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Untersuchung von Hirnstickstoff bei partiellem Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTCD) mit 1 H-MRS, DTI und fMRI

10. Februar 2024 aktualisiert von: Andrea Gropman
Der Zweck dieser Studie ist es, verschiedene Arten von MRT und kognitiven Tests zu verwenden, um Veränderungen im Gehirn und in der kognitiven Funktion zu bewerten, die bei Probanden mit Ornithin-Transcarbamylase-Mangel (OTCD) im Vergleich zu gesunden Personen auftreten

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das übergeordnete Ziel dieses Projekts ist die Charakterisierung metabolischer, struktureller und kognitiver Veränderungen bei OTCD unter Verwendung von 1H-MRS, DTI, volumetrischer Mittelung und fMRI mit kognitiver Prüfung von Exekutivfunktionsmessungen, um Biomarker für die Wirkung von HA und seiner Behandlung auf das Gehirn zu validieren.

Die Ermittler messen gln und mI im Blut und Gehirn (unter Verwendung von 1H MRS) bei betroffenen Teilnehmern und mI im Gehirn bei Kontrollen, fraktionierte Anisotropie als Maß für mikrostrukturelle Schäden der weißen Substanz (durch DTI) und Veränderungen der Gehirnaktivierungswege mit Aufgaben zur Sondierung der Arbeit Gedächtnis (fMRT). Als sekundäres Ergebnismaß korrelieren die Forscher die Ergebnisse der Neuroimaging mit der kognitiven Funktion. Dieses Protokoll basiert auf dem vorherigen 5104-Protokoll und umfasst nun Kinder zur Bewertung des Alters und Stadiums der Krankheit anhand dieser Indizes in einer Kohorte, die wichtige Entwicklungsereignisse durchläuft, im Vergleich zu einer Alterskohorte, die sich in der Regel entwickelt.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

49

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

7 Jahre bis 60 Jahre (Kind, Erwachsene)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Männer und Frauen im Alter von 7–60 Jahren mit Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Männer und Frauen im Alter von 7–60 Jahren, die gesunde Kontrollpersonen ohne Ornithin-Transcarbamylase-Mangel sind

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Themeneinschlusskriterien:

  1. Patienten mit OTCD;
  2. Altersspanne: 7-60 Jahre
  3. Kann sich sicher einer Neurobildgebung unterziehen (d.h. ohne Anwesenheit von ferromagnetischen Geräten)
  4. Das Subjekt hat einen dokumentierten IQ im vollen Maßstab > 70

Einschlusskriterien für Kontrollteilnehmer:

  1. Gesunde Männer und Frauen ohne Stoffwechselerkrankung im Alter von 7-60 Jahren
  2. Das Subjekt hat einen dokumentierten IQ im vollen Maßstab > 70

Ausschlusskriterien:

Themenausschlusskriterien:

  1. Geistige Behinderung (d. h. Full Scale IQ < 70)
  2. Altersspanne <7 oder >60 Jahre
  3. Vorhandensein von ferromagnetischen Geräten, die eine sichere Bildgebung verhindern
  4. Schwangere Frau

Kontrollausschlusskriterien:

  1. Probanden mit einer dokumentierten Vorgeschichte eines intellektuellen Defizits (d. h. Full Scale IQ < 70)
  2. Altersspanne <7 oder >60 Jahre
  3. Vorhandensein von ferromagnetischen Geräten, die eine sichere Bildgebung verhindern
  4. Schwangere Frau

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Probanden mit OTCD

Männer und Frauen im Alter von 7-60 Jahren mit OTCD, die in der Lage sind, sich einer MRT und kognitiven Tests einer MRT-Untersuchung zu unterziehen

1H MRS, DTI, FMRI Kognitive Tests Neuropsychologische Tests
Sonstiges: MRT-Untersuchung
1H MRS, DTI, FMRI
Andere Namen:
  • MRT
Verhalten: Kognitive Tests
Verhaltenstests
Gesunde Kontrollen

Männer und Frauen im Alter von 7-60 Jahren, die gesunde Kontrollpersonen sind, die in der Lage sind, sich einer MRT und kognitiven Tests einer MRT-Untersuchung zu unterziehen

1H MRS, DTI, FMRI Kognitive Tests Neuropsychologische Tests
Sonstiges: MRT-Untersuchung
1H MRS, DTI, FMRI
Andere Namen:
  • MRT
Verhalten: Kognitive Tests
Verhaltenstests

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Konzentration von Glutamin und Myoinositol
Zeitfenster: Grundlinie

Konzentration basierend auf der Fläche unter der Kurve bei der 1H-Magnetresonanzspektroskopie (MRS) und quantifiziert durch LCModel (eine Methode, die eine automatische Quantifizierung von Spektroskopiedaten ermöglicht). Die Gewebekonzentration eines Metaboliten hängt mit der integrierten Amplitude zusammen, der Fläche unter der Kurve des MRS-Signals, das er erzeugt. Während MRS-Signale normalerweise im Zeitbereich als freie Induktionszerfälle oder Echos erfasst werden, werden sie normalerweise im Frequenzbereich betrachtet und analysiert. Die Frequenzbereichsdarstellung wird von den erfassten Zeitbereichsdaten durch die Fourier-Transformation abgeleitet. Das von uns verwendete Protokoll wählt 257 Mittelwerte aus. Die Maschine summiert die Daten zu jedem Zeitpunkt, um einen Wert für die Fläche unter der Kurve zu erzeugen. Daher haben wir die Messung nicht zu jedem Zeitpunkt.

Darüber hinaus haben wir Voxel in zwei verschiedenen Hirnarealen gemessen, die unterschiedliche Arten von Hirnsubstanz enthielten: Ein Voxel befand sich in der hinteren cingulären grauen Substanz (PCGM) und das andere in der parietalen weißen Substanz (PWM).
Grundlinie
Funktionelle Konnektivität von Bewertet durch fMRT im Ruhezustand
Zeitfenster: Grundlinie
Untersuchung von Unterschieden in der funktionellen Konnektivität von OTCD-Patienten im Vergleich zu gesunden Kontrollen, insbesondere im Default-Mode-Netzwerk (DMN) und im Set-Maintenance-Netzwerk (SMN). Die Teilnehmer wurden einem Ruhezustandsscan mit 3T fMRI unterzogen. Durch die Kombination unabhängiger Komponentenanalysen (ICA) und Region-of-Interest-Analysen (ROI) wurden die Knoten identifiziert, die jedes Netzwerk in jeder Gruppe umfassten, und die internodale Konnektivität bewertet. Für jedes Subjekt generierte diese Analyse einen Korrelationswert, der die Stärke der funktionalen Konnektivität zwischen jedem ROI-Paar widerspiegelte. Die Korrelations-r-Werte wurden unter Verwendung von Fishers r-zu-Z-Transformation normalisiert, wodurch z-Scores generiert wurden. Das DMN bestand aus 1) anteriorem cingulärem/medialem präfrontalem Cortex (ACC/mPFC), 2) posteriorem cingulärem Cortex (PCC) und 3) bilateralem inferiorem parietalem Läppchen (IPL). Das SMN bestand aus 1) ACC, 2) bilateralem oberen Frontalgyrus (SFG) und 3) bilateraler vorderer Insula/frontalem Operculum (aI/fO).
Grundlinie
Fractional Anisotropy Bewertet mit DTI
Zeitfenster: Grundlinie
Fractional Anisotropy (FA) ist ein Maß für die Diffusionsasymmetrie innerhalb eines Voxels, wie es durch seine Eigenwerte definiert ist. In unserer Studie wird FA als Maß für die Integrität der weißen Substanz verwendet, da FA sehr empfindlich auf kleine mikrostrukturelle Veränderungen reagiert. Die fraktionierte Anisotropie (FA) ist ein Skalarwert zwischen null und eins (0-1), der die Anisotropie einer Diffusion beschreibt Verfahren. Ein Wert von Null bedeutet, dass die Diffusion isotrop ist, d. h. sie ist in alle Richtungen uneingeschränkt (oder gleich eingeschränkt). Ein Wert von eins bedeutet, dass die Diffusion nur entlang einer Achse stattfindet und entlang aller anderen Richtungen vollständig eingeschränkt ist.
Grundlinie

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Neuropsychologische Bewertung
Zeitfenster: Grundlinie
Die Tests bestanden aus der Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (WASI), dem Comprehensive Trail Making Test (CTMT) (Bereich 17-87) und dem Behavioral Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) (Bereich GEC: 70-210; BRI:39- 82; MI:41-92). Der WASI umfasst drei Intelligenzmaße; einschließlich Leistungs-IQ (Summe der Subskalen Blockdesign und Matrizen; Bereich: 40-160), verbaler IQ (Summe der Subskalen Vokabular und Ähnlichkeiten; Bereich 40-160) und Gesamt-IQ (Summe aller vier Subskalen; Bereich: 80-320). Der CTMT misst einfache Aufmerksamkeit und exekutive Funktion, er besteht aus fünf Punkten, die mit zunehmender Komplexität und Schwierigkeit zunehmen. Höhere Werte zeigen bessere Ergebnisse für alle Skalen an.
Grundlinie

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Andrea Gropman

Mitarbeiter

Children's National Research Institute

Ermittler

  • Hauptermittler: Andrea L Gropman, M.D., Children's National Research Institute

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. September 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. August 2014

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. August 2014

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

30. März 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

2. April 2012

Zuerst gepostet (Geschätzt)

3. April 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

10. Februar 2024

Zuletzt verifiziert

1. Februar 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • UCRDC 5107

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die endgültigen Daten finden Sie auf der UCDC-Website

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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