Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse for patienter med Angelman syndrom (NatHisAngelman)

15. maj 2025 opdateret af: Laurent Servais, Centre Hospitalier Universitaire de Liege

En monocentrisk, prospektiv, longitudinel og observationel naturhistorisk undersøgelse for patienter med Angelman-syndrom i CHR Citadelle Liège: NatHis-Angelman

Denne undersøgelse er et 4-årigt naturhistorisk studie for patienter med Angelman syndrom i Belgien (en genetisk neuroudviklingssygdom, der påvirker 500.000 individer i verden). Det omfatter en 1-årig rekrutteringsfase, en 2-årig opfølgning og et år til at analysere de indsamlede data. Efterforskerne planlægger at inkludere 10 patienter med en halvårlig opfølgning i 2 år.

Efterforskerne vil indsamle relevante retrospektive og prospektive data ved hjælp af aldersstandardiserede skalaer og spørgeskemaer til funktionelle motoriske vurderinger og global udviklingsvurdering.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Patienterne ses hvert halve år i to år. Ved disse besøg skal patienten have lægeundersøgelse (generel lægeundersøgelse, neurologisk undersøgelse), vitale tegn (højde, vægt, respirationsfrekvens, hjertefrekvens, blodtryk), kognitiv vurdering (Bayley-IV), sprogvurdering og spørgeskema (Bayley-IV) , ORCA), motoriske vurderinger (Bayley-IV, FMS, udviklingsmæssige milepæle og HINE), livskvalitetsspørgeskema (PedsQL, CGI-CASS) og generelt udviklingsspørgeskema (Vineland-II).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

30

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med Angelman Syndrom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Genetisk bekræftet diagnose af AS
  • 0-99 år
  • Mand eller kvinde
  • Deltagerens pårørende er villig til at give IC/underskrive en "optegnelse over konsultation" for deltagelse i undersøgelsen

Ekskluderingskriterier:

  • komorbiditet, der potentielt kan påvirke undersøgelsens resultater, eksisterer sideløbende. Det her

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Kontinuerlig bevægelsesovervågning ved hjælp af ActiMyo®
Tidsramme: 2 år
At forbedre designet af fremtidige kliniske forsøg ved at validere vurderingsværktøjer baseret på deres egnethed til at blive brugt som prognostiske mål.
2 år
Bayley-IV grovmotoriske funktioner
Tidsramme: 2 år
Skala på 58 punkter med grovmotorisk (råscore 0 til 116) udviklingsevaluering.
2 år
Bayley-IV finmotoriske funktioner
Tidsramme: 2 år
Skala med 46 elementer af finmotorisk skala (råscore 0 til 92) udviklingsevaluering.
2 år
Bayley-IV kognitiv
Tidsramme: 2 år
Skala med 81 elementer i kognitiv skalaudviklingsevaluering (råscore 0 til 162).
2 år
Bayley-IV-receptiv kommunikation
Tidsramme: 2 år
Skala med 42 elementer af receptive kommunikationsevner skala i udviklingsevaluering (råscore 0 til 84).
2 år
Bayley-IV udtryksfuld kommunikation
Tidsramme: 2 år
Skala med 37 elementer af udtryksfulde kommunikationsevner skala i udviklingsevaluering (råscore 0 til 74).
2 år
Funktionel mobilitetsskala (FMS)
Tidsramme: 2 år
Skala o 3 punkter (5, 50 og 500 meters afstand af evnen til at bevæge sig alene) for at klassificere børns funktionelle mobilitet, dokumentere ændring over tid hos det samme barn og til at dokumentere ændring set efterfølgende. Denne skala er scoret fra 1 (bevæger sig alene med kørestol) til 6 (løber).
2 år
Udviklingsmæssige milepæle
Tidsramme: 2 år
Skala for at evaluere de generelle bruttomotoriske milepæle for 6 punkters globale motoriske evne, fra evnen til at sidde uden støtte til at gå alene (score efter evne eller ikke i stand). .
2 år
Hammersmith spædbarnsneurologisk undersøgelse (HINE - hvis under 2 år)
Tidsramme: 2 år
Skala på 8 elementer til evaluering af mobilitet hos små børn, scorede 0 (ikke i stand) til 4 (i stand og normal for børns alder) pr. emne (samlet rå score fra 0 til 32).
2 år
Vineland-II
Tidsramme: 2 år

11 underskalaer af emner evalueret med Caregivers interviewværktøj til vurdering af niveauet af autonomi og tilpasning for alle aldre.

Underskalaer er sammensat som følgende (højere score med bedre evner):

  1. At lytte og forstå, rå score 0 til 40;
  2. Når vi taler, rå score 0 til 108,
  3. Læsning og skrivning, råscore 0 til 54,
  4. Selvpleje, rå score 0 til 82,
  5. Hjemmepleje, råscore 0 til 48,
  6. Samfundsliv, rå score 0 til 88,
  7. Kontakt med andre, råscore 0 til 76,
  8. Spil og brug din fritid, råscore 0 til 62,
  9. Tilpasning, råscore 0 til 60,
  10. Gros motor, råscore 0 til 80,
  11. finmotorisk, råscore 0 til 72,
2 år
Observeret rapporteret kommunikationsvurdering (ORCA)
Tidsramme: 2 år

Pårørende interview af 23 emner med underskalaer til vurdering af den generelle kommunikation.

Dette er et kvalitativt spørgeskema.
2 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Klinisk globalt indtryk - forbedring - Angelman-syndrom (CGI-I-AS)
Tidsramme: 2 år

Pårørendeinterview af livskvalitetssværhedsgrad og forandring hos patient med Angelman-syndrom siden de sidste 7 dage og siden den sidste måned.

En del vedrørende sværhedsgraden i de sidste 7 dage er sammensat af 9 punkter med score fra 0 ("slet ikke svært") til 4 ("meget svært"), rå score er mellem 0 og 36.

En del vedrørende ændringen i sidste måned er sammensat af 9 punkter med en score fra 1 ("meget forbedret") til 7 ("meget meget værre"), rå score er mellem 0 og 63,
2 år
Pædiatrisk livskvalitet (PedsQL)
Tidsramme: 2 år

Pårørendeinterview af livskvalitet og familiepåvirkning i dagligdagen opdelt i to dele, en vedrørende de sidste 7 dage og en vedrørende den sidste måned.

Samlet råscore for hver del er på 100 (100 relateret til ingen påvirkning til 0 relateret til en enorm påvirkning).
2 år

Andre resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Blodprøveindsamling og DNA-ekstraktion og opbevaring
Tidsramme: 1 år
At lave en DNA-biobank
1 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Centre Hospitalier Universitaire de Liege

Samarbejdspartnere

Centre Hospitalier Régional de la Citadelle
SYSNAV

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Laura Vanden Brande, CHR Citadelle

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

10. oktober 2021

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. januar 2028

Studieafslutning (Anslået)

1. januar 2028

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. november 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

17. januar 2024

Først opslået (Faktiske)

29. januar 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Anslået)

20. maj 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. maj 2025

Sidst verificeret

1. maj 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • NatHis-Angelman

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Angelman syndrom

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Mozambique

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner