Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie azotu mózgowego w częściowym niedoborze transkarbamylazy ornityny (OTCD) przy użyciu 1 H MRS, DTI i fMRI

10 lutego 2024 zaktualizowane przez: Andrea Gropman
Celem tego badania jest wykorzystanie różnych rodzajów MRI i testów poznawczych do oceny zmian w mózgu i funkcjach poznawczych, które występują u osób z niedoborem transkarbamylazy ornityny (OTCD) w stosunku do osób zdrowych

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Ogólnym celem tego projektu jest scharakteryzowanie zmian metabolicznych, strukturalnych i poznawczych w OTCD przy użyciu 1H MRS, DTI, uśredniania objętościowego i fMRI z poznawczymi testami miar funkcji wykonawczych w celu walidacji biomarkerów wpływu HA i jego leczenia na mózg.

Badacze zmierzą gln i mI we krwi i mózgu (przy użyciu 1H MRS) u uczestników dotkniętych chorobą oraz mI w mózgu w grupie kontrolnej, ułamkową anizotropię jako miarę uszkodzenia mikrostruktury istoty białej (za pomocą DTI) oraz zmiany ścieżek aktywacji mózgu z zadaniami sprawdzającymi działanie pamięć (fMRI). Jako drugorzędną miarę wyniku badacze skorelują wyniki neuroobrazowania z funkcjonowaniem poznawczym. Protokół ten jest oparty na poprzednim protokole 5104, teraz obejmuje dzieci w celu oceny wieku i stadium choroby na podstawie tych wskaźników w kohorcie, która przechodzi ważne zdarzenia rozwojowe, w porównaniu z typowo rozwijającą się kohortą dopasowaną wiekowo.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

49

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

7 lat do 60 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Mężczyźni i kobiety, w wieku 7-60 lat z niedoborem transkarbamylazy ornityny Mężczyźni i kobiety, w wieku 7-60 lat, będący zdrową grupą kontrolną bez niedoboru transkarbamylazy ornityny

Opis

Kryteria przyjęcia:

Kryteria włączenia przedmiotu:

  1. Pacjenci z OTCD;
  2. Przedział wiekowy: 7-60 lat
  3. Możliwość bezpiecznego poddania się neuroobrazowaniu (tj. bez obecności urządzeń ferromagnetycznych)
  4. Podmiot ma udokumentowane IQ pełnej skali > 70

Kryteria włączenia uczestników kontroli:

  1. Zdrowi mężczyźni i kobiety bez chorób metabolicznych w wieku 7-60 lat
  2. Podmiot ma udokumentowane IQ pełnej skali > 70

Kryteria wyłączenia:

Kryteria wykluczenia podmiotu:

  1. Upośledzenie umysłowe (tj. IQ pełnej skali <70)
  2. Przedział wiekowy <7 lub >60 lat
  3. Obecność urządzeń ferromagnetycznych, które uniemożliwiają bezpieczne obrazowanie
  4. Kobieta w ciąży

Kryteria wykluczenia kontroli:

  1. Osoby z udokumentowaną historią deficytu intelektualnego (tj. IQ pełnej skali < 70)
  2. Przedział wiekowy <7 lub >60 lat
  3. Obecność urządzeń ferromagnetycznych, które uniemożliwiają bezpieczne obrazowanie
  4. Kobieta w ciąży

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Osoby z OTCD

mężczyźni i kobiety w wieku 7-60 lat z OTCD, którzy mogą przejść MRI i testy poznawcze MRI

1H MRS, DTI, FMRI Testy poznawcze Testy neuropsychologiczne
Inny: Skanowanie MRI
1H MRS, DTI, FMRI
Inne nazwy:
  • MRI
Behawioralne: Testy poznawcze
Testy behawioralne
Zdrowe kontrole

mężczyźni i kobiety w wieku 7-60 lat, którzy są zdrowymi kontrolami, którzy mogą przejść MRI i testy poznawcze Skanowanie MRI

1H MRS, DTI, FMRI Testy poznawcze Testy neuropsychologiczne
Inny: Skanowanie MRI
1H MRS, DTI, FMRI
Inne nazwy:
  • MRI
Behawioralne: Testy poznawcze
Testy behawioralne

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Koncentracja glutaminy i mioinozytolu
Ramy czasowe: Linia bazowa

Stężenie oparte na polu pod krzywą spektroskopii rezonansu magnetycznego 1H (MRS) i oznaczane ilościowo za pomocą LCModel (metoda umożliwiająca automatyczne oznaczanie ilościowe danych spektroskopowych). Stężenie tkankowe metabolitu jest związane ze zintegrowaną amplitudą, polem pod krzywą wytwarzanego przez niego sygnału MRS. Podczas gdy sygnały MRS są zwykle rejestrowane w dziedzinie czasu jako swobodne zaniki indukcji lub echa, są one zwykle oglądane i analizowane w dziedzinie częstotliwości. Reprezentacja w dziedzinie częstotliwości pochodzi z uzyskanych danych w dziedzinie czasu za pomocą transformaty Fouriera. Stosowany przez nas protokół wybiera 257 średnich. Maszyna sumuje dane w każdym punkcie czasowym, aby wygenerować jedną wartość dla pola pod krzywą. Dlatego nie mamy pomiaru w każdym punkcie czasowym.

Ponadto zmierzyliśmy woksele w dwóch różnych obszarach mózgu zawierających różne rodzaje materii mózgowej: jeden woksel znajdował się w istocie szarej tylnego zakrętu obręczy (PCGM), a drugi w istocie białej ciemieniowej (PWM).
Linia bazowa
Funkcjonalna łączność oceniana przez fMRI w stanie spoczynku
Ramy czasowe: Linia bazowa
Badanie różnic w łączności funkcjonalnej pacjentów z OTCD w porównaniu ze zdrowymi kontrolami, szczególnie w sieci trybu domyślnego (DMN) i sieci konserwacji zestawu (SMN). Uczestnicy przeszli skanowanie w stanie spoczynku za pomocą 3T fMRI. Łącząc niezależne analizy komponentów (ICA) i analizy regionów zainteresowania (ROI), zidentyfikowano węzły składające się na każdą sieć w każdej grupie i oceniono łączność międzywęzłową. Dla każdego osobnika analiza ta wygenerowała wartość korelacji, która odzwierciedlała siłę funkcjonalnej łączności między każdą parą ROI. Wartości r korelacji zostały znormalizowane przy użyciu transformacji r-do-Z Fishera, generując wyniki z-score. DMN składał się z 1) przedniego zakrętu obręczy / przyśrodkowej kory przedczołowej (ACC / mPFC), 2) tylnej kory zakrętu obręczy (PCC) i 3) obustronnego płata ciemieniowego dolnego (IPL). SMN składał się z 1) ACC, 2) obustronnego górnego zakrętu czołowego (SFG) i 3) obustronnej przedniej wyspy / wieczka czołowego (aI / fO).
Linia bazowa
Ułamkowa anizotropia oceniana za pomocą DTI
Ramy czasowe: Linia bazowa
Anizotropia frakcyjna (FA) jest miarą asymetrii dyfuzji w obrębie woksela określonej przez jego wartości własne. W naszym badaniu FA jest używana jako miara integralności istoty białej, ponieważ FA jest bardzo wrażliwa na małe zmiany mikrostrukturalne. Anizotropia frakcyjna (FA) to wartość skalarna od zera do jednego (0-1), która opisuje anizotropię dyfuzji proces. Wartość zero oznacza, że ​​dyfuzja jest izotropowa, tj. jest nieograniczona (lub jednakowo ograniczona) we wszystkich kierunkach. Wartość jeden oznacza, że ​​dyfuzja zachodzi tylko wzdłuż jednej osi i jest całkowicie ograniczona wzdłuż wszystkich pozostałych kierunków.
Linia bazowa

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena neuropsychologiczna
Ramy czasowe: Linia bazowa
Test składał się ze Skróconej Skali Inteligencji Wechslera (WASI), Kompleksowego Testu Łączenia Śladów (CTMT) (zakres 17-87) oraz Inwentarza Oceny Zachowań Funkcji Wykonawczych (BRIEF) (zakres GEC: 70-210; BRI:39- 82; MI:41-92). WASI obejmuje trzy miary inteligencji; w tym IQ wydajności (suma podskal konstrukcji bloków i macierzy; zakres: 40-160), IQ werbalne (suma podskal słownictwa i podobieństw; zakres 40-160) oraz całkowite IQ (suma wszystkich czterech podskal; zakres: 80-320). CTMT mierzy prostą uwagę i funkcje wykonawcze, składa się z pięciu kropek, które zwiększają się wraz ze złożonością i trudnością. Wyższe wartości oznaczają lepsze wyniki dla wszystkich skal.
Linia bazowa

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Andrea Gropman

Współpracownicy

Children's National Research Institute

Śledczy

  • Główny śledczy: Andrea L Gropman, M.D., Children's National Research Institute

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 września 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2014

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 sierpnia 2014

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

30 marca 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

2 kwietnia 2012

Pierwszy wysłany (Szacowany)

3 kwietnia 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 marca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

10 lutego 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lutego 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • UCRDC 5107

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Ostateczne dane znajdują się na stronie UCDC

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Skanowanie MRI

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Hong Kong

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj