Farmakogenomiczne badanie łysienia androgenowego

Łysienie androgenowe, powszechna postać wypadania włosów, jest wysoce dziedziczną chorobą o dużym znaczeniu społecznym, dotykającą około 40% dorosłych kobiet i mężczyzn. Wiele czynników genetycznych i środowiskowych prawdopodobnie odgrywa rolę w łysieniu androgenowym. Donoszono, że warianty genetyczne w genie ludzkiego receptora androgenowego (AR) są związane z AGA u rasy kaukaskiej. Odkryto również inne geny związane z wypadaniem włosów. Jednym z nich jest gen na chromosomie 3 (3q26). Niedawne badanie asocjacyjne całego genomu przeprowadzone na 296 osobach z łysieniem typu męskiego i 347 osobach z grupy kontrolnej wykazało, że pięć SNP na chromosomie 20p11 jest wysoce istotnym powiązaniem dla AGA (rs2180439 łącznie P = 2,7 x 10(-15)). Nie wykryto interakcji z locus receptora androgenowego na chromosomie X, co sugeruje, że locus 20p11 odgrywa rolę w szlaku niezależnym od androgenów, który jeszcze nie został zidentyfikowany.

Łączna liczba ocenianych pacjentów z łysieniem androgenowym wyniesie co najmniej 300. Wszyscy pacjenci zostaną dalej pogrupowani jako dobrze reagujący lub słabo reagujący na konwencjonalne leki, takie jak miejscowy minoksydyl i ogólnoustrojowy finasteryd. Geny kandydujące potencjalnie zaangażowane w dnę moczanową i jej odpowiedź na leczenie zostaną wybrane z opublikowanej literatury; w szczególności wybrane zostaną dwa zasoby genów kandydujących: (i) geny, o których wiadomo, że bezpośrednio wiążą się z łysieniem androgenowym oraz (ii) geny są potencjalnie zaangażowane w określone szlaki receptorów androgenowych/estrogenowych, metabolizm i dalsze sygnały oraz zaangażowane geny w przeciwutleniaczach lub porost włosów. Genotypowanie SNP zostanie przeprowadzone za pomocą spektrometrii mas MALDI-TOF. Analiza danych zostanie przeprowadzona poprzez porównanie częstości alleli SNP między osobami dobrze i słabo reagującymi na konwencjonalne leki u pacjentów z łysieniem androgenowym, a następnie porównanie z częstością alleli SNP u zdrowych osób kontrolnych. Przeprowadzone zostanie również badanie funkcjonalne, aby udowodnić powiązanie genetyczne.