Rollen til nye høyoppløselige ultrasonografiske modaliteter for diagnose av føtale nervesystemanomalier

Misdannelsen av nevrale systemet er en av de vanligste medfødte anomaliene som oppstår under graviditet. De representerer omtrent 0,3-1 prosent av alle levendefødte. Under en prenatal anomaliskanning er påvisning av CNS-misdannelser viktig, spesielt siden disse anomaliene har dårlig prognose og også er assosiert med genetiske syndromer eller kromosomale anomalier. Slike misdannelser har klinisk betydning fordi de er assosiert med høye forekomster av sykelighet og dødelighet, noe som påvirker den nevrokognitive og motoriske utviklingen til de overlevende, som kan ha livslange følgetilstander. Derfor er det ekstremt viktig å vurdere fosterets CNS i løpet av den prenatale perioden for å identifisere eventuelle endringer i utviklingen og gi passende råd til foreldre angående svangerskapsoppfølging. Det er også viktig å utforske alternativer for fosterterapi og tidspunkt/type for fødsel, samt postnatal behandling og prognose.

Fosterets CNS-screeningsundersøkelse under skanningen i midten av trimesteret i lavrisikosvangerskap bør omfatte evaluering av fosterets hode og ryggrad ved bruk av transabdominal sonografi. Evaluering av to aksiale plan tillater visualisering av de relevante cerebrale strukturene for å vurdere den anatomiske integriteten til fosterhjernen. Disse planene blir ofte referert til som de transventrikulære og transcerebellære planene. Et tredje plan, det såkalte transthalamic-planet, legges ofte til, mest med tanke på biometri. Strukturer som bør noteres ved rutineundersøkelsen inkluderer laterale ventrikler, lillehjernen, cisterna magna og cavum septi pellucidi (CSP). Hodeform og hjernetekstur bør også noteres på disse visningene.