Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

En studie av sikkerheten og toleransen til GTX-102 hos barn med Angelman-syndrom

5. januar 2026 oppdatert av: Ultragenyx Pharmaceutical Inc

En fase 1/2 åpen, flerdose, doseeskalerende klinisk studie av sikkerheten og toleransen til GTX-102 hos pediatriske pasienter med Angelman syndrom (AS)

Hovedmålet med studien er å evaluere sikkerheten og toleransen til flere stigende doser av GTX-102 administrert ved IT-injeksjon til pasienter med AS.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Fullført

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.

Detaljert beskrivelse

Dette er en fase 1/2, åpen, flerdosestudie for å evaluere sikkerhet, tolerabilitet og plasma- og CSF-konsentrasjoner av GTX-102 hos pediatriske pasienter med AS.

Studien inkluderer en månedlig doseringsperiode etterfulgt av en vedlikeholdsperiode. Studievarigheten for hver pasient i doseøkningsfasen forventes å være omtrent 5 måneder. Pasientene vil deretter gå over til en vedlikeholdsperiode for studien hvor de kan få fortsatt behandling med GTX-102.

Denne studien ble tidligere publisert av GeneTX Biotherapeutics, LLC og ble overført til Ultragenyx i juli 2022.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Intervensjonell

Registrering (Faktiske)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
74

Fase

Fase

Stadiet av en klinisk studie som studerer et medikament eller biologisk produkt, basert på definisjoner utviklet av U.S. Food and Drug Administration (FDA). Fasen er basert på studiens målsetting, antall deltakere og andre egenskaper. Det er fem faser: Tidlig fase 1 (tidligere oppført som fase 0), fase 1, fase 2, fase 3 og fase 4. Ikke relevant brukes til å beskrive studier uten FDA-definerte faser, inkludert utprøving av enheter eller atferdsintervensjoner.
  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Australia
      • South Brisbane, Australia, QLD 4101
        • Queensland Children's Hospital
    • Victoria
      • Heidelberg, Victoria, Australia, 3084
        • Austin Health
      • Parkville, Victoria, Australia, 3052
        • The Royal Children's Hospital
  • Canada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Canada, T2E 7Z4
        • MAGIC Clinic Ltd
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada
        • Children's Hospital of Western Ontario
      • Ottawa, Ontario, Canada, K1H 8L1
        • Children's Hospital of Eastern Ontario
    • Quebec
      • Montreal, Quebec, Canada
        • McGill University Health Centre
  • Forente stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forente stater, 90095
        • UCLA Medical Center
      • San Diego, California, Forente stater, 92123
        • Rady Children's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forente stater, 30318
        • Rare Disease Research
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forente stater, 60612
        • Rush University Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forente stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10065
        • Weill Cornell Medicine
  • Frankrike
      • Marseille, Frankrike
        • Hôpital de la Timone
      • Paris, Frankrike, 75015
        • AP-HP Hopital Necker-Enfants Malades
  • Israel
      • Ramat Gan, Israel
        • The Edmond and Lily Safra Children's Hospital
  • Spania
    • Barcelona
      • Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spania
        • Hospital Sant Joan de Déu
      • Sabadell, Barcelona, Spania
        • Hospital Universitari Parc Tauli
    • Madrid
      • Majadahonda, Madrid, Spania
        • Hospital Universitario Puerta De Hierro
  • Storbritannia
      • Cambridge, Storbritannia
        • Cambridge University Hospitals
      • London, Storbritannia
        • Great Ormond Street Hospital for Children
      • Oxford, Storbritannia, OX3 7LE
        • Oxford University Hospitals NHS Foundation Trust
  • Tyskland
      • Hamburg, Tyskland, 20246
        • Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
    • Saxony
      • Leipzig, Saxony, Tyskland, 04103
        • Universitatsklinikum Leipzig

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

4 år til 17 år (Barn)

Tar imot friske frivillige

Nei

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Signert informert samtykke fra forelder(e) eller verge(r)
  • Dokumentert genetisk bekreftelse på full mors UBE3A-gensletting som forårsaker AS (f.eks. DNA-metyleringstesting med enten en kromosomal mikroarray eller FISH) i området 15q11.2-q13 inkludert klasse I, II eller III).
  • Alder ≥ 4 til ≤ 17 år ved screening (i USA alder ≥ 4 til < 8 år ved screening)
  • Stabil anfallskontroll (definert som klinisk stabil uten endringer i antiepileptiske medisiner i løpet av den siste 1 måneden før screeningbesøk, annet enn vektrelaterte dosejusteringer)
  • Blodplateantall, protrombintid (PT) / internasjonalt normalisert forhold (INR) og partiell tromboplastintid (PTT) innenfor normale grenser
  • Normal nyrefunksjon med serumkreatinin og punkturinprotein innenfor normale grenser
  • Normal leverfunksjon med total bilirubin, aspartataminotransferase (AST), alaninaminotransferase (ALT) og alkalisk fosfatase innenfor normale grenser
  • Villig og i stand til å overholde planlagte besøk, plan for legemiddeladministrasjon, laboratorietester, studierestriksjoner og alle studieprosedyrer LP.
  • I stand til å tolerere anestesiregimet som kreves for LP-prosedyre

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver endring i medisiner (unntatt antiepileptika) eller diett beregnet på å behandle symptomer på AS (f.eks. sovehjelpemidler, kosttilskudd, ketogen diett eller diett med lav glykemisk indeks, annet) i løpet av 1 måned før screening.
  • Manglende evne til å bevege seg selvstendig eller med et hjelpemiddel eller omsorgspersonens håndtak
  • Enhver blødning eller blodplateforstyrrelse
  • Enhver klinisk signifikant (CS) kardiovaskulær, endokrin, lever-, nyre-, pulmonal, gastrointestinal, nevrologisk, ondartet, metabolsk, psykiatrisk eller annen tilstand som, etter etterforskerens vurdering, vil utgjøre en sikkerhetsrisiko, vil gjøre pasienten uegnet for deltakelse i og/eller ute av stand til å fullføre studieprosedyrene.
  • Enhver laboratorieavvik som etter etterforskerens mening kan påvirke pasientens sikkerhet negativt, gjøre det usannsynlig at behandlingsforløpet eller oppfølgingen vil bli fullført, eller svekke vurderingen av studieresultatet
  • Enhver aktiv infeksjon
  • Bein, ryggrad, blødning eller annen lidelse som utsetter pasienten for risiko for skade eller mislykket lumbalpunksjon
  • Legemidler som øker risikoen for blødning (f. heparin, lavmolekylært heparin, blodplatehemmere).
  • Bruk av ethvert forsøksoligonukleotid de siste 6 månedene (med unntak av GTX-102)
  • All tidligere bruk av genterapi
  • Bruk av undersøkelsesmedisiner de siste 6 månedene (med unntak av GTX-102)
  • Enhver medisinsk tilstand som vil kreve intubasjon for anestesiprosedyren

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: Ikke-randomisert
  • Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
  • Masking: Ingen (Open Label)

Våpen og intervensjoner

Deltakergruppe / Arm

Deltakergruppe / Arm

En gruppe eller undergruppe av deltakere i en klinisk studie som mottar en spesifikk intervensjon/behandling, eller ingen intervensjon, i henhold til studiens protokoll.
Intervensjon / Behandling

Intervensjon / Behandling

En prosess eller handling som er fokus for en klinisk studie. Intervensjoner inkluderer legemidler, medisinsk utstyr, prosedyrer, vaksiner og andre produkter som enten er undersøkende eller allerede er tilgjengelige. Intervensjoner kan også inkludere ikke-invasive tilnærminger, som utdanning eller modifisering av kosthold og trening.
Eksperimentell: GTX-102 Kohort 1
3,3 mg startdose etterfulgt av intra-pasient doseøkning opp til 36 mg og deretter en vedlikeholdsfase (hos amerikanske deltakere 4 til <17 år)
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentell: GTX-102 Cohort 2
10 mg startdose etterfulgt av intra-pasient doseøkning opp til 36 mg og deretter en vedlikeholdsfase (hos amerikanske deltakere 4 til <17 år)
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentell: GTX-102 Kohort 3
20 mg startdose etterfulgt av intra-pasient doseøkning opp til 55 mg og deretter en vedlikeholdsfase (hos amerikanske deltakere 4 til <17 år)
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentell: GTX-102 Kohort 4
3,3 mg startdose etterfulgt av langsom intra-pasient doseøkning opp til 5 mg og deretter en vedlikeholdsfase (hos tidligere amerikanske deltakere 4 til <8 år)
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentell: GTX-102 Kohort 5
5 mg startdose etterfulgt av langsom intra-pasient doseøkning opp til 7,5 mg og deretter en vedlikeholdsfase (hos tidligere amerikanske deltakere ≥ 8 til 17 år)
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentell: GTX-102 Cohort 6
7,5 mg startdose etterfulgt av langsom intra-pasient doseøkning opp til 10 mg og deretter en vedlikeholdsfase (hos tidligere amerikanske deltakere 4 til <8 år)
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentell: GTX-102 Cohort 7
10 mg startdose etterfulgt av langsom intra-pasient doseøkning opp til 12 mg og deretter en vedlikeholdsfase (hos tidligere amerikanske deltakere ≥ 8 til 17 år)
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentell: GTX-102 Cohort US
2 mg for 4 månedlige doser etterfulgt av et kvartalsvis vedlikeholdsregime
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentell: GTX-102 utvidet registreringskohort A
Sponsor valgt dose etterfulgt av langsom intra-pasient doseeskalering og deretter en vedlikeholdsfase (hos tidligere amerikanske deltakere 4 til <8 år)
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentell: GTX-102 utvidet registreringskohort B
Sponsor valgt dose etterfulgt av langsom intra-pasient doseeskalering og deretter en vedlikeholdsfase (hos eks-amerikanske deltakere ≥ 8 til 17 år)
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentell: GTX-102 utvidet registreringskohort C
Sponsor valgt dose etterfulgt av langsom intra-pasient doseeskalering og deretter en vedlikeholdsfase (hos amerikanske deltakere 4 til <8 år)
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentell: GTX-102 utvidet registreringskohort D
Sponsor valgt dose etterfulgt av langsom intra-pasient doseeskalering og deretter en vedlikeholdsfase (hos amerikanske deltakere ≥ 8 til 17 år)
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid
Eksperimentell: GTX-102 Cohort E
Sponsor valgt dose etterfulgt av langsom intra-pasient doseeskalering og deretter en vedlikeholdsfase (kun hos deltakere som går over fra GTX-102 US Cohort)
Legemiddel: GTX-102
antisense-oligonukleotid

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tidsramme
Antall deltakere med uønskede hendelser (AE), alvorlige bivirkninger (SAE), uønskede hendelser av spesiell interesse (AESI), uønskede hendelser som fører til seponering og alvorlighetsgraden av bivirkningene
Tidsramme: Opp til dag 337
Opp til dag 337

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Farmakokinetikk av GTX-102 over tid
Tidsramme: Opp til dag 337
Maksimal legemiddelkonsentrasjon (Cmax)
Opp til dag 337

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Etterforskere

Etterforskere

En forsker involvert i en klinisk studie. Beslektede termer inkluderer stedets hovedetterforsker, stedsunderetterforsker, studieleder, studieleder og studiehovedetterforsker.
  • Studieleder: Medical Director, Ultragenyx Pharmaceutical Inc

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
24. februar 2020

Primær fullføring (Faktiske)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
8. januar 2025

Studiet fullført (Faktiske)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
8. januar 2025

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
31. januar 2020

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
4. februar 2020

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
6. februar 2020

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
9. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
5. januar 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • GTX-102-001
  • 2021-001793-36 (EudraCT-nummer)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Ja

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

produkt produsert i og eksportert fra USA

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger