Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Undersøkelse av hjernenitrogen ved delvis ornitin-transkarbamylase-mangel (OTCD) ved bruk av 1 H MRS, DTI og fMRI

10. februar 2024 oppdatert av: Andrea Gropman
Formålet med denne studien er å bruke ulike typer MR og kognitiv testing for å evaluere endringer i hjernen og kognitiv funksjon som oppstår hos personer med ornitin transkarbamylase-mangel (OTCD) i forhold til friske individer

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Detaljert beskrivelse

Det overordnede målet med dette prosjektet er å karakterisere metabolske, strukturelle og kognitive endringer i OTCD ved hjelp av 1H MRS, DTI, volumetrisk gjennomsnitt og fMRI med kognitiv testing av eksekutive funksjonsmål for å validere biomarkører for effekten av HA og dens behandling på hjernen.

Etterforskerne vil måle gln og mI i blod og hjerne (ved hjelp av 1H MRS) hos berørte deltakere, og mI i hjernen i kontroller, fraksjonert anisotropi som et mål på mikrostrukturell skade av hvit substans (av DTI) og endringer i hjerneaktiveringsveier med undersøkelser. minne (fMRI). Som et sekundært resultatmål vil etterforskerne korrelere funnene fra nevroimaging med kognitiv funksjon. Denne protokollen er basert på den forrige 5104-protokollen, og inkluderer nå barn for å evaluere alder og sykdomsstadium på disse indeksene i en kohort som gjennomgår viktige utviklingshendelser mot en alderstilpasset typisk utviklende kohort.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

49

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

7 år til 60 år (Barn, Voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Hanner og kvinner i alderen 7-60 år med ornitin-transkarbamylase-mangel Hanner og kvinner i alderen 7-60 år som er friske kontroller uten ornitin-transkarbamylase-mangel

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Inkluderingskriterier for emnet:

  1. Pasienter med OTCD;
  2. Aldersspenning: 7-60 år
  3. Kan trygt gjennomgå neuroimaging (dvs. uten tilstedeværelse av ferromagnetiske enheter)
  4. Emnet har en dokumentert fullskala IQ > 70

Kontroller deltakerinkluderingskriterier:

  1. Friske menn og kvinner uten stoffskiftesykdom i alderen 7-60 år
  2. Emnet har en dokumentert fullskala IQ > 70

Ekskluderingskriterier:

Ekskluderingskriterier for emne:

  1. Mental retardasjon (dvs. fullskala IQ < 70)
  2. Aldersspenning <7 eller >60 år
  3. Tilstedeværelse av ferromagnetisk enhet(er) som utelukker sikker avbildning
  4. Gravid kvinne

Kontrollekskluderingskriterier:

  1. Emner med en dokumentert historie med intellektuelt underskudd (dvs. fullskala IQ < 70)
  2. Aldersspenning <7 eller >60 år
  3. Tilstedeværelse av ferromagnetisk enhet(er) som utelukker sikker avbildning
  4. Gravid kvinne

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Intervensjon / Behandling
Emner med OTCD

menn og kvinner i alderen 7-60 år med OTCD som er i stand til å gjennomgå MR og kognitiv testing MR-skanning

1H MRS, DTI, FMRI Kognitiv testing Nevropsykologisk testing
Annen: MR-skanning
1H MRS, DTI, FMRI
Andre navn:
  • MR
Atferdsmessig: Kognitiv testing
Atferdstesting
Sunne kontroller

menn og kvinner i alderen 7-60 år som er friske kontroller som er i stand til å gjennomgå MR og kognitiv testing MR-skanning

1H MRS, DTI, FMRI Kognitiv testing Nevropsykologisk testing
Annen: MR-skanning
1H MRS, DTI, FMRI
Andre navn:
  • MR
Atferdsmessig: Kognitiv testing
Atferdstesting

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Konsentrasjon av glutamin og myoinositol
Tidsramme: Grunnlinje

Konsentrasjon basert på areal under kurve på 1H Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) og kvantifisert ved LCModel (en metode som tillater automatisk kvantifisering av spektroskopidata). En metabolitts vevskonsentrasjon er relatert til den integrerte amplituden, området under kurven til MRS-signalet den produserer. Mens MRS-signaler vanligvis innhentes i tidsdomenet som frie induksjonsforfall eller ekkoer, blir de vanligvis sett og analysert i frekvensdomenet. Frekvensdomenerepresentasjonen er utledet fra de innhentede tidsdomenedataene av Fourier-transformasjonen. Protokollen vi bruker velger 257 gjennomsnitt. Maskinen summerer dataene ved hvert tidspunkt for å generere én verdi for området under kurven. Derfor har vi ikke målingen på hvert tidspunkt.

Videre målte vi voxels i to forskjellige hjerneområder som inneholder forskjellige typer hjernestoff: en voxel var lokalisert i posterior cingulate grey matter (PCGM) og den andre i parietal white matter (PWM).
Grunnlinje
Funksjonell tilkobling av vurdert ved hviletilstand fMRI
Tidsramme: Grunnlinje
Undersøkelse av forskjeller i funksjonell tilkobling til OTCD-pasienter sammenlignet med friske kontroller, spesielt i standardmodusnettverket (DMN) og set-vedlikeholdsnettverket (SMN). Deltakerne gjennomgikk en skanning i hviletilstand ved bruk av 3T fMRI. Ved å kombinere uavhengig komponentanalyse (ICA) og region-of-interest (ROI) analyser, identifiserte nodene som omfattet hvert nettverk i hver gruppe, og vurderte internodal tilkobling. For hvert emne genererte denne analysen en korrelasjonsverdi, som reflekterte styrken til funksjonell tilkobling mellom hvert ROI-par. Korrelasjons-r-verdiene ble normalisert ved å bruke Fishers r-til-Z-transform, og genererte z-score. DMN var sammensatt av 1) anterior cingulate/medial prefrontal cortex (ACC/mPFC), 2) posterior cingulate cortex (PCC) og 3) bilateral inferior parietal lobule (IPL). SMN var sammensatt av 1)ACC, 2) bilateral superior frontal gyrus (SFG) og 3) bilateral anterior insula/frontal operculum (aI/fO).
Grunnlinje
Fraksjonell anisotropi vurdert ved bruk av DTI
Tidsramme: Grunnlinje
Fraksjonell anisotropi (FA) er et mål på diffusjonsasymmetrien i en voksel som definert av dens egenverdier. I vår studie brukes FA som et mål på integritet av hvit substans, fordi FA er svært følsom for små mikrostrukturelle endringer. Fraksjonell anisotropi (FA) er en skalarverdi mellom null og én (0-1) som beskriver anisotropi av en diffusjon prosess. En verdi på null betyr at diffusjon er isotropisk, dvs. den er ubegrenset (eller like begrenset) i alle retninger. En verdi på én betyr at diffusjon bare skjer langs én akse og er fullstendig begrenset langs alle andre retninger.
Grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Nevropsykologisk vurdering
Tidsramme: Grunnlinje
Testingen besto av Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (WASI), Comprehensive Trail Making Test (CTMT) (område 17-87) og Behavioral Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) (område GEC: 70-210; BRI:39- 82; MI:41-92). WASI inkluderer tre mål for intelligens; inkludert ytelse IQ (summen av blokkdesign og matriser under skalaer; område: 40-160), verbal IQ (sum av vokabular og likhets underskalaer; område 40-160), og total IQ (summen av alle fire underskalaer; område: 80-320). CTMT måler enkel oppmerksomhet og eksekutiv funksjon, den består av fem prikker til prikker som øker med kompleksitet og vanskelighetsgrad. Høyere verdier indikerer bedre resultater for alle skalaer.
Grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Andrea Gropman

Samarbeidspartnere

Children's National Research Institute

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Andrea L Gropman, M.D., Children's National Research Institute

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. september 2010

Primær fullføring (Faktiske)

1. august 2014

Studiet fullført (Faktiske)

1. august 2014

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

30. mars 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

2. april 2012

Først lagt ut (Antatt)

3. april 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. mars 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

10. februar 2024

Sist bekreftet

1. februar 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • UCRDC 5107

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Endelige data er på UCDC-nettstedet

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Ornithine Transcarbamylase mangel

Kliniske studier på MR-skanning

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Rwanda

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere