Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Gonadalfunksjon og pubertetsutvikling hos kvinnelige pasienter med klassisk galaktosemi

6. mars 2026 oppdatert av: Rita Ortolano, IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Nyfødt-screening og en galaktosefri diett har forbedret tidlige resultater ved galaktosemi, men langtidsproblemer som primær ovarieinsuffisiens (POI) forblir betydelige. Denne studien har som mål å avklare kliniske, hormonelle, utviklingsmessige og fruktbarhetsrelaterte faktorer hos berørte jenter gjennom et stort italiensk multisenterkohort.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Galaktosemi

Detaljert beskrivelse

Nyfødselscreening for galaktosemi og overholdelse av en galaktosefri diett har i stor grad redusert akutte nyfødelsymptomer, noe som fører til høye overlevelsesrater. Imidlertid, til tross for god terapeutisk overholdelse, er langsiktige komplikasjoner – spesielt primær ovarieinsuffisiens (POI) og dens relaterte morbiditet – fortsatt vanlige. Fordi galaktosemi er sjelden, har det vært utfordrende å identifisere faktorer som ligger til grunn for ovariefunksjonssvikt og fertilitetsbevarende alternativer. En stor, homogen italiensk multisentersstudie kan bidra til å klargjøre uavklarte aspekter ved POI hos kvinner med klassisk galaktosemi.

Primære mål:

Sammenligne kliniske, auxologiske og hormonelle egenskaper hos jenter med galaktosemi med de i generell befolkning på viktige stadier av pubertetsutviklingen.
Identifisere potensielle faktorer som bidrar til POI.
Beskrive fertilitetsrelaterte karakteristikker hos berørte pasienter.

Sekundære mål:

Bestemme andelen pasienter som når sin familiære høyde mål.
Vurdere livskvalitet og psykologisk-emosjonell tilpasning.
Evaluere psykomotorisk og kognitiv utvikling.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Navn: Rita Ortolano
Telefonnummer: 00390512144816
E-post: rita.ortolano@aosp.bo.it

Studiesteder

Italia
- - Bari, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale Pediatrico "Giovanni XXIII"
    - Ta kontakt med:
      
      Albina Tummolo
      
      E-post: albina.tummolo@policlinico.ba.it
  - Cagliari, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale Pediatrico Microcitemico "A. Cao"
    - Ta kontakt med:
      
      Chiara Guzzetti
      
      E-post: chiara.guzzetti@aob.it
  - Catania, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - AOU Policlinico di Catania
    - Ta kontakt med:
      
      Concetta Meli
      
      E-post: cmeli@policlinico.unict.it
  - Catanzaro, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - AOU "Dulbecco", Policlinico Germaneto-Università di Catanzaro
    - Ta kontakt med:
      
      Daniela Concolino
      
      E-post: dconcolino@unicz.it
  - Florence, Italia
    - Rekruttering
    - Azienda Ospedaliera Universitaria Meyer IRCCS
    - Ta kontakt med:
      
      Flavia Tubili
      
      E-post: flavia.tubili@meyer.it
  - Genova, Italia
    - Rekruttering
    - IRCCS Istituto G. Gaslini
    - Ta kontakt med:
      
      Annalisa Madeo
      
      E-post: annalisamadeo@gaslini.org
  - Messina, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - AOU Policlinico G. Martino
    - Ta kontakt med:
      
      Tommaso Aversa
      
      E-post: tommaso.aversa@unime.it
  - Milan, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale dei Bambini "Vittore Buzzi"
    - Ta kontakt med:
      
      Elvira Verduci
      
      E-post: elvira.verduci@unimi.it
  - Milan, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - ASST Santi Paolo e Carlo - Presidio San Paolo - Università degli studi di Milano
    - Ta kontakt med:
      
      Sabrina Paci
      
      E-post: sabrina.paci@asst-santipaolocarlo.it
  - Monza, Italia
    - Rekruttering
    - Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori
    - Ta kontakt med:
      
      Alessandro Cattoni
      
      E-post: alessandro.cattoni@unimb.it
  - Napoli, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedaliera Universitaria "Federico II"
    - Ta kontakt med:
      
      Alessandro Rossi
      
      E-post: alessandro.rossi@unina.it
  - Napoli, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Aorn Santobono Pausilipon
    - Ta kontakt med:
      
      Maria Teresa Carbone
      
      E-post: mt.carbone@santobonopausilipon.it
  - Padua, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Azienda Ospedale-Università di Padova
    - Ta kontakt med:
      
      Alberto Burlina
      
      E-post: alberto.burlina@unipd.it
  - Palermo, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale dei Bambini di Palermo
    - Ta kontakt med:
      
      Antonella di Fiore
      
      E-post: antonella.difiore@arnascivico.it
  - Piacenza, Italia
    - Rekruttering
    - Ospedale Guglielmo da Saliceto
    - Ta kontakt med:
      
      Giuseppe Cannalire
      
      E-post: g.cannalire@ausl.pc.it
  - Roma, Italia
    - Rekruttering
    - Ospedale Pediatrico Bambin Gesù IRCCS
    - Ta kontakt med:
      
      Arianna Maiorana
      
      E-post: arianna.maiorana@opbg.net
  - Torino, Italia
    - Har ikke rekruttert ennå
    - Ospedale Infantile Regina Margherita, AOU Città della Salute e della Scienza di Torino
    - Ta kontakt med:
      
      Francesco Porta
      
      E-post: francesco.porta@unito.it
- Italy
  - Bologna, Italy, Italia, 40138
    - Rekruttering
    - SSD Nutrizione Clinica e Metabolismo - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Ta kontakt med:
      
      Lucia Brodosi
      
      E-post: lucia.brodosi2@unibo.it
  - Bologna, Italy, Italia, 40138
    - Rekruttering
    - UOC Pediatria - IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna
    - Ta kontakt med:
      
      Rita Ortolano
      
      Telefonnummer: 00390512144816
      
      E-post: rita.ortolano@aosp.bo.it

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Barn
Voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Kvinnelige pasienter fulgt ved de deltakende italienske sentrene for pediatrisk endokrinologi og arvelige metabolske sykdommer, født mellom januar 1980 og desember 2024, med en genetisk bekreftet diagnose av klassisk galaktosemi. Observasjonsperioden vil fortsette for alle deltakere til voksen alder, forventet innen desember 2041.

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Kvinnelige pasienter fulgt ved deltakende barneendokrinologi og arvelige metabolske sykdomssentre, født mellom 1. januar 1980 og 31. desember 2024, med diagnose klassisk galaktosemi og bekreftet ved genetisk testing.
Innhenting av informert samtykke.

Eksklusjonskriterier:

Pasienter med kjente kromosomavvik (f.eks. trisomi 21, Turner syndrom, Fragile X syndrom, Kabuki syndrom eller andre genetiske tilstander assosiert med pubertetsforstyrrelser);
Pasienter med primær ovarialinsuffisiens på grunn av andre årsaker enn galaktosemi.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Å sammenligne kliniske og auxologiske egenskaper, samt hormon-nivåer, hos pasienter med en diagnose av klassisk galaktosemi med dem i den generelle befolkningen på nøkkelstadier av pubertal utvikling Tidsramme: Under minipubertet (3-18 måneder), barndom (18 måneder-10 år), pubertet (fra 10 år til menarche-start), og voksenlivet (før menopause).	Gjennomsnittlige laboratorieparametre (FSH, LH, estradiol, AMH, inhibin-B)	Under minipubertet (3-18 måneder), barndom (18 måneder-10 år), pubertet (fra 10 år til menarche-start), og voksenlivet (før menopause).
Å identifisere og beskrive potensielle faktorer som bidrar til utviklingen av primær ovarieinsuffisiens (POI) hos kvinnelige pasienter med klassisk galaktosemi Tidsramme: I puberteten (fra 10 år til menarkens inntreden), og i voksen alder (før menopause)	Tilstedeværelse av POI (ja/nei)	I puberteten (fra 10 år til menarkens inntreden), og i voksen alder (før menopause)

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Å bestemme andelen pasienter med klassisk galaktosemi som oppnår sin familierelaterte høyde mål Tidsramme: i voksen alder (før overgangsalderen)	Sluttvekt (cm)	i voksen alder (før overgangsalderen)

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

IRCCS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

12. februar 2025

Primær fullføring (Antatt)

28. februar 2042

Studiet fullført (Antatt)

31. august 2042

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

17. februar 2026

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

6. mars 2026

Først lagt ut (Faktiske)

10. mars 2026

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)