Otwarte badanie kliniczne terapii enzymami replagalowymi u dzieci w wieku 7-17 lat z chorobą Fabry'ego

W badaniu tym zostanie ocenione bezpieczeństwo wielokrotnych dawek dożylnych preparatu Replagal co dwa tygodnie w ciągu 26 tygodni u 25 dzieci z chorobą Fabry'ego oraz sposób, w jaki środek ten może poprawić stan zdrowia tej populacji pacjentów. Choroba Fabry'ego jest zaburzeniem genetycznym dziedziczonym jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X. Powoduje niedobór enzymu alfa-galaktozydazy, który normalnie rozkłada lipid lub substancję tłuszczową, zwaną ceramidetriheksozydazą, budulcem we wszystkich komórkach organizmu.

Niedobór rozkładu lipidów ostatecznie powoduje gromadzenie się tych lipidów i uszkodzenie komórek. Rezultatem są problemy z naczyniami krwionośnymi, nerkami, sercem i nerwami. Choroba zwykle występuje w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, z powtarzającymi się epizodami silnego bólu kończyn i innymi objawami. Nie ma ostatecznego leczenia, ale leczenie bólu jest ważne w opiece nad pacjentami z chorobą Fabry'ego. Chociaż nie wiadomo dokładnie, w jaki sposób gromadzenie się lipidów powoduje takie problemy, badania nad innym zaburzeniem magazynowania lipidów, chorobą Gauchera, wykazały, że chorobę można odwrócić, jeśli lipid zostanie usunięty, gdy odpowiedni enzym, Replagal, zostanie podany dożylnie. W tym badaniu zostanie opisana odpowiedź genów komórek organizmu na chorobę Fabry'ego, podobnie jak wszelkie odpowiedzi genów, które zmieniają się, gdy stosowany jest enzym.

Pacjenci w wieku od 7 do 17 lat z chorobą Fabry'ego mogą kwalifikować się do tego badania. Zostaną poddani następującym testom i procedurom:

• Badanie lekarskie.
• Badanie neurologiczne.
• Oznaki życia.
• Analiza moczu.
• Badania krwi w celu określenia pełnej morfologii krwi i chemii.
• Kwestionariusz dotyczący bólu.
• Testy dotyczące pocenia się.
• Elektrokardiogram.
• Dopplerowskie badanie przepływu krwi.
• Dzienniczek do odnotowywania objawów i stosowania leków przeciwbólowych.

Uczestnicy przejdą ocenę przez okres około 5 dni, jako pacjenci szpitalni lub ambulatoryjni. Uczestnicy będą otrzymywać dożylny wlew preparatu Replagal co drugi tydzień w dawce 0,2 mg/kg masy ciała. Parametry życiowe będą mierzone przed infuzją oraz bezpośrednio po infuzji i po 1 godzinie po jej zakończeniu. Będzie uważne monitorowanie pod kątem reakcji alergicznych i działań niepożądanych. Czas infuzji wynosi około 40 minut.

Badanie to potrwa 6 miesięcy, z możliwością przedłużenia o kolejne 6 miesięcy – badanie podtrzymujące, w którym pacjenci będą nadal otrzymywać Replagal w tej samej dawce co 2 tygodnie.