Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Aivojen typen tutkiminen osittaisessa ornitiinitranskarbamylaasin puutteessa (OTCD) käyttäen 1 H MRS:ää, DTI:tä ja fMRI:tä

lauantai 10. helmikuuta 2024 päivittänyt: Andrea Gropman
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on käyttää erilaisia ​​MRI- ja kognitiivisia testejä arvioidakseen muutoksia aivoissa ja kognitiivisissa toiminnoissa, joita esiintyy henkilöillä, joilla on ornitiinitranskarbamylaasin puutos (OTCD) verrattuna terveisiin yksilöihin.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Tämän projektin yleistavoite on karakterisoida OTCD:n metabolisia, rakenteellisia ja kognitiivisia muutoksia käyttämällä 1H MRS:ää, DTI:tä, tilavuuskeskiarvoa ja fMRI:tä sekä toimeenpanotoimintojen kognitiivista testausta biomarkkerien validoimiseksi HA:n ja sen hoidon vaikutuksille aivoihin.

Tutkijat mittaavat gln:n ja mI:n veressä ja aivoissa (käyttäen 1H MRS:ää) sairastuneilla osallistujilla ja mI:n aivoissa kontrolleilla, fraktionaalista anisotropiaa valkoisen aineen mikrorakennevaurion mittana (DTI:llä) ja aivojen aktivaatioreittien muutoksia, kun tehtävät testaavat toimivuutta. muisti (fMRI). Toissijaisena tulosmittana tutkijat korreloivat neurokuvantamisen löydöksiä kognitiivisten toimintojen kanssa. Tämä protokolla perustuu aiempaan 5104-protokollaan, ja se sisältää nyt lapset arvioimaan sairauden ikää ja vaihetta näiden indeksien perusteella kohortissa, jossa tapahtuu tärkeitä kehitystapahtumia, verrattuna tyypillisesti kehittyvän kohortin ikään.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

49

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

7 vuotta - 60 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Miehet ja naiset, 7-60-vuotiaat, joilla on ornitiinitranskarbamylaasin puutos Miehet ja naiset, 7-60-vuotiaat, jotka ovat terveitä verrokkeja ilman ornitiinitranskarbamylaasin puutetta

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Aiheen sisällyttämiskriteerit:

  1. OTCD-potilaat;
  2. Ikähaarukka: 7-60 vuotta
  3. Pystyy tekemään neurokuvantamisen turvallisesti (esim. ilman ferromagneettisia laitteita)
  4. Tutkittavalla on dokumentoitu täysi IQ > 70

Hallitse osallistujien osallistumiskriteerit:

  1. Terveet 7-60-vuotiaat miehet ja naiset, joilla ei ole aineenvaihduntasairauksia
  2. Tutkittavalla on dokumentoitu täysi IQ > 70

Poissulkemiskriteerit:

Aiheen poissulkemiskriteerit:

  1. Kehitysvammaisuus (eli täysi älykkyysosamäärä < 70)
  2. Ikähaarukka <7 tai >60 vuotta
  3. Ferromagneettisia laitteita, jotka estävät turvallisen kuvantamisen
  4. Raskaana oleva nainen

Hallinnoi poissulkemiskriteerit:

  1. Koehenkilöt, joilla on dokumentoitu älykkyysvaje (eli Full Scale IQ < 70)
  2. Ikähaarukka <7 tai >60 vuotta
  3. Ferromagneettisia laitteita, jotka estävät turvallisen kuvantamisen
  4. Raskaana oleva nainen

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Aiheet, joilla on OTCD

7-60-vuotiaat miehet ja naiset, joilla on OTCD ja joille voidaan tehdä magneettikuvaus ja kognitiivinen testi MRI-skannaus

1H MRS, DTI, FMRI Kognitiivinen testaus Neuropsykologinen testaus
Muut: MRI-skannaus
1H MRS, DTI, FMRI
Muut nimet:
  • MRI
Käyttäytyminen: Kognitiivinen testaus
Käyttäytymistestit
Terveet kontrollit

7-60-vuotiaat miehet ja naiset, jotka ovat terveitä verrokkeja, jotka voivat käydä läpi magneettikuvauksen ja kognitiivisen testin MRI-skannaus

1H MRS, DTI, FMRI Kognitiivinen testaus Neuropsykologinen testaus
Muut: MRI-skannaus
1H MRS, DTI, FMRI
Muut nimet:
  • MRI
Käyttäytyminen: Kognitiivinen testaus
Käyttäytymistestit

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Glutamiinin ja myoinositolin pitoisuus
Aikaikkuna: Perustaso

Konsentraatio perustuu käyrän alle jäävään pinta-alaan 1H-magneettiresonanssispektroskopialla (MRS) ja kvantitoidaan LCModelilla (menetelmä, joka mahdollistaa spektroskopiatietojen automaattisen kvantifioinnin). Metaboliitin kudoskonsentraatio liittyy integroituun amplitudiin, sen tuottamaan MRS-signaalin käyrän alle. Vaikka MRS-signaalit hankitaan yleensä aikatasolla vapaina induktiovaimenteina tai kaikuina, niitä tarkastellaan ja analysoidaan yleensä taajuusalueella. Taajuustason esitys johdetaan Fourier-muunnoksen hankitusta aikatason tiedosta. Käyttämämme protokolla valitsee 257 keskiarvoa. Kone summaa tiedot kullakin aikapisteellä luodakseen yhden arvon käyrän alla olevalle alueelle. Siksi meillä ei ole mittausta jokaisessa aikapisteessä.

Lisäksi mittasimme vokseleita kahdella eri aivoalueella, jotka sisälsivät erilaista aivoainetta: yksi vokseli sijaitsi posteriorisessa cingulaattisessa harmaassa aineessa (PCGM) ja toinen parietaalisessa valkoisessa aineessa (PWM).
Perustaso
Lepotilan fMRI:n arvioitu toiminnallinen liitettävyys
Aikaikkuna: Perustaso
OTCD-potilaiden toiminnallisten yhteyksien erojen tutkiminen terveisiin verrokkeihin verrattuna, erityisesti oletustilassa (DMN) ja set-matenance network (SMN) -verkossa. Osallistujille tehtiin lepotilan skannaus 3T fMRI:llä. Yhdistämällä riippumattomien komponenttianalyysien (ICA) ja alue-of-interest (ROI) analyysit tunnistettiin kunkin ryhmän kunkin verkon muodostavat solmut ja arvioitiin solmujen välinen yhteys. Kullekin kohteelle tämä analyysi tuotti korrelaatioarvon, joka heijasti kunkin ROI-parin välisen toiminnallisen liitettävyyden vahvuutta. Korrelaation r-arvot normalisoitiin Fisherin r-to-Z-muunnolla, jolloin saatiin z-pisteet. DMN koostui 1) anteriorisesta cingulaattisesta/mediaaalisesta prefrontaalisesta aivokuoresta (ACC/mPFC), 2) posteriorisesta cingulaattisesta aivokuoresta (PCC) ja 3) bilateraalisesta alemmasta parietaalilohkosta (IPL). SMN koostui 1) ACC:stä, 2) bilateraalisesta yläreunasta (SFG) ja 3) bilateraalisesta anteriorisesta insulasta/frontaalisesta operculumista (aI/fO).
Perustaso
Fraktionaalinen anisotropia arvioitiin DTI:llä
Aikaikkuna: Perustaso
Fraktionaalinen anisotropia (FA) on diffuusioepäsymmetrian mitta vokselin sisällä sen ominaisarvojen määrittelemänä. Tutkimuksessamme FA:ta käytetään valkoisen aineen eheyden mittana, koska FA on erittäin herkkä pienille mikrorakenteen muutoksille. Fraktionaalinen anisotropia (FA) on skalaariarvo nollan ja yhden (0-1) välillä, joka kuvaa diffuusion anisotropiaa. käsitellä asiaa. Arvo nolla tarkoittaa, että diffuusio on isotrooppista, eli se on rajoittamaton (tai yhtä rajoitettu) kaikkiin suuntiin. Arvo yksi tarkoittaa, että diffuusio tapahtuu vain yhtä akselia pitkin ja on täysin rajoitettu kaikissa muissa suunnissa.
Perustaso

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Neuropsykologinen arviointi
Aikaikkuna: Perustaso
Testaus koostui Wechslerin lyhennetystä älykkyydestä (WASI), Comprehensive Trail Making Test (CTMT) -testistä (alue 17-87) ja Behavioral Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) (alue GEC: 70-210; BRI:39-). 82; MI:41-92). WASI sisältää kolme älykkyyden mittaa; mukaan lukien suorituskyvyn IQ (lohkosuunnittelun ja matriisien aliasteikkojen summa; alue: 40-160), verbaalinen IQ (sanaston ja yhtäläisyuksien ala-asteikkojen summa; alue 40-160) ja kokonais-IQ (kaikkien neljän ala-asteikon summa; alue: 80-320). CTMT mittaa yksinkertaista huomiota ja toimeenpanotoimintoa, se koostuu viidestä pisteestä pisteeseen, jotka lisääntyvät monimutkaisuuden ja vaikeuden myötä. Korkeammat arvot osoittavat parempia tuloksia kaikilla asteikoilla.
Perustaso

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Andrea Gropman

Yhteistyökumppanit

Children's National Research Institute

Tutkijat

  • Päätutkija: Andrea L Gropman, M.D., Children's National Research Institute

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Keskiviikko 1. syyskuuta 2010

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. elokuuta 2014

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. elokuuta 2014

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 30. maaliskuuta 2012

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 2. huhtikuuta 2012

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Tiistai 3. huhtikuuta 2012

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 8. maaliskuuta 2024

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 10. helmikuuta 2024

Viimeksi vahvistettu

Torstai 1. helmikuuta 2024

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • UCRDC 5107

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Lopulliset tiedot ovat UCDC:n verkkosivuilla

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Ornitiinin transkarbamylaasin puutos

Kliiniset tutkimukset MRI-skannaus

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Malta

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa