Analiza genetyczna zespołu PHACE (naczyniak krwionośny z innymi wadami wrodzonymi) (PHACE)

Jeśli Ty i Twoje dziecko zgodzicie się wziąć udział w tym badaniu, nastąpią następujące zdarzenia:

1. Główny badacz w MCW lub jej wyznaczony przedstawiciel lub współpracownicy w innych ośrodkach zapoznają się z protokołem badania i formularzem zgody oraz odpowiedzą na wszelkie pytania – można to zrobić przez telefon.
2. Jeśli zdecydujesz się na udział, badacz uzyska świadomą zgodę na udział w badaniu, zgodę na uzyskanie dokumentacji medycznej oraz niewielką ilość informacji logistycznych, takich jak adres i numer telefonu.
3. Osobom i rodzicom można pobrać krew, pobrać próbkę śliny lub wymaz z policzka.
4. Jeżeli osoba poddawana jest operacji z innego powodu i jest w niej tkanka, która w przeciwnym razie zostałaby wyrzucona, możemy poprosić o pobranie tej próbki do celów badawczych.
5. Poprosimy o wypełnienie ankiet dotyczących historii medycznej danej osoby w odniesieniu do tego schorzenia.
6. Celem tego badania jest promowanie zrozumienia dziedziczenia naczyniaków krwionośnych związanych z anomaliami mózgu, oczu i serca. DNA uzyskane od uczestników jest przechowywane w repozytorium DNA i banku danych genetycznych dla bieżących i przyszłych projektów badawczych związanych z ich zaburzeniami genetycznymi. Próbki DNA zostaną wykorzystane do mapowania genów związanych z chorobą. Główny badacz według własnego uznania decyduje, którzy badacze będą mieli dostęp do tego zasobu. Analiza próbek będzie się różnić w zależności od badacza i jego/jej określonego protokołu.