-IV
Lasso di tempo: 2 anni
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Scala di 46 item di valutazione dello sviluppo della scala motoria fine (punteggio grezzo da 0 a 92).
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2 anni
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Cognitivo Bayley-IV
Lasso di tempo: 2 anni
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Scala di 81 elementi di valutazione dello sviluppo su scala cognitiva (punteggio grezzo da 0 a 162).
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2 anni
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Comunicazione ricettiva Bayley-IV
Lasso di tempo: 2 anni
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Scala di 42 elementi di scala delle abilità comunicative ricettive nella valutazione dello sviluppo (punteggio grezzo da 0 a 84).
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2 anni
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Comunicazione espressiva Bayley-IV
Lasso di tempo: 2 anni
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Scala di 37 elementi di scala delle abilità comunicative espressive nella valutazione dello sviluppo (punteggio grezzo da 0 a 74).
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2 anni
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Scala di mobilità funzionale (FMS)
Lasso di tempo: 2 anni
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Scala di 3 item (5, 50 e 500 metri di distanza di capacità di muoversi da soli) per classificare la mobilità funzionale dei bambini, documentare il cambiamento nel tempo nello stesso bambino e documentare il cambiamento osservato in seguito.
Questa scala ha un punteggio da 1 (muoversi da solo con la sedia a rotelle) a 6 (correre).
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2 anni
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Pietre miliari dello sviluppo
Lasso di tempo: 2 anni
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Scala per valutare le tappe fondamentali motorie generali di 6 elementi di abilità motoria globale, dalla capacità di sedersi senza supporto a camminare da soli (punteggio per abile o non abile). .
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2 anni
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Esame neurologico infantile Hammersmith (HINE - se sotto i 2 anni)
Lasso di tempo: 2 anni
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Scala di 8 elementi per la valutazione della mobilità nei bambini piccoli, punteggio da 0 (incapace) a 4 (abile e normale per l'età dei bambini) per elemento (punteggio grezzo totale da 0 a 32).
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2 anni
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Vineland-II
Lasso di tempo: 2 anni
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11 sottoscale di item valutati con lo strumento di intervista ai caregivers per valutare il livello di autonomia e adattamento per tutte le età. Le sottoscale sono composte come segue (punteggi più alti corrispondono a abilità migliori):
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2 anni
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Valutazione della comunicazione segnalata osservata (ORCA)
Lasso di tempo: 2 anni
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Intervista ai caregiver di 23 elementi con sottoscale per valutare la comunicazione generale. Questo è un questionario qualitativo. |
2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Impressione globale clinica - Miglioramento - Sindrome di Angelman (CGI-I-AS)
Lasso di tempo: 2 anni
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Intervista ai caregiver sulla gravità della qualità della vita e sul cambiamento nel paziente con sindrome di Angelman dagli ultimi 7 giorni e dall'ultimo mese. La parte riguardante la gravità negli ultimi 7 giorni è composta da 9 item con punteggio da 0 ("per niente difficile") a 4 ("molto difficile"), il punteggio grezzo è compreso tra 0 e 36. La parte riguardante il cambiamento nell'ultimo mese è composta da 9 elementi con punteggio da 1 ("molto migliorato") a 7 ("molto peggio"), il punteggio grezzo è compreso tra 0 e 63, |
2 anni
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Qualità della vita pediatrica (PedsQL)
Lasso di tempo: 2 anni
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Intervista ai caregiver sulla qualità della vita e sull'impatto familiare nella vita quotidiana divisa in due parti, una riguardante gli ultimi 7 giorni e una riguardante l'ultimo mese. Il punteggio grezzo totale per ciascuna parte è pari a 100 (100 relativo a nessun impatto e 0 relativo a un impatto enorme). |
2 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Raccolta dei campioni di sangue ed estrazione e conservazione del DNA
Lasso di tempo: 1 anno
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Creare una biobanca del DNA
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1 anno
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Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Laura Vanden Brande, CHR Citadelle
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Effettivo)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- NatHis-Angelman
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
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Prove cliniche su Sindrome di Angelmann
-
Ovid Therapeutics Inc.CompletatoMalattia primaria o condizione studiata: sindrome di Angelman (SA)Stati Uniti, Australia, Germania, Israele, Olanda