Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Nowe zaburzenia genetyczne układu odpornościowego

11 września 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tło:

- Układ odpornościowy pomaga organizmowi zwalczać infekcje i choroby. Osoby z problemami układu odpornościowego mogą mieć infekcje, zaburzenia krwi i inne problemy zdrowotne. Naukowcy chcą dowiedzieć się więcej o układzie odpornościowym, na przykład o przyczynach jego nieprawidłowego działania.

Cele:

- Aby ocenić osoby z pewnymi rodzajami zaburzeń układu odpornościowego.

Uprawnienia:

- Dorośli i dzieci z zaburzeniami odporności lub objawami takich zaburzeń oraz ich krewni. Niektóre zaburzenia nie zostały uwzględnione w tym badaniu.

Projekt:

  • Badacze przejrzą dokumentację medyczną uczestników.
  • Uczestnicy mogą wysłać pocztą próbkę krwi lub śliny lub zostać zbadani w klinice. W klinice mogą mieć historię medyczną, badanie fizykalne, badania krwi i skany obrazowe (z barwnikiem podanym przez igłę w ramieniu). Mogą wykonać testy genetyczne na próbce krwi, śliny, włosów lub obcinania paznokci.
  • Uczestnicy mogą zdecydować się na biopsję skóry. Z ramienia, pleców lub innego obszaru zostaną pobrane maksymalnie 2 próbki skóry. Stempel do biopsji jest wprowadzany w skórę i obracany. Usunięto mały krąg skóry.
  • Uczestnicy w wieku 10 lat i starsi mogą również zdecydować się na leukaferezę. Krew jest pobierana przez igłę w jednym ramieniu. Przechodzi przez maszynę, która oddziela białe krwinki. Reszta krwi jest zwracana przez igłę w drugie ramię.
  • Naukowcy mogą zalecać leki, ale nie bada się żadnych metod leczenia.
  • Uczestnicy mogą być zapraszani do powrotów na wizyty przez kilka lat. Podczas tych wizyt mogą powtórzyć niektóre lub wszystkie z powyższych badań. Lub mogą wysłać pocztą krew lub inne próbki. Mogą również przesłać dokumentację medyczną.

Przegląd badań

Status

Status

Wskazuje aktualny stan rekrutacji lub stan rozszerzonego dostępu.
Rekrutacyjny

Warunki

Warunki

Badana choroba, zaburzenie, zespół, choroba lub uraz. Na stronie ClinicalTrials.gov warunki mogą również obejmować inne kwestie związane ze zdrowiem, takie jak długość życia, jakość życia i zagrożenia dla zdrowia.

Szczegółowy opis

To badanie ma na celu ocenę pacjentów z podejrzeniem lub rozpoznaniem nowych zaburzeń immunologicznych, ze szczególnym uwzględnieniem nieprawidłowej homeostazy immunologicznej, potencjalnie spowodowanej defektami aktywacji lub apoptozy. Oceniani będą również krewni włączonych pacjentów. Osoby dotknięte chorobą mogą mieć mendlowskie defekty genów obejmujące głównie jeden lub czasami wiele genów. U tych pacjentów mogą występować objawy przedmiotowe i podmiotowe sugerujące klinicznie istotne zaburzenia homeostazy limfocytów. Jednak niektórzy wybrani pacjenci z autoimmunizacją, stanami autozapalnymi, dysfunkcjami narządów końcowych, wiremią wirusa Epsteina-Barra (EBV) i cytomegalowirusa (CMV), częstymi infekcjami, alergiami lub nieprawidłowościami laboratoryjnymi zgodnymi z defektami immunologicznymi, będącymi przedmiotem zainteresowania badawczego Laboratorium Klinicznego Zgodnie z tym protokołem można również badać immunologię i mikrobiologię według uznania badaczy.

Protokół ten ułatwi odkrycie roli szlaków genetycznych i sposobów dziedziczenia związanych ze zdarzeniami patofizjologicznymi prowadzącymi do dysregulacji układu odpornościowego, w szczególności zaburzeń homeostazy komórek odpornościowych. Lepsze zrozumienie genetyki oraz podstaw biochemicznych i molekularnych złożonych zaburzeń immunologicznych może również doprowadzić do opracowania nowych celów i podejść terapeutycznych.

Pacjenci zostaną poddani ocenom klinicznym, które obejmują wywiad i badanie fizykalne, pobieranie próbek krwi, badania radiologiczne, testy genetyczne, biopsję skóry i inne procedury wskazane medycznie. Genetycznie spokrewnieni członkowie rodzin pacjentów mogą być również badani i oceniani pod kątem klinicznych, in vitro i genetycznych korelatów nieprawidłowości immunologicznych. Pacjenci i krewni, którzy nie mogą lub są zbyt chorzy, aby podróżować do Centrum Klinicznego NIH (CC), mogą zostać poddani ocenie za pomocą próbek krwi przesłanych pocztą. Pacjenci i ich krewni pozostaną włączeni do tego badania, aby obserwować naturalną historię choroby i pobierać krew, ślinę, biopsję skóry lub inne próbki w okresowych odstępach czasu. Celem tego badania jest włączenie łącznie do 500 pacjentów i członków ich rodzin.

Typ studiów

Typ studiów

Opisuje charakter badania klinicznego. Rodzaje badań obejmują badania interwencyjne (zwane także badaniami klinicznymi), badania obserwacyjne (w tym rejestry pacjentów) i rozszerzony dostęp.
Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

Zapisy

Liczba uczestników badania klinicznego. „Przewidywana” rekrutacja to docelowa liczba uczestników, których naukowcy potrzebują do badania.
500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kontakt w sprawie studiów

Imię i nazwisko oraz dane kontaktowe osoby, która może odpowiedzieć na pytania dotyczące rejestracji do badania klinicznego. Każda lokalizacja, w której prowadzone jest badanie, może mieć również określoną osobę kontaktową, która może lepiej odpowiedzieć na te pytania.
  • Nazwa: V. Koneti Rao, M.D.
  • Numer telefonu: (301) 496-6502
  • E-mail: kr191c@nih.gov

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Kryteria kwalifikacji

Kluczowe wymagania, które muszą spełniać osoby chcące wziąć udział w badaniu klinicznym lub cechy, które muszą posiadać. Kryteria kwalifikowalności obejmują zarówno kryteria włączenia (które są wymagane, aby dana osoba mogła uczestniczyć w badaniu), jak i kryteria wykluczenia (które uniemożliwiają osobie udział). Rodzaje kryteriów kwalifikowalności obejmują to, czy badanie akceptuje zdrowych ochotników, ma wymagania dotyczące wieku lub grupy wiekowej lub jest ograniczone ze względu na płeć.

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Bez ograniczeń. Na ogół pacjenci są kierowani przez lekarzy w Stanach Zjednoczonych i Kanadzie

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Następujące kryteria włączenia mają zastosowanie do wszystkich przedmiotów:

  • Pacjent i jego krewni w wieku 0-99 lat, w tym kobiety w ciąży lub karmiące piersią. W CK PZH będą oceniani fizycznie tylko pacjenci powyżej 2 roku życia, w stabilnym stanie klinicznym i spełniający wymagania wagowe CK PZH.
  • Gotowość do umożliwienia przechowywania krwi, śliny i innych próbek tkanek do wykorzystania w przyszłości w badaniach medycznych.
  • Chęć udziału w testach genetycznych i umożliwienie udostępniania informacji genetycznych w bezpiecznych bazach danych, takich jak dbGAP. Testy te mogą obejmować między innymi sekwencjonowanie całego egzomu i całego genomu.
  • Pierwszeństwo można przyznać osobom z wywiadem rodzinnym (jeśli jest łatwo dostępny) sugerującym wielu chorych członków z konstelacją objawów przedmiotowych i podmiotowych sugerujących dysfunkcję immunologiczną wśród krewnych pierwszego lub drugiego stopnia.

  • Kwalifikowalność populacji specjalnych

    • A. Pracownicy NIH są uprawnieni
    • B. Kobiety, które są w ciąży lub karmią piersią, kwalifikują się do rejestracji jako probantki.

mogą zapewnić ważne kontrole, odniesienia genetyczne i historyczne informacje kliniczne. Ten protokół nie jest aktywnym poszukiwaniem kobiet w ciąży.

--C. Populacje pediatryczne kwalifikują się, z pewnymi ograniczeniami, w celu poznania historii naturalnej badanych zaburzeń immunologicznych i zapewnienia badań diagnostycznych w ramach ich bieżącej opieki klinicznej. Zdrowi krewni pediatryczni mogą zapewnić ważne odniesienie diagnostyczne i genetyczne chorym pacjentom.

- Populacje pediatryczne kwalifikują się, z pewnymi ograniczeniami, w celu poznania naturalnej historii badanych zaburzeń immunologicznych i zapewnienia badań diagnostycznych w ramach ich bieżącej opieki klinicznej. Zdrowi krewni pediatryczni mogą zapewnić ważne odniesienie diagnostyczne i genetyczne chorym pacjentom.

Pacjenci muszą mieć:

  • Zidentyfikowane podłoże genetyczne zaburzenia immunologicznego lub oznaki i objawy sugerujące klinicznie istotną dysregulację immunologiczną i/lub niedobór odporności objawiający się cechami obejmującymi między innymi autoimmunizację, stany autozapalne, powiększenie węzłów chłonnych, dysfunkcję narządów końcowych, nietypowe infekcje, alergie lub nieprawidłowości laboratoryjne zgodne z dysregulacją immunologiczną.
  • Lekarz pierwszego kontaktu spoza NIH i będzie zobowiązany do przedłożenia listu lub podsumowania klinicznego od lekarza kierującego, które dokumentuje jego historię zdrowia.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Pacjenci zostaną wykluczeni z następujących powodów:

  • Znane zaburzenia genetyczne, które są już dobrze scharakteryzowane, takie jak ciężki złożony niedobór odporności (SCID), przewlekła choroba ziarniniakowa (CGD) itp., oraz te, w których nie mamy trwałego zainteresowania badawczego LCIM.
  • Pacjenci z nieznanymi zaburzeniami immunologicznymi zostaną wykluczeni, jeśli otrzymali chemioterapię w ciągu ostatnich 6 miesięcy z powodu nowotworu złośliwego lub mają infekcje, takie jak HIV lub zakażenia mykobakteryjne.
  • Ciężka choroba kliniczna wymagająca wysoko wyspecjalizowanych zespołów i instytucji. NIH może nie być w stanie zapewnić odpowiedniej opieki w niektórych kierowanych przypadkach. Główny badacz (PI) może stwierdzić, że pacjent kwalifikuje się do rejestracji, ale nie kwalifikuje się do przyjęcia do Centrum Klinicznego. Pacjentki i ich krewni z pewnymi problemami położniczymi mogą tutaj stanowić zagrożenie dla bezpieczeństwa podczas podróży i oceny. Kwalifikacja do tej grupy zostanie określona indywidualnie dla każdego przypadku przez PI.
  • Pacjenci z dobrze zdefiniowanymi chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak między innymi toczeń rumieniowaty układowy (SLE), zapalenie tarczycy typu Hashimoto, choroba Addisona, choroba Gravesa-Basedowa, sarkoidoza i reumatoidalne zapalenie stawów.

Krewni zostaną wykluczeni z następujących powodów:

-Każdy stan, który w opinii badacza może zakłócać ocenę nieprawidłowości układu odpornościowego będącego przedmiotem badania w ramach niniejszego protokołu.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta

Grupa / Kohorta

Grupa lub podgrupa uczestników badania obserwacyjnego ocenianego pod kątem wyników biomedycznych lub zdrowotnych.
Pacjenci
Dotknięci pacjenci, z objawami lub mutacją genetyczną
Niedotknięci/zdrowi krewni
Krewni bez objawów lub mutacji genetycznych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Podstawowe miary wyniku

W protokole badania klinicznego planowana miara wyniku, która jest najważniejsza dla oceny efektu interwencji/leczenia. Większość badań klinicznych ma jedną główną miarę wyniku, ale niektóre mają więcej niż jedną.
Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
odkryć nowe geny w niezdiagnozowanych zaburzeniach immunologicznych
Ramy czasowe: bieżący
Określenie dyskretnego związku genotyp-fenotyp prowadzącego do postawienia diagnozy i zrozumienia naturalnego przebiegu choroby immunologicznej pacjenta, cechy leżącej u jej podłoża lub obu.
bieżący
badać historię naturalną nowo zidentyfikowanych zaburzeń genetycznych
Ramy czasowe: bieżący
Określenie dyskretnego związku genotyp-fenotyp prowadzącego do postawienia diagnozy i zrozumienia naturalnego przebiegu choroby immunologicznej pacjenta, cechy leżącej u jej podłoża lub obu.
bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Sponsor

Organizacja lub osoba, która inicjuje badanie i która ma władzę i kontrolę nad badaniem.
National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Śledczy

Śledczy

Badacz biorący udział w badaniu klinicznym. Terminy pokrewne obejmują głównego badacza ośrodka, badacza pomocniczego ośrodka, kierownika badania i głównego badacza badania.
  • Główny śledczy: V. Koneti Rao, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

Rozpoczęcie studiów

Rzeczywista data włączenia pierwszego uczestnika do badania klinicznego. „Przewidywana” data rozpoczęcia badania to data, którą naukowcy uważają za datę rozpoczęcia badania.
22 października 2014

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

Zakończenie podstawowe

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję w celu zebrania ostatecznych danych dla głównego pomiaru wyniku. To, czy badanie kliniczne zakończyło się zgodnie z protokołem, czy też zostało zakończone, nie ma wpływu na tę datę. W przypadku badań klinicznych z więcej niż jedną miarą wyniku pierwotnego i różnymi datami zakończenia termin ten odnosi się do daty zakończenia gromadzenia danych dla wszystkich miar wyniku pierwotnego. „Przewidywana” data ukończenia podstawowego badania to data, którą naukowcy uważają za pierwotną datę zakończenia badania.
30 sierpnia 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

Ukończenie studiów

Data, w której ostatni uczestnik badania klinicznego został przebadany lub otrzymał interwencję/leczenie w celu zebrania ostatecznych danych dotyczących głównych miar wyników, drugorzędowych miar wyników i zdarzeń niepożądanych (tj. ostatnia wizyta ostatniego uczestnika). „Przewidywana” data zakończenia badania to data, którą naukowcy uważają za datę zakończenia badania.
30 sierpnia 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

Pierwszy przesłany

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał dokumentację badania do ClinicalTrials.gov. Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między pierwszą przesłaną datą a udostępnieniem rekordu na ClinicalTrials.gov (pierwsza data opublikowania).
4 października 2014

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

Data, w której sponsor badania lub badacz po raz pierwszy przesłał zapis badania zgodny z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Sponsor lub badacz może być zmuszony do zmiany i przedłożenia dokumentacji badania raz lub kilka razy, zanim zostaną spełnione kryteria przeglądu kontroli jakości NLM. Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
4 października 2014

Pierwszy wysłany (Szacowany)

Pierwszy wysłany

Data pierwszego udostępnienia zapisu badania na stronie ClinicalTrials.gov po zakończeniu przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Zwykle występuje kilkudniowe opóźnienie między datą przesłania dokumentacji badania przez sponsora badania lub badacza a datą pierwszego zaksięgowania.
7 października 2014

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

Ostatnia wysłana aktualizacja

Najnowsza data udostępnienia zmian w rekordzie badania na stronie ClinicalTrials.gov. Może wystąpić opóźnienie między momentem przesłania zmian do ClinicalTrials.gov przez sponsora badania lub badacza (data ostatniego przesłania aktualizacji) a datą ostatniego opublikowania aktualizacji.
14 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz przesłał zmiany w rekordzie badania, które są zgodne z kryteriami przeglądu kontroli jakości (QC) National Library of Medicine (NLM). Obowiązkiem sponsora lub badacza jest upewnienie się, że zapis badania jest zgodny z kryteriami przeglądu NLM QC.
11 września 2026

Ostatnia weryfikacja

Ostatnia weryfikacja

Najnowsza data, w której sponsor badania lub badacz potwierdził, że informacje o badaniu klinicznym na stronie ClinicalTrials.gov są dokładne i aktualne. Jeśli badanie ze statusem rekrutacji to rekrutacja; jeszcze nie rekrutacja; lub aktywny, brak rekrutacji nie został potwierdzony w ciągu ostatnich 2 lat, status rekrutacji do badania jest pokazany jako nieznany.
7 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

Inne numery identyfikacyjne badania

Identyfikatory lub numery identyfikacyjne inne niż numer NCT, które są przypisane do badania klinicznego przez sponsora badania, podmioty finansujące lub inne osoby. Numery te mogą zawierać unikalne identyfikatory z innych rejestrów badań i numery grantów National Institutes of Health.
  • 140206
  • 14-I-0206

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Ustawienia plików cookie

Używamy plików cookie, aby zapewnić najlepszą jakość korzystania z naszej witryny. Aby uzyskać więcej informacji, przeczytaj uważnie naszą Politykę prywatności i pliki cookie. ...>>>Możesz zmienić swoje preferencje lub wycofać zgodę w dowolnym momencie, usuwając pliki cookie ze swojej strony internetowej lub komputera, zgodnie z opisem w polityce. Zaakceptuj go i wybierz swoje preferencje, zaznaczając odpowiednie pola w sekcji „Zarządzaj ustawieniami” poniżej. Przeczytaj uważnie nasze Warunki korzystania z usług, zanim zaczniesz korzystać z jakiejkolwiek części tej witryny.
«Zarządzaj ustawieniami