Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af hjernenitrogen ved partiel ornithin-transcarbamylase-mangel (OTCD) ved hjælp af 1 H MRS, DTI og fMRI

10. februar 2024 opdateret af: Andrea Gropman
Formålet med denne undersøgelse er at bruge forskellige typer MR og kognitive tests til at evaluere ændringer i hjernen og kognitiv funktion, der forekommer hos personer med ornithin transcarbamylase-mangel (OTCD) i forhold til raske individer

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Det overordnede mål med dette projekt er at karakterisere metaboliske, strukturelle og kognitive ændringer i OTCD ved hjælp af 1H MRS, DTI, volumetrisk gennemsnit og fMRI med kognitiv testning af eksekutive funktionsmål for at validere biomarkører for effekten af ​​HA og dens behandling på hjernen.

Forskerne vil måle gln og mI i blod og hjerne (ved hjælp af 1H MRS) hos berørte deltagere og mI i hjernen hos kontroller, fraktioneret anisotropi som et mål for mikrostrukturel skade på hvidt stof (ved DTI) og ændringer i hjerneaktiveringsveje, hvor opgaver, der sonderer, arbejder hukommelse (fMRI). Som et sekundært resultatmål vil efterforskerne korrelere resultaterne fra neuroimaging med kognitiv funktion. Denne protokol er baseret på den tidligere 5104-protokol, og inkluderer nu børn til at evaluere sygdomsalderen og -stadiet på disse indekser i en kohorte, der gennemgår vigtige udviklingshændelser i forhold til en alder, der matcher typisk udviklende kohorte.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

49

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

7 år til 60 år (Barn, Voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Mænd og kvinder i alderen 7-60 år med ornithin transcarbamylase-mangel Mænd og kvinder i alderen 7-60 år, som er sunde kontroller uden ornithin-transcarbamylase-mangel

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Inklusionskriterier for emnet:

  1. Patienter med OTCD;
  2. Aldersgruppe: 7-60 år
  3. I stand til at gennemgå neuroimaging sikkert (dvs. uden tilstedeværelse af ferromagnetiske enheder)
  4. Emnet har en dokumenteret fuldskala IQ > 70

Inklusionskriterier for kontroldeltagere:

  1. Raske mænd og kvinder uden stofskiftesygdom i alderen 7-60 år
  2. Emnet har en dokumenteret fuldskala IQ > 70

Ekskluderingskriterier:

Ekskluderingskriterier for emner:

  1. Mental retardering (dvs. fuldskala IQ < 70)
  2. Aldersgruppe <7 eller >60 år
  3. Tilstedeværelse af ferromagnetisk enhed(er), der udelukker sikker billeddannelse
  4. Gravid kvinde

Ekskluderingskriterier for kontrol:

  1. Forsøgspersoner med en dokumenteret historie med et intellektuelt underskud (dvs. fuldskala IQ < 70)
  2. Aldersgruppe <7 eller >60 år
  3. Tilstedeværelse af ferromagnetisk enhed(er), der udelukker sikker billeddannelse
  4. Gravid kvinde

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Emner med OTCD

mænd og kvinder i alderen 7-60 år med OTCD, som er i stand til at gennemgå MR og kognitiv test MR-scanning

1H MRS, DTI, FMRI Kognitiv testning Neuropsykologisk testning
Andet: MR-scanning
1H MRS, DTI, FMRI
Andre navne:
  • MR
Adfærdsmæssigt: Kognitiv testning
Adfærdstest
Sund kontrol

mænd og kvinder i alderen 7-60 år, som er sunde kontroller, som er i stand til at gennemgå MR-scanning og kognitiv testning.

1H MRS, DTI, FMRI Kognitiv testning Neuropsykologisk testning
Andet: MR-scanning
1H MRS, DTI, FMRI
Andre navne:
  • MR
Adfærdsmæssigt: Kognitiv testning
Adfærdstest

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Koncentration af glutamin og myoinositol
Tidsramme: Baseline

Koncentration baseret på areal under kurve på 1H Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) og kvantificeret ved LCModel (en metode, der tillader automatisk kvantificering af spektroskopidata). En metabolits vævskoncentration er relateret til den integrerede amplitude, området under kurven for MRS-signalet, den producerer. Mens MRS-signaler normalt erhverves i tidsdomænet som frie induktionshenfald eller ekkoer, ses og analyseres de normalt i frekvensdomænet. Frekvensdomæne-repræsentationen er afledt af de erhvervede tidsdomænedata af Fourier-transformen. Den protokol, vi bruger, vælger 257 gennemsnit. Maskinen summerer dataene på hvert tidspunkt for at generere én værdi for området under kurven. Derfor har vi ikke målingen på hvert tidspunkt.

Desuden målte vi voxels i to forskellige hjerneområder, der indeholdt forskellige slags hjernestof: den ene voxel var placeret i posterior cingulate grey stof (PCGM) og den anden i parietal white matter (PWM).
Baseline
Funktionel tilslutning af vurderet ved hviletilstand fMRI
Tidsramme: Baseline
Undersøgelse af forskelle i funktionel tilslutning af OTCD-patienter sammenlignet med raske kontroller, især i standard-mode-netværket (DMN) og sæt-vedligeholdelsesnetværket (SMN). Deltagerne gennemgik en hviletilstandsscanning ved hjælp af 3T fMRI. Ved at kombinere uafhængig komponentanalyse (ICA) og region-of-interest (ROI) analyser, identificerede de noder, der omfattede hvert netværk i hver gruppe, og vurderede internodal forbindelse. For hvert emne genererede denne analyse en korrelationsværdi, som afspejlede styrken af ​​funktionel forbindelse mellem hvert ROI-par. Korrelations-r-værdierne blev normaliseret ved hjælp af Fishers r-til-Z-transform, hvilket genererede z-scores. DMN var sammensat af 1) anterior cingulate/medial præfrontal cortex (ACC/mPFC), 2) posterior cingulate cortex (PCC) og 3) bilateral inferior parietal lobule (IPL). SMN var sammensat af 1)ACC, 2) bilateral superior frontal gyrus (SFG) og 3) bilateral anterior insula/frontal operculum (aI/fO).
Baseline
Fraktionel anisotropi vurderet ved hjælp af DTI
Tidsramme: Baseline
Fraktionel anisotropi (FA) er et mål for diffusionsasymmetrien inden for en voxel som defineret af dens egenværdier. I vores undersøgelse bliver FA brugt som et mål for hvidt stofs integritet, fordi FA er meget følsomt over for små mikrostrukturelle ændringer. Fraktionel anisotropi (FA) er en skalarværdi mellem nul og én (0-1), der beskriver anisotropi af en diffusion behandle. En værdi på nul betyder, at diffusion er isotropisk, dvs. den er ubegrænset (eller lige begrænset) i alle retninger. En værdi på én betyder, at diffusion kun sker langs én akse og er fuldstændig begrænset langs alle andre retninger.
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Neuropsykologisk vurdering
Tidsramme: Baseline
Testen bestod af Wechsler Abbreviated Scale of Intelligence (WASI), Comprehensive Trail Making Test (CTMT) (interval 17-87) og Behavioral Rating Inventory of Executive Function (BRIEF) (interval GEC: 70-210; BRI:39- 82; MI:41-92). WASI omfatter tre intelligensmål; inklusive præstations-IQ (summen af ​​blokdesign og matricer-underskalaer; interval: 40-160), verbal IQ (summen af ​​ordforråd og ligheds-underskalaer; interval 40-160) og total IQ (summen af ​​alle fire underskalaer; interval: 80-320). CTMT måler simpel opmærksomhed og eksekutiv funktion, den består af fem prikker til prikker, der øges med kompleksitet og sværhedsgrad. Højere værdier indikerer bedre resultater for alle skalaer.
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Andrea Gropman

Samarbejdspartnere

Children's National Research Institute

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Andrea L Gropman, M.D., Children's National Research Institute

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. september 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. august 2014

Studieafslutning (Faktiske)

1. august 2014

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

30. marts 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. april 2012

Først opslået (Anslået)

3. april 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. marts 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

10. februar 2024

Sidst verificeret

1. februar 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • UCRDC 5107

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Endelige data findes på UCDC's hjemmeside

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Ornithin Transcarbamylase mangel

Kliniske forsøg med MR-scanning

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in South Korea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner