Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Wyniki neurokognitywne w badaniu MHP z łagodną hiperfenyloalaninemią (MHP).

13 lutego 2016 zaktualizowane przez: Annette Feigenbaum, The Hospital for Sick Children

Wyniki neuropsychologiczne i dotyczące jakości życia nieleczonych osób dorosłych z łagodną hiperfenyloalaninemią (MHP)/fenyloketonurią (PKU) z poziomami fenyloalaniny między 360 a 600 µmol/l spowodowanymi niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny (WWA).

Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną, o której wiadomo, że powoduje poważne obniżenie inteligencji i deficyty funkcji poznawczych; wiąże się z podwyższonym poziomem fenyloalaniny (Phe) we krwi.

Badania przesiewowe noworodków i wczesne leczenie dietą o ograniczonej zawartości białka uzupełnioną o formułę aminokwasów pozwoli zachować inteligencję. U osób z ciężką postacią leczoną od urodzenia obserwuje się pewne deficyty, które wpływają na wyższe funkcje mózgu.

Biorąc to pod uwagę, nie ma zgody co do tego, jak należy leczyć łagodniejsze formy tej choroby i jaki poziom Phe można bezpiecznie pozostawić bez leczenia.

Staramy się ocenić, czy wyższe poziomy Phe, między 360 a 600 µmol/L, są bezpieczne pod względem zachowania inteligencji i wyższych funkcji poznawczych.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Zakończony

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

Następujące dane osobowe/medyczne będą gromadzone i przeglądane:

  • Ocena aktualnej i przeszłej historii medycznej, w tym leczenia psychologicznego, takiego jak leki i poradnictwo/terapia.
  • Analiza mutacyjna dla każdego podmiotu MHP
  • Szczegółowa historia edukacji, zatrudnienia, relacji i statusu/osiągnięć społeczno-ekonomicznych jako miara udanego przejścia w dorosłość
  • Historia diety, w tym wcześniejsze leczenie żywnością medyczną lub sapropteryną (Kuvan) w leczeniu Phe przed zajściem w ciążę i przed ciążą
  • Wszystkie dostępne poziomy Phe nieleczonej, w tym wyniki badań przesiewowych noworodków (jeśli to możliwe) zostaną zestawione w celu obliczenia średniego poziomu Phe w ciągu całego życia. Wiek w momencie pobrania zostanie odnotowany oddzielnie dla każdego pacjenta z MHP, aby zapewnić uwzględnienie poziomów Phe po okresie niemowlęcym

Zostaną przeprowadzone następujące badania kliniczne:

  • Pomiar Phe i tyrozyny po nocnym poście za pomocą plamki krwi przy użyciu tandemowej analizy spektrometrii mas. Pobieranie plam krwi będzie wykonywane o tej samej porze dnia dla wszystkich pacjentów.
  • Badanie fizykalne, pomiary wzrostu i wagi
  • Ocena Kwestionariusza Częstotliwości Żywności w celu oszacowania typowego dziennego spożycia naturalnego białka.

  • Kwestionariusze samoopisowe:

    • Inwentarz oceny zachowania funkcji wykonawczych (BRIEF)-A
    • Inwentarz lęku Becka
    • Inwentarz depresji Becka
    • Kwestionariusz Jakości Życia
  • Testy neuropsychologiczne oceniane przez przeszkolonego psychologa

Raport informatora BRIEF-A zostanie wypełniony dla każdego przedmiotu. Aby zapewnić spójność oceny, w miarę możliwości ten sam informator zostanie wykorzystany do kontroli podmiotu MHP i jego rodzeństwa (tj. rodzice). Kwestionariusze te zostaną wysłane pocztą do informatorów i zwrócone do ośrodka badawczego za pośrednictwem firmy FedEx.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
10

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • The Hospital for Sick Children

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z łagodną postacią PKU znaną jako łagodna hiperfenyloalaninemia (MHP) i ich zdrowe rodzeństwo, które spełniają kryteria włączenia i wyłączenia.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna lub kobieta, ≥ 18 lat
  • Potwierdzono posiadanie MHP z co najmniej dwoma poziomami Phe w ciągu życia powyżej 360 µmol/l i poniżej 600 µmol/l, w tym poziomy badań przesiewowych noworodków (dostępne od 1968 r. za pomocą metody hamowania bakteryjnego, metody enzymatycznej lub tandemowej spektrometrii mas) oraz poprzez analizę mutacji. Osoby ze sporadycznymi poziomami powyżej 600 µmol/l nie zostaną wykluczone, pod warunkiem, że większość dostępnych poziomów mieści się w zakresie 360-600 µmol/l.
  • Na nieograniczonej diecie i nieprzyjmowaniu żywności leczniczej. Kobiety, które stosowały dietę lub były leczone preparatem Kuvan® w przeszłości przed zajściem w ciążę lub zarządzaniem ciążą, nie zostaną wykluczone
  • Chęć i zdolność do wyrażenia zgody i przestrzegania procedur badania.

Kryteria wyłączenia:

  • Pacjenci na diecie lub leczeniu Kuvanem® w ciągu ostatnich 12 tygodni zostaną wykluczeni.
  • Choroby współistniejące, które mogą zakłócać udział w badaniu i/lub narażać uczestnika na większe ryzyko wystąpienia działań niepożądanych.

Pacjenci, którzy nie mają zdrowego rodzeństwa, mogą nadal uczestniczyć.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Przekrojowe

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Dotknięty MHP
Z Phe między 360 a 600 mikromoli/l
Nienaruszone rodzeństwo
Z normalnym poziomem Phe

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Funkcja wykonawcza
Ramy czasowe: Dzień 1
Zmierzone podtestami w teście Weschlera-IV i uzupełnione ocenami z BRIEF-A i CANTAB (komputerowe testy poznawcze firmy Cambridge Cognition).
Dzień 1

Miary wyników drugorzędnych

Miary wyników drugorzędnych

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która nie jest tak ważna jak główna miara wyniku w ocenie efektu interwencji, ale nadal jest interesująca. Większość badań klinicznych ma więcej niż jedną drugorzędową miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Jakość życia
Ramy czasowe: Dzień 1
Dzień 1
Obecność lęku i depresji
Ramy czasowe: Dzień 1
Zmierzone za pomocą kwestionariuszy lęku i depresji Becka
Dzień 1

Inne miary wyników

Inne miary wyników

W przypadku badań klinicznych planowany pomiar opisany w protokole, który służy do określenia wpływu interwencji/leczenia na uczestników. W przypadku badań obserwacyjnych pomiar lub obserwacja używana do opisu wzorców chorób lub cech lub powiązań z ekspozycjami, czynnikami ryzyka lub leczeniem. Rodzaje miar wyniku obejmują pierwotną miarę wyniku i drugorzędną miarę wyniku.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
ILORAZ INTELIGENCJI
Ramy czasowe: Dzień 1
Zgodnie z pomiarem Wechslera-IV
Dzień 1

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
The Hospital for Sick Children

Współpracownicy

Współpracownicy

Organizacja inna niż sponsor, która zapewnia wsparcie dla badania klinicznego. Wsparcie to może obejmować działania związane z finansowaniem, projektowaniem, wdrażaniem, analizą danych lub raportowaniem.
BioMarin Pharmaceutical

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: Annette Feigenbaum, MD, The Hospital for Sick Children
  • Główny śledczy: Komudi Siriwardena, MD, Stollery Children's Hospital

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
1 września 2013

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
1 lutego 2016

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
1 lutego 2016

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
15 maja 2013

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
15 sierpnia 2013

Pierwszy wysłany (Oszacować)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
16 sierpnia 2013

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
17 lutego 2016

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
13 lutego 2016

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
1 lutego 2016

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 1000039726

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAk

Opis planu IPD

w trakcie - do ustalenia.

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami