De rol van nieuwe ultrasonografische modaliteiten met hoge resolutie voor de diagnose van foetale zenuwstelselafwijkingen

De misvorming van het neurale systeem is een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen tijdens de zwangerschap. Ze vertegenwoordigen ongeveer 0,3-1 procent van alle levendgeborenen. Tijdens een prenatale anomaliescan is het opsporen van misvormingen van het CZS belangrijk, vooral omdat deze afwijkingen een slechte prognose hebben en ook geassocieerd zijn met genetische syndromen of chromosomale afwijkingen. Dergelijke misvormingen zijn van klinisch belang omdat ze gepaard gaan met hoge morbiditeit en mortaliteit, en de neurocognitieve en motorische ontwikkeling van de overlevenden beïnvloeden, die levenslange gevolgen kunnen hebben. Het is dus uiterst belangrijk om het foetale CZS tijdens de prenatale periode te beoordelen om eventuele veranderingen in de ontwikkeling ervan te identificeren en om passend advies te geven aan ouders met betrekking tot de follow-up van de zwangerschap. Het is ook van vitaal belang om opties voor foetale therapie en de timing / het type bevalling te onderzoeken, evenals postnatale behandeling en prognose.

Het foetale CZS-screeningsonderzoek tijdens de scan in het midden van het trimester bij zwangerschappen met een laag risico moet evaluatie van het foetale hoofd en de wervelkolom omvatten, met behulp van transabdominale echografie. Evaluatie van twee axiale vlakken maakt visualisatie mogelijk van de relevante cerebrale structuren om de anatomische integriteit van de foetale hersenen te beoordelen. Deze vlakken worden gewoonlijk de transventriculaire en transcerebellaire vlakken genoemd. Een derde vlak, het zogenaamde transthalamische vlak, wordt vaak toegevoegd, meestal ten behoeve van biometrie. Structuren die bij het routineonderzoek moeten worden opgemerkt, zijn onder meer de laterale ventrikels, het cerebellum, de cisterna magna en de cavum septi pellucidi (CSP). De vorm van het hoofd en de structuur van de hersenen moeten ook op deze aanzichten worden vermeld.