Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza genetyczna zespołu PHACE (naczyniak krwionośny z innymi wadami wrodzonymi) (PHACE)

26 marca 2023 zaktualizowane przez: Dawn Siegel, Medical College of Wisconsin

Analiza genetyczna zespołu PHACE. (Zespół PHACE definiuje się jako naczyniak krwionośny plus jeden lub więcej z poniższych: anomalie mózgu, serca, oka, mostka lub tętnicy mózgowej).

  1. Zespół PHACE (numer bazy danych OMIM 606519) to zespół znamion naczyniowych (naczyniak krwionośny) na twarzy wraz z jednym lub więcej z następujących stanów: wrodzone wady serca, wrodzone anomalie tętnic mózgowych, mózgu, oczu lub mostka.
  2. Obecnie prowadzone jest badanie w Medical College of Wisconsin (MCW) w celu zbadania, czy istnieje dziedziczna przyczyna zespołu PHACE.
  3. Mamy nadzieję, że to badanie doprowadzi do lepszego zrozumienia, w jaki sposób i dlaczego u dzieci rozwija się zespół PHACE.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Jeśli Ty i Twoje dziecko zgodzicie się wziąć udział w tym badaniu, nastąpią następujące zdarzenia:

  1. Główny badacz w MCW lub jej wyznaczony przedstawiciel lub współpracownicy w innych ośrodkach zapoznają się z protokołem badania i formularzem zgody oraz odpowiedzą na wszelkie pytania – można to zrobić przez telefon.
  2. Jeśli zdecydujesz się na udział, badacz uzyska świadomą zgodę na udział w badaniu, zgodę na uzyskanie dokumentacji medycznej oraz niewielką ilość informacji logistycznych, takich jak adres i numer telefonu.
  3. Osobom i rodzicom można pobrać krew, pobrać próbkę śliny lub wymaz z policzka.
  4. Jeżeli osoba poddawana jest operacji z innego powodu i jest w niej tkanka, która w przeciwnym razie zostałaby wyrzucona, możemy poprosić o pobranie tej próbki do celów badawczych.
  5. Poprosimy o wypełnienie ankiet dotyczących historii medycznej danej osoby w odniesieniu do tego schorzenia.
  6. Celem tego badania jest promowanie zrozumienia dziedziczenia naczyniaków krwionośnych związanych z anomaliami mózgu, oczu i serca. DNA uzyskane od uczestników jest przechowywane w repozytorium DNA i banku danych genetycznych dla bieżących i przyszłych projektów badawczych związanych z ich zaburzeniami genetycznymi. Próbki DNA zostaną wykorzystane do mapowania genów związanych z chorobą. Główny badacz według własnego uznania decyduje, którzy badacze będą mieli dostęp do tego zasobu. Analiza próbek będzie się różnić w zależności od badacza i jego/jej określonego protokołu.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

341

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53226
        • Medical College of Wisconsin

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z naczyniakiem krwionośnym twarzy, wraz z co najmniej jednym z poniższych:

malformacje tylnego dołu, anomalie tętnic, wady serca, wady oczu i mostka.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • spełnia kliniczne kryteria diagnostyczne zespołu PHACE.

Kryteria wyłączenia:

  • nie spełnia klinicznych kryteriów diagnostycznych zespołu PHACE.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Ramy czasowe
Stworzenie banku DNA i tkanek.
Ramy czasowe: 5 lat
5 lat
Określ geny kandydujące na zespół PHACE, stosując podejście obejmujące cały genom.
Ramy czasowe: 10 lat
10 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Medical College of Wisconsin

Śledczy

  • Główny śledczy: Dawn Siegel, MD, Stanford University

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lutego 2007

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

15 sierpnia 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

15 sierpnia 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

18 listopada 2009

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

18 listopada 2009

Pierwszy wysłany (Oszacować)

19 listopada 2009

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

28 marca 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

26 marca 2023

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • PHACE_GENETICS

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Syndrom PHACE

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Zimbabwe

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj