Wyniki neurokognitywne w badaniu MHP z łagodną hiperfenyloalaninemią (MHP).
Wyniki neuropsychologiczne i dotyczące jakości życia nieleczonych osób dorosłych z łagodną hiperfenyloalaninemią (MHP)/fenyloketonurią (PKU) z poziomami fenyloalaniny między 360 a 600 µmol/l spowodowanymi niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny (WWA).
Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną, o której wiadomo, że powoduje poważne obniżenie inteligencji i deficyty funkcji poznawczych; wiąże się z podwyższonym poziomem fenyloalaniny (Phe) we krwi.
Badania przesiewowe noworodków i wczesne leczenie dietą o ograniczonej zawartości białka uzupełnioną o formułę aminokwasów pozwoli zachować inteligencję. U osób z ciężką postacią leczoną od urodzenia obserwuje się pewne deficyty, które wpływają na wyższe funkcje mózgu.
Biorąc to pod uwagę, nie ma zgody co do tego, jak należy leczyć łagodniejsze formy tej choroby i jaki poziom Phe można bezpiecznie pozostawić bez leczenia.
Staramy się ocenić, czy wyższe poziomy Phe, między 360 a 600 µmol/L, są bezpieczne pod względem zachowania inteligencji i wyższych funkcji poznawczych.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Następujące dane osobowe/medyczne będą gromadzone i przeglądane:
- Ocena aktualnej i przeszłej historii medycznej, w tym leczenia psychologicznego, takiego jak leki i poradnictwo/terapia.
- Analiza mutacyjna dla każdego podmiotu MHP
- Szczegółowa historia edukacji, zatrudnienia, relacji i statusu/osiągnięć społeczno-ekonomicznych jako miara udanego przejścia w dorosłość
- Historia diety, w tym wcześniejsze leczenie żywnością medyczną lub sapropteryną (Kuvan) w leczeniu Phe przed zajściem w ciążę i przed ciążą
- Wszystkie dostępne poziomy Phe nieleczonej, w tym wyniki badań przesiewowych noworodków (jeśli to możliwe) zostaną zestawione w celu obliczenia średniego poziomu Phe w ciągu całego życia. Wiek w momencie pobrania zostanie odnotowany oddzielnie dla każdego pacjenta z MHP, aby zapewnić uwzględnienie poziomów Phe po okresie niemowlęcym
Zostaną przeprowadzone następujące badania kliniczne:
- Pomiar Phe i tyrozyny po nocnym poście za pomocą plamki krwi przy użyciu tandemowej analizy spektrometrii mas. Pobieranie plam krwi będzie wykonywane o tej samej porze dnia dla wszystkich pacjentów.
- Badanie fizykalne, pomiary wzrostu i wagi
- Ocena Kwestionariusza Częstotliwości Żywności w celu oszacowania typowego dziennego spożycia naturalnego białka.
Kwestionariusze samoopisowe:
- Inwentarz oceny zachowania funkcji wykonawczych (BRIEF)-A
- Inwentarz lęku Becka
- Inwentarz depresji Becka
- Kwestionariusz Jakości Życia
- Testy neuropsychologiczne oceniane przez przeszkolonego psychologa
Raport informatora BRIEF-A zostanie wypełniony dla każdego przedmiotu. Aby zapewnić spójność oceny, w miarę możliwości ten sam informator zostanie wykorzystany do kontroli podmiotu MHP i jego rodzeństwa (tj. rodzice). Kwestionariusze te zostaną wysłane pocztą do informatorów i zwrócone do ośrodka badawczego za pośrednictwem firmy FedEx.
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
- The Hospital for Sick Children
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Metoda próbkowania
Badana populacja
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyzna lub kobieta, ≥ 18 lat
- Potwierdzono posiadanie MHP z co najmniej dwoma poziomami Phe w ciągu życia powyżej 360 µmol/l i poniżej 600 µmol/l, w tym poziomy badań przesiewowych noworodków (dostępne od 1968 r. za pomocą metody hamowania bakteryjnego, metody enzymatycznej lub tandemowej spektrometrii mas) oraz poprzez analizę mutacji. Osoby ze sporadycznymi poziomami powyżej 600 µmol/l nie zostaną wykluczone, pod warunkiem, że większość dostępnych poziomów mieści się w zakresie 360-600 µmol/l.
- Na nieograniczonej diecie i nieprzyjmowaniu żywności leczniczej. Kobiety, które stosowały dietę lub były leczone preparatem Kuvan® w przeszłości przed zajściem w ciążę lub zarządzaniem ciążą, nie zostaną wykluczone
- Chęć i zdolność do wyrażenia zgody i przestrzegania procedur badania.
Kryteria wyłączenia:
- Pacjenci na diecie lub leczeniu Kuvanem® w ciągu ostatnich 12 tygodni zostaną wykluczeni.
- Choroby współistniejące, które mogą zakłócać udział w badaniu i/lub narażać uczestnika na większe ryzyko wystąpienia działań niepożądanych.
Pacjenci, którzy nie mają zdrowego rodzeństwa, mogą nadal uczestniczyć.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Dotknięty MHP
Z Phe między 360 a 600 mikromoli/l
|
|
Nienaruszone rodzeństwo
Z normalnym poziomem Phe
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Funkcja wykonawcza
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Zmierzone podtestami w teście Weschlera-IV i uzupełnione ocenami z BRIEF-A i CANTAB (komputerowe testy poznawcze firmy Cambridge Cognition).
|
Dzień 1
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Jakość życia
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Dzień 1
|
|
|
Obecność lęku i depresji
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Zmierzone za pomocą kwestionariuszy lęku i depresji Becka
|
Dzień 1
|
Inne miary wyników
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
ILORAZ INTELIGENCJI
Ramy czasowe: Dzień 1
|
Zgodnie z pomiarem Wechslera-IV
|
Dzień 1
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Annette Feigenbaum, MD, The Hospital for Sick Children
- Główny śledczy: Komudi Siriwardena, MD, Stollery Children's Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Oszacować)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 1000039726
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
Opis planu IPD
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .