Diagnostyka wrodzonego zakażenia CMV u noworodków, u których nie powiodło się badanie przesiewowe słuchu u noworodków (CYMEAUDIT)

Wrodzona cytomegalowirus (cCMV) jest najczęstszą infekcją wrodzoną we Francji. Około 90% noworodków zakażonych cCMV rodzi się bezobjawowo, z czego u 7 do 20% rozwija się czuciowo-nerwowy ubytek słuchu (SNHL). cCMV wyjaśnia co najmniej 10% wszystkich przypadków utraty słuchu u małych dzieci. Wczesne leczenie przeciwwirusowe (wdrożone przed ukończeniem 1. miesiąca życia) gancyklowirem lub walgancyklowirem może poprawić stan słuchu. Wobec braku powszechnych badań przesiewowych, cCMV pozostaje w dużej mierze niewykrywalny, ponieważ większość zakażonych noworodków jest bezobjawowa lub ma niespecyficzne objawy. Kiedy objawy stają się widoczne lub rozwijają się, może być za późno na potwierdzenie, że infekcja jest pochodzenia wrodzonego, ponieważ rozpoznanie wrodzonej infekcji opiera się na wykryciu CMV w próbkach pobranych w ciągu 2 do 3 tygodni po urodzeniu. Obecność CMV w próbkach pobranych po tym czasie może świadczyć o zakażeniu poporodowym, które nie niesie ze sobą ryzyka utraty słuchu ani następstw neurorozwojowych. Powszechne badanie przesiewowe słuchu przy urodzeniu z wykorzystaniem otoemisji akustycznej (OAE) jest obecnie oferowane na większości porodów we Francji w celu wykrycia objawowego uszkodzenia słuchu przy urodzeniu, ale badanie przesiewowe w kierunku zakażenia cCMV nie jest połączone z tym badaniem przesiewowym. W niniejszej pracy zbadana zostanie możliwość uzyskania przed ukończeniem pierwszego miesiąca życia rozpoznania wrodzonej CMV oraz potwierdzenia ubytku słuchu u noworodków, u których nie powiodło się badanie przesiewowe słuchu u noworodków.