Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Gonadalfunksjon og pubertetsutvikling hos kvinnelige pasienter med klassisk galaktosemi

6. mars 2026 oppdatert av: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
Nyfødt-screening og en galaktosefri diett har forbedret tidlige resultater ved galaktosemi, men langtidsproblemer som primær ovarieinsuffisiens (POI) forblir betydelige. Denne studien har som mål å avklare kliniske, hormonelle, utviklingsmessige og fruktbarhetsrelaterte faktorer hos berørte jenter gjennom et stort italiensk multisenterkohort.

Studieoversikt

Status

Status

Indikerer gjeldende rekrutteringsstatus eller utvidet tilgangsstatus.
Rekruttering

Forhold

Forhold

Sykdommen, lidelsen, syndromet, sykdommen eller skaden som studeres. På ClinicalTrials.gov kan tilstander også inkludere andre helserelaterte problemer, som levetid, livskvalitet og helserisiko.

Detaljert beskrivelse

Nyfødselscreening for galaktosemi og overholdelse av en galaktosefri diett har i stor grad redusert akutte nyfødelsymptomer, noe som fører til høye overlevelsesrater. Imidlertid, til tross for god terapeutisk overholdelse, er langsiktige komplikasjoner – spesielt primær ovarieinsuffisiens (POI) og dens relaterte morbiditet – fortsatt vanlige. Fordi galaktosemi er sjelden, har det vært utfordrende å identifisere faktorer som ligger til grunn for ovariefunksjonssvikt og fertilitetsbevarende alternativer. En stor, homogen italiensk multisentersstudie kan bidra til å klargjøre uavklarte aspekter ved POI hos kvinner med klassisk galaktosemi.

Primære mål:

  • Sammenligne kliniske, auxologiske og hormonelle egenskaper hos jenter med galaktosemi med de i generell befolkning på viktige stadier av pubertetsutviklingen.
  • Identifisere potensielle faktorer som bidrar til POI.
  • Beskrive fertilitetsrelaterte karakteristikker hos berørte pasienter.

Sekundære mål:

  • Bestemme andelen pasienter som når sin familiære høyde mål.
  • Vurdere livskvalitet og psykologisk-emosjonell tilpasning.
  • Evaluere psykomotorisk og kognitiv utvikling.

Studietype

Studietype

Beskriver arten av en klinisk studie. Studietyper inkluderer intervensjonsstudier (også kalt kliniske studier), observasjonsstudier (inkludert pasientregistre) og utvidet tilgang.
Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Registrering

Antall deltakere i en klinisk studie. Den "forventede" påmeldingen er måltallet for deltakere som forskerne trenger for studien.
60

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiekontakt

Navn og kontaktinformasjon for personen som kan svare på påmeldingsspørsmål for en klinisk studie. Hvert sted hvor studien gjennomføres kan også ha en spesifikk kontakt, som kan være bedre i stand til å svare på disse spørsmålene.

Studiesteder

  • Italia
      • Bari, Italia
      • Cagliari, Italia
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
        • Ta kontakt med:
      • Catania, Italia
      • Catanzaro, Italia
        • Har ikke rekruttert ennå
        • AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
        • Ta kontakt med:
      • Florence, Italia
        • Rekruttering
        • Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
        • Ta kontakt med:
      • Genova, Italia
      • Messina, Italia
        • Har ikke rekruttert ennå
        • AOU Policlinico G. Martino
        • Ta kontakt med:
      • Milan, Italia
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
        • Ta kontakt med:
      • Milan, Italia
        • Har ikke rekruttert ennå
        • ASST Santi Paolo e Carlo - Presidio San Paolo - Università degli studi di Milano
        • Ta kontakt med:
      • Monza, Italia
      • Napoli, Italia
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
        • Ta kontakt med:
      • Napoli, Italia
      • Padua, Italia
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Azienda Ospedale-Università di Padova
        • Ta kontakt med:
      • Palermo, Italia
      • Piacenza, Italia
        • Rekruttering
        • Ospedale Guglielmo da Saliceto
        • Ta kontakt med:
      • Roma, Italia
      • Torino, Italia
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
        • Ta kontakt med:
    • Italy
      • Bologna, Italy, Italia, 40138
        • Rekruttering
        • SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Ta kontakt med:
      • Bologna, Italy, Italia, 40138
        • Rekruttering
        • UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Kvalifikasjonskriterier

Nøkkelkravene som personer som ønsker å delta i en klinisk studie må oppfylle eller egenskapene de må ha. Kvalifikasjonskriterier består av både inklusjonskriterier (som kreves for at en person skal delta i studien) og eksklusjonskriterier (som hindrer en person i å delta). Typer kvalifikasjonskriterier inkluderer om en studie godtar friske frivillige, har alders- eller aldersgruppekrav, eller er begrenset av kjønn.

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kvinnelige pasienter fulgt ved de deltakende italienske sentrene for pediatrisk endokrinologi og arvelige metabolske sykdommer, født mellom januar 1980 og desember 2024, med en genetisk bekreftet diagnose av klassisk galaktosemi. Observasjonsperioden vil fortsette for alle deltakere til voksen alder, forventet innen desember 2041.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Kvinnelige pasienter fulgt ved deltakende barneendokrinologi og arvelige metabolske sykdomssentre, født mellom 1. januar 1980 og 31. desember 2024, med diagnose klassisk galaktosemi og bekreftet ved genetisk testing.
  • Innhenting av informert samtykke.

Eksklusjonskriterier:

  • Pasienter med kjente kromosomavvik (f.eks. trisomi 21, Turner syndrom, Fragile X syndrom, Kabuki syndrom eller andre genetiske tilstander assosiert med pubertetsforstyrrelser);
  • Pasienter med primær ovarialinsuffisiens på grunn av andre årsaker enn galaktosemi.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Primære resultatmål

I en klinisk studies protokoll er det planlagte utfallsmålet som er det viktigste for å evaluere effekten av en intervensjon/behandling. De fleste kliniske studier har ett primært utfallsmål, men noen har mer enn ett.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å sammenligne kliniske og auxologiske egenskaper, samt hormon-nivåer, hos pasienter med en diagnose av klassisk galaktosemi med dem i den generelle befolkningen på nøkkelstadier av pubertal utvikling
Tidsramme: Under minipubertet (3-18 måneder), barndom (18 måneder-10 år), pubertet (fra 10 år til menarche-start), og voksenlivet (før menopause).
Gjennomsnittlige laboratorieparametre (FSH, LH, estradiol, AMH, inhibin-B)
Under minipubertet (3-18 måneder), barndom (18 måneder-10 år), pubertet (fra 10 år til menarche-start), og voksenlivet (før menopause).
Å identifisere og beskrive potensielle faktorer som bidrar til utviklingen av primær ovarieinsuffisiens (POI) hos kvinnelige pasienter med klassisk galaktosemi
Tidsramme: I puberteten (fra 10 år til menarkens inntreden), og i voksen alder (før menopause)
Tilstedeværelse av POI (ja/nei)
I puberteten (fra 10 år til menarkens inntreden), og i voksen alder (før menopause)

Sekundære resultatmål

Sekundære resultatmål

I en klinisk studies protokoll, et planlagt utfallsmål som ikke er like viktig som det primære utfallsmålet for å evaluere effekten av en intervensjon, men som fortsatt er av interesse. De fleste kliniske studier har mer enn ett sekundært utfallsmål.
Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å bestemme andelen pasienter med klassisk galaktosemi som oppnår sin familierelaterte høyde mål
Tidsramme: i voksen alder (før overgangsalderen)
Sluttvekt (cm)
i voksen alder (før overgangsalderen)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Sponsor

Organisasjonen eller personen som initierer studien og som har myndighet og kontroll over studien.
IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

Studiestart

Den faktiske datoen da den første deltakeren ble registrert i en klinisk studie. Den "forventede" studiestartdatoen er datoen som forskerne tror vil være studiestartdatoen.
12. februar 2025

Primær fullføring (Antatt)

Primær fullføring

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon for å samle inn endelige data for det primære utfallsmålet. Hvorvidt den kliniske studien ble avsluttet i henhold til protokollen eller ble avsluttet, påvirker ikke denne datoen. For kliniske studier med mer enn ett primært utfallsmål med ulike fullføringsdatoer, refererer dette begrepet til datoen da datainnsamlingen er fullført for alle de primære utfallsmålene. Den "forventede" primære fullføringsdatoen er datoen som forskerne tror vil være den primære fullføringsdatoen for studien.
28. februar 2042

Studiet fullført (Antatt)

Studiet fullført

Datoen da den siste deltakeren i en klinisk studie ble undersøkt eller mottok en intervensjon/behandling for å samle inn endelige data for de primære utfallsmålene, sekundære utfallsmålene og uønskede hendelsene (det vil si siste deltakers siste besøk). Den "forventede" studiens fullføringsdato er datoen som forskerne tror vil være studiens fullføringsdato.
31. august 2042

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

Først innsendt

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sendte inn en studiepost til ClinicalTrials.gov. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom første innsendte dato og postens tilgjengelighet på ClinicalTrials.gov (den første postedatoen).
17. februar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

Datoen da studiesponsoren eller etterforskeren først sender inn en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Sponsoren eller etterforskeren må kanskje revidere og sende inn en studiepost én eller flere ganger før NLMs kvalitetskontrollkriterier oppfylles. Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
6. mars 2026

Først lagt ut (Faktiske)

Først lagt ut

Datoen da studieposten først var tilgjengelig på ClinicalTrials.gov etter at National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC) gjennomgang har konkludert. Det er vanligvis en forsinkelse på noen dager mellom datoen studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn studieposten og den første postedatoen.
10. mars 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

Sist oppdatering lagt ut

Den siste datoen da endringer i en studiepost ble gjort tilgjengelig på ClinicalTrials.gov. Det kan være en forsinkelse mellom når endringene ble sendt til ClinicalTrials.gov av studiens sponsor eller etterforsker (datoen for siste innsending av oppdatering) og datoen for siste oppdatering.
10. mars 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren sendte inn endringer i en studiepost som er i samsvar med gjennomgangskriteriene for National Library of Medicine (NLM) kvalitetskontroll (QC). Det er sponsorens eller etterforskerens ansvar å sikre at studieposten er i samsvar med NLM QC-gjennomgangskriteriene.
6. mars 2026

Sist bekreftet

Sist bekreftet

Den siste datoen da studiesponsoren eller etterforskeren bekreftet at informasjonen om en klinisk studie på ClinicalTrials.gov var nøyaktig og oppdatert. Hvis en studie med rekrutteringsstatus for rekruttering; ikke rekrutterer ennå; eller aktiv, ikke rekruttering har ikke blitt bekreftet de siste 2 årene, studiens rekrutteringsstatus vises som ukjent.
1. februar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

Andre studie-ID-numre

Identifikatorer eller ID-numre andre enn NCT-nummeret som er tildelt en klinisk studie av studiens sponsor, finansierere eller andre. Disse tallene kan inkludere unike identifikatorer fra andre prøveregistre og National Institutes of Health-stipendnumre.
  • IpoGAL24

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Innstillinger for informasjonskapsler

Vi bruker informasjonskapsler for å sikre at vi gir deg den beste opplevelsen på nettstedet vårt. For mer informasjon, les nøye vår Retningslinjer for personvern og informasjonskapsler. ...>>>Du kan når som helst endre preferansene dine eller trekke tilbake samtykket ditt ved å slette informasjonskapslene fra nettstedet ditt eller datamaskinen som beskrevet i policyen. Godta det og velg dine preferanser ved å krysse av i de tilhørende rutene i delen "Administrer innstillinger" nedenfor. Les nøye gjennom servicevilkårene før du fortsetter å bruke noen del av dette nettstedet.
«Administrer innstillinger