Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование азота в мозге при частичном дефиците орнитинтранскарбамилазы (OTCD) с использованием 1 H MRS, DTI и фМРТ

10 февраля 2024 г. обновлено: Andrea Gropman
Целью данного исследования является использование различных типов МРТ и когнитивных тестов для оценки изменений в головном мозге и когнитивных функциях, которые происходят у субъектов с дефицитом орнитинтранскарбамилазы (OTCD) по сравнению со здоровыми людьми.

Обзор исследования

Статус

Завершенный

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Общая цель этого проекта - охарактеризовать метаболические, структурные и когнитивные изменения при OTCD с использованием 1H MRS, DTI, объемного усреднения и фМРТ с когнитивным тестированием показателей исполнительной функции для проверки биомаркеров влияния ГК и ее лечения на мозг.

Исследователи будут измерять gln и mI в крови и мозге (с использованием 1H MRS) у пострадавших участников и mI в мозге у контрольной группы, фракционную анизотропию как меру микроструктурного повреждения белого вещества (по DTI) и изменения путей активации мозга с помощью задач, исследующих работу. памяти (фМРТ). В качестве вторичного критерия результата исследователи сопоставят результаты нейровизуализации с когнитивным функционированием. Этот протокол основан на предыдущем протоколе 5104, теперь включает детей для оценки возраста и стадии заболевания по этим показателям в когорте, в которой происходят важные события развития, по сравнению с возрастом, соответствующим типично развивающейся когорте.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Действительный)

49

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

От 7 лет до 60 лет (Ребенок, Взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Да

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Мужчины и женщины в возрасте 7–60 лет с дефицитом орнитинтранскарбамилазы Мужчины и женщины в возрасте 7–60 лет, здоровые контроли без дефицита орнитинтранскарбамилазы

Описание

Критерии включения:

Критерии включения предмета:

  1. Пациенты с OTCD;
  2. Возрастной диапазон: 7-60 лет
  3. Возможность безопасно пройти нейровизуализацию (т. без наличия ферромагнитных устройств)
  4. Субъект имеет задокументированный полный IQ > 70.

Критерии включения участников контроля:

  1. Здоровые мужчины и женщины без нарушений обмена веществ в возрасте 7-60 лет.
  2. Субъект имеет задокументированный полный IQ > 70.

Критерий исключения:

Критерии исключения субъекта:

  1. Умственная отсталость (т. е. IQ по полной шкале < 70)
  2. Возрастной диапазон <7 или >60 лет
  3. Наличие ферромагнитных устройств, препятствующих безопасной визуализации
  4. Беременная женщина

Критерии исключения контроля:

  1. Субъекты с задокументированной историей интеллектуального дефицита (т. е. IQ по полной шкале < 70)
  2. Возрастной диапазон <7 или >60 лет
  3. Наличие ферромагнитных устройств, препятствующих безопасной визуализации
  4. Беременная женщина

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Вмешательство/лечение
Субъекты с OTCD

мужчины и женщины в возрасте 7-60 лет с OTCD, которые могут пройти МРТ и когнитивное тестирование МРТ-сканирование

1H MRS, DTI, FMRI Когнитивное тестирование Нейропсихологическое тестирование
Другой: МРТ сканирование
1H MRS, DTI, FMRI
Другие имена:
  • МРТ
Поведенческий: Когнитивное тестирование
Поведенческое тестирование
Здоровые элементы управления

мужчины и женщины в возрасте 7-60 лет, здоровые контрольные группы, которым можно пройти МРТ и когнитивное тестирование МРТ-сканирование

1H MRS, DTI, FMRI Когнитивное тестирование Нейропсихологическое тестирование
Другой: МРТ сканирование
1H MRS, DTI, FMRI
Другие имена:
  • МРТ
Поведенческий: Когнитивное тестирование
Поведенческое тестирование

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Концентрация глютамина и миоинозитола
Временное ограничение: Базовый уровень

Концентрация основана на площади под кривой 1H магнитно-резонансной спектроскопии (MRS) и количественном определении с помощью LCModel (метод, который позволяет автоматически количественно определять данные спектроскопии). Концентрация метаболита в ткани связана с интегральной амплитудой, площадью под кривой сигнала MRS, который он производит. В то время как сигналы MRS обычно регистрируются во временной области как свободные индукционные затухания или эхо-сигналы, они обычно просматриваются и анализируются в частотной области. Представление в частотной области получается из полученных данных во временной области с помощью преобразования Фурье. Используемый нами протокол выбирает 257 средних значений. Машина суммирует данные в каждый момент времени, чтобы получить одно значение площади под кривой. Поэтому у нас нет измерений в каждый момент времени.

Кроме того, мы измерили воксели в двух разных областях мозга, содержащих разные виды мозгового вещества: один воксел был расположен в заднем поясном сером веществе (PCGM), а другой — в теменном белом веществе (PWM).
Базовый уровень
Функциональная связность, оцененная фМРТ в состоянии покоя
Временное ограничение: Базовый уровень
Исследование различий в функциональной связности пациентов с OTCD по сравнению со здоровым контролем, особенно в сети режима по умолчанию (DMN) и сети обслуживания набора (SMN). Участники прошли сканирование в состоянии покоя с использованием 3T фМРТ. Комбинируя анализ независимых компонентов (ICA) и анализ области интереса (ROI), определили узлы, входящие в каждую сеть в каждой группе, и оценили межузловую связность. Для каждого субъекта в результате этого анализа было получено значение корреляции, которое отражало силу функциональной связи между каждой парой областей интереса. Значения r корреляции были нормализованы с использованием преобразования r-к-Z Фишера, что позволило получить z-показатели. DMN состоял из 1) передней поясной / медиальной префронтальной коры (ACC / mPFC), 2) задней поясной коры (PCC) и 3) двусторонней нижней теменной дольки (IPL). SMN состоял из 1) ACC, 2) двусторонней верхней лобной извилины (SFG) и 3) двусторонней передней островковой доли / лобной крышки (aI / fO).
Базовый уровень
Фракционная анизотропия, оцененная с помощью DTI
Временное ограничение: Базовый уровень
Фракционная анизотропия (FA) — это мера асимметрии диффузии внутри вокселя, определяемая его собственными значениями. В нашем исследовании FA используется в качестве меры целостности белого вещества, потому что FA очень чувствительна к небольшим микроструктурным изменениям. Фракционная анизотропия (FA) — это скалярная величина между нулем и единицей (0-1), которая описывает анизотропию диффузии. процесс. Нулевое значение означает, что диффузия изотропна, т. е. неограничена (или одинаково ограничена) во всех направлениях. Значение, равное единице, означает, что диффузия происходит только по одной оси и полностью ограничена по всем остальным направлениям.
Базовый уровень

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Нейропсихологическая оценка
Временное ограничение: Базовый уровень
Тестирование состояло из Сокращенной шкалы интеллекта Векслера (WASI), Комплексного теста на выслеживание (CTMT) (диапазон 17–87) и Поведенческой рейтинговой инвентаризации исполнительной функции (BRIEF) (диапазон GEC: 70–210; BRI: 39–39). 82; МИ:41-92). WASI включает три показателя интеллекта; в том числе, IQ производительности (сумма субшкал блочного дизайна и матриц; диапазон: 40–160), вербальный IQ (сумма субшкал словарного запаса и сходства; диапазон 40–160) и общий IQ (сумма всех четырех субшкал; диапазон: 80-320). CTMT измеряет простое внимание и исполнительную функцию, он состоит из пяти точек, которые увеличиваются в зависимости от сложности и трудности. Более высокие значения указывают на лучшие результаты по всем шкалам.
Базовый уровень

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Andrea Gropman

Соавторы

Children's National Research Institute

Следователи

  • Главный следователь: Andrea L Gropman, M.D., Children's National Research Institute

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования

1 сентября 2010 г.

Первичное завершение (Действительный)

1 августа 2014 г.

Завершение исследования (Действительный)

1 августа 2014 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

30 марта 2012 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

2 апреля 2012 г.

Первый опубликованный (Оцененный)

3 апреля 2012 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

8 марта 2024 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

10 февраля 2024 г.

Последняя проверка

1 февраля 2024 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • UCRDC 5107

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Окончательные данные есть на сайте UCDC

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Клинические исследования МРТ сканирование

Искать похожие исследования

Спонсоры и соавторы

Заболевания

Медикаментозные вмешательства

CROs by country

CROs in Kenya

Заболевания

Редкие заболевания

Медикаментозные вмешательства

Пищевые добавки

Спонсор / Соавторы

Места

Подписаться