Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Antenatal Detection by Array CGH Genomic Rearrangements Unbalanced Front Uninsulated Thick Neck or a Combination of Two Signs of Ultrasound Calling Normal Karyotype (CGH Array)

29. januar 2018 oppdatert av: University Hospital, Lille

This is the first study with a real diagnostic and prognostic focus in prenatal. In addition to this innovative aspect, the identification of cryptic imbalances in fetuses with malformative syndrome would be an invaluable resource for the identification of new genes involved in development, as is already the case for postnatal studies.

This research aims to:

  1. to test the feasibility of this protocol, ie the practical application of this new technology in the context of prenatal diagnosis,
  2. demonstrate and evaluate the possible involvement of cryptic chromosomal abnormalities in fetuses with a thick neck associated with other malformations and recruited on the strict criteria mentioned above,
  3. assist in the diagnosis of these fetuses and genetic information for their families,
  4. identify new regions of the genome potentially involved in the occurrence of congenital malformations.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

200

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
      • Lille, Frankrike
        • Hôpital Jeanne de Flandre - CHRU de Lille

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år til 45 år (Voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Hunn

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

the parturients aged 18 to 45 years for whom a karyotype performed from a trophoblast biopsy or amniotic fluid puncture is normal or apparently balanced

Beskrivelse

Inclusion Criteria:

  • a karyotype performed from a trophoblast biopsy or an amniotic fluid puncture is normal or apparently balanced.
  • The fetuses included in the study should have one of the following two criteria:
  • 1) Thick bone (greater than 99th percentile, between week 11 and week 13 of amenorrhoea plus 6 days, correlated to a cranio-caudal length measured between 45 and 84 mm) detected in the first trimester of pregnancy associated with One or more echographic sign (s).
  • 2) At least two ultrasound call signs involving the following organs (heart, kidney, brain, limbs, digestive tract, face) or intrauterine growth retardation (less than 3rd percentile) associated with one of these Signs of appeal.

Exclusion Criteria:

  • The parturientes in emergency situation,
  • Benefiting from a legal protection (guardianship / curatorship)

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Number of patient with Ultrasound call signs (thick neck and / or any other organ concerned)
Tidsramme: During the first trimester of pregnancy
During the first trimester of pregnancy

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
CGH-array analysis
Tidsramme: During the first trimester of pregnancy
CGH-array result: normal, deletion or duplication, de novo or inherited, size, type and number of genes involved
During the first trimester of pregnancy

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Lille

Samarbeidspartnere

Ministry of Health, France

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. juli 2011

Primær fullføring (Faktiske)

1. september 2017

Studiet fullført (Faktiske)

1. september 2017

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

31. juli 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

1. august 2017

Først lagt ut (Faktiske)

3. august 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

30. januar 2018

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

29. januar 2018

Sist bekreftet

1. januar 2018

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2010_24
  • 2011-A00105-36 (Annen identifikator: ID-RCB number, ANSM)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

NEI

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Abnormality of the Neck

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Taiwan

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere